Thalassemia: mi ez, tünetek és kezelési lehetőségek

Tartalom

• Fő tünetek
• A thalassemia típusai
• 1. Alfa-talaszémia
• 2. Thalassemia Beta
• A diagnózis megerősítése
• Hogyan történik a kezelés
• 1. Thalassemia minor
• 2. Közbenső thalassemia
• 3. Thalassemia major
• Lehetséges szövődmények

A thalassemia, más néven mediterrán vérszegénység, örökletes betegség, amelyet a hemoglobin termelésének hibái jellemeznek, és amely elsősorban az oxigén szövetekbe juttatásáért felelős.

A thalassemia klinikai megnyilvánulásai a hemoglobinban érintett láncok mennyiségétől és a bekövetkezett genetikai mutáció típusától függenek, ami például fáradtsághoz, növekedési retardációhoz, sápadtsághoz és splenomegaliához vezethet.

A thalassemia genetikai és örökletes betegség, nem fertőző vagy táplálkozási hiányosságok okozta, azonban a thalassemia egyes típusai esetében a kezelés megfelelő étrendet is magában foglalhat. Nézze meg, hogyan készül a thalassemia diéta.

Fő tünetek

Általában a thalassemia kisebb formája, amely a betegség legkönnyebb formája, csak enyhe vérszegénységet és sápadtságot okoz, amelyet a beteg általában nem vesz észre. Azonban a fő forma, amely a betegség legerősebb típusa, a következőket okozhatja:

• Fáradtság;
• Ingerlékenység;
• Gyenge immunrendszer és sebezhetőség a fertőzésekkel szemben;
• Növekedési késés;
• Rövid vagy fáradságos légzés könnyedén;
• Sápadtság;
• Étvágytalanság.

Ezenkívül idővel a betegség problémákat okozhat a lépben, a májban, a szívben és a csontokban, a sárgaság mellett, amely a bőr és a szem sárgás színe.

A thalassemia típusai

A thalassemia alfa és béta csoportokra oszlik az érintett globin lánc szerint. Alfa-thalassemia esetén csökken vagy hiányzik az alfa-hemoglobin-láncok termelése, míg a béta-thalassemia esetében csökken vagy hiányzik a béta-láncok termelése.

1. Alfa-talaszémia

A vér hemoglobinjainak alfa-globin molekulájában bekövetkezett változás okozza, és felosztható:

• Alfa-thalassemia tulajdonság: enyhe vérszegénység jellemzi, mivel csak egy alfa-globin lánc csökken;
• Hemoglobin H betegség: amelyre jellemző, hogy az alfa-globin lánchoz kapcsolódó 4 alfa-génből 3 nem termelődik, ami a betegség egyik súlyos formájának számít;
• Bart hemoglobin hydrops magzati szindróma: ez a thalassemia legsúlyosabb típusa, mivel az összes alfa gén hiánya jellemzi, ami a terhesség alatt is magzat elpusztulását eredményezi;

2. Thalassemia Beta

A vér hemoglobinjainak béta-globin molekulájában bekövetkezett változás okozza, és felosztható:

• Kisebb thalassemia (minor) vagy béta-thalassemia tulajdonság: amely a betegség egyik legenyhébb formája, amelyben az illető nem érzi a tüneteket, ezért csak hematológiai vizsgálatok után diagnosztizálják. Ebben az esetben nem ajánlott speciális kezelést végezni az egész életen át, de az orvos javasolhatja a folsav-kiegészítő alkalmazását az enyhe vérszegénységek megelőzése érdekében;
• Béta-thalassemia közbenső: enyhe vagy súlyos vérszegénységet okoz, és szükséges lehet, hogy a beteg szórványosan vérátömlesztést kapjon;
• Major vagy major béta thalassemia: ez a betas thalassemia legsúlyosabb klinikai képe, mivel nincs béta-globin-lánc termelődése, ezért a vérszegénység mértékének csökkentése érdekében a betegnek rendszeresen vértranszfúziót kell tennie. A tünetek az első életévben kezdenek megjelenni, sápadtság, túlzott fáradtság, álmosság, ingerlékenység, kiemelkedő arccsontok, rosszul illesztett fogak és a megnagyobbodott szervek miatt duzzadt has.

Nagyobb thalassemia esetén még mindig a normálnál lassabb növekedést tapasztalhat, ami a gyermeket rövidebbé és vékonyabbá teszi, mint az életkorának megfelelő volt. Ezenkívül azoknál a betegeknél, akik rendszeresen transzfúziót kapnak, általában olyan gyógyszerek alkalmazását javasolják, amelyek megakadályozzák a felesleges vasmennyiséget a szervezetben.

A diagnózis megerősítése

A thalassemia diagnózisát vérvizsgálatokkal, például vérkép segítségével állapítják meg, a hemoglobin elektroforézis mellett, amelynek célja a vérben keringő hemoglobin típusának felmérése. Nézze meg, hogyan kell értelmezni a hemoglobin elektroforézist.

Genetikai tesztek is elvégezhetők a betegségért felelős gének értékelésére és a thalassemia típusainak megkülönböztetésére.

A sarokszúrás tesztet nem szabad elvégezni a thalassemia diagnosztizálásához, mert születéskor a keringő hemoglobin eltér és nincs változása, csak hat hónapos élet után lehet diagnosztizálni a thalassemiát.

Hogyan történik a kezelés

A thalassemia kezelését orvosnak kell irányítania, és általában a betegség súlyosságától függően változik:

1. Thalassemia minor

Ez a betegség legkönnyebb típusa, és nem igényel speciális kezelést. Általánosságban elmondható, hogy a személy nem tapasztal tüneteket, de tisztában kell lennie a vérszegénység súlyosbodásával olyan esetekben, mint műtét, súlyos betegségek, magas stressz vagy terhesség alatt.

Általában orvosa javasolhatja a folsav-kiegészítők, egy olyan vitamin alkalmazását, amely serkenti a vérsejtek termelését és segít enyhíteni a vérszegénységet. Tekintse meg a folsavban gazdag ételeket és azt, hogy az ételek miként segíthetik a thalassemia kezelését.

2. Közbenső thalassemia

Általában a thalassemia ezen formájának kezelése vérátömlesztéssel történik gyermekkorban, abban az esetben, ha a gyermek növekedési retardációval küzd, vagy olyan helyzetekben, amikor a lép és a máj megnagyobbodott.

3. Thalassemia major

Ez a betegség legsúlyosabb formája, amelyben a személynek vérszegénységet kell kapnia az életéért, 2–4 hetente, a vérszegénység szintjétől függően. Minél előbb elkezdik a kezelést, annál kevesebb szövődmény jelentkezik a betegségben a jövőben.

A major thalassemia-ban szenvedő embereknél a gyakori vérátömlesztés miatt felesleges vas lehet a szervezetben, ezért az orvos vas-kelátképző gyógyszereket is előírhat, amelyek kötődnek a testhez, és megakadályozzák a vas feleslegét. Ezeket a gyógyszereket hetente 5–7 alkalommal, vagy tablettákon keresztül adhatjuk közvetlenül a vénába.

Lehetséges szövődmények

A thalassemia szövődményei csak a betegség közepes és súlyos formáiban jelentkeznek, különösen akkor, ha nem megfelelően kezelik.

A betegség köztes formájában a szövődmények lehetnek:

• Deformitások a csontokban és a fogakban;
• Csontritkulás;
• Epekövek;
• Lábszárfekélyek, a test végén lévő oxigénhiány miatt;
• Veseproblémák;
• Magasabb a trombózis kockázata;
• Szív problémák.

Súlyos esetekben szövődmények, például csont- és fogdeformitások, megnagyobbodott máj és lép, valamint szívelégtelenség fordulhatnak elő.