Transztiretin amiloid kardiomiopátia (ATTR-CM): Tünetek, kezelés és egyebek

Tartalom

• Melyek az ATTR-CM tünetei?
• Mi okozza az ATTR-CM-t?
• Örökletes (családi) ATTR
• Vad típusú ATTR
• Hogyan diagnosztizálják az ATTR-CM-t?
• Hogyan kezelik az ATTR-CM-t?
• Melyek a kockázati tényezők?
• Mi a kilátás, ha ATTR-CM-vel rendelkezik?
• Alsó vonal

A transztiretin-amiloidózis (ATTR) olyan állapot, amelyben az amiloid nevű fehérje lerakódik a szívében, valamint az idegeiben és más szerveiben. Szívbetegséghez vezethet, amit transztiretin-amiloid kardiomiopátiának (ATTR-CM) neveznek.

A transztiretin az amiloid fehérje specifikus típusa, amely lerakódik a szívében, ha ATTR-CM-vel rendelkezik. Rendszerint az A-vitamint és a pajzsmirigyhormont az egész testben hordozza.

A transztiretin-amiloidózisnak két típusa van: vad típusú és örökletes.

A vad típusú ATTR-t (más néven szenilis amiloidózis) nem genetikai mutáció okozza. A lerakódott fehérje nem mutált formában van.

Az örökletes ATTR-ben a fehérje helytelenül (rosszul hajtva) képződik. Ezután összegyűlik, és nagyobb valószínűséggel kerül a test szöveteibe.

Melyek az ATTR-CM tünetei?

A szíved bal kamrája vért pumpál a testeden. Az ATTR-CM befolyásolhatja a szív ezen kamrájának falát.

Az amiloid lerakódások merevvé teszik a falakat, így nem tudnak normálisan ellazulni vagy összenyomódni.

Ez azt jelenti, hogy a szíve nem képes hatékonyan (csökkent diasztolés funkció) feltölteni vérrel, vagy szivattyúzni a vért a testén keresztül (csökkent szisztolés funkció). Ezt nevezzük restriktív kardiomiopátiának, amely egyfajta szívelégtelenség.

Az ilyen típusú szívelégtelenség tünetei a következők:

• légszomj (nehézlégzés), különösen fekve vagy erőlködve
• a lábak duzzanata (perifériás ödéma)
• mellkasi fájdalom
• szabálytalan pulzus (aritmia)
• szívdobogás
• fáradtság
• megnagyobbodott máj és lép (hepatosplenomegalia)
• folyadék a hasban (ascites)
• rossz étvágy
• könnyedség, különösen állva
• ájulás (syncope)

Egyedülálló, néha előforduló tünet a magas vérnyomás, amely lassan javul. Ez azért történik, mert a szíve kevésbé hatékony, ezért nem képes elég erősen pumpálni ahhoz, hogy magas legyen a vérnyomása.

A szíveden kívül a test más részeiben előforduló amiloid lerakódások egyéb tünetei lehetnek:

• carpalis alagút szindróma
• égés és zsibbadás a karokban és a lábakban (perifériás neuropathia)
• gerincszűkület okozta hátfájás

Ha mellkasi fájdalma van, azonnal hívja a 911 telefonszámot.

Azonnal forduljon orvoshoz, ha ezek a tünetek jelentkeznek:

• növekvő légszomj
• súlyos lábduzzanat vagy gyors súlygyarapodás
• gyors vagy szabálytalan pulzus
• szünetek vagy lassú pulzusszám
• szédülés
• ájulás

Mi okozza az ATTR-CM-t?

Kétféle ATTR létezik, és mindegyiknek egyedi oka van.

Örökletes (családi) ATTR

Ebben a típusban a transztiretin egy genetikai mutáció miatt rosszul bontakozik ki. Át lehet adni szülőtől gyermekig a gének révén.

A tünetek általában az 50-es években kezdődnek, de már a 20-as években is megkezdődhetnek.

Vad típusú ATTR

A fehérje hibás hajtogatása gyakori jelenség. A tested rendelkezik olyan mechanizmusokkal, amelyek eltávolítják ezeket a fehérjéket, mielőtt azok problémát okoznának.

Az életkor előrehaladtával ezek a mechanizmusok kevésbé hatékonyak, és a rosszul összehajtott fehérjék összecsomózhatnak és lerakódásokat képezhetnek. Ez történik a vad típusú ATTR-ben.

A vad típusú ATTR nem genetikai mutáció, ezért nem adható át a géneken keresztül.

A tünetek általában a 60-as vagy 70-es években kezdődnek.

Hogyan diagnosztizálják az ATTR-CM-t?

A diagnózis nehéz lehet, mert a tünetek megegyeznek a szívelégtelenség más típusaival. A diagnózishoz általában használt tesztek a következők:

• elektrokardiogram annak megállapítására, hogy a szívfal vastag-e a lerakódásoktól (általában az elektromos feszültség alacsonyabb)
• echocardiogram vastag falak keresésére és a szívműködés felmérésére, valamint a rendellenes relaxációs minták vagy a szív megnövekedett nyomásának felkutatására
• szív MRI az amiloid keresésére a szívfalban
• szívizom biopszia az amiloid lerakódások keresésére mikroszkóp alatt
• genetikai vizsgálatok, amelyek örökletes ATTR-t keresnek

Hogyan kezelik az ATTR-CM-t?

A transztiretint elsősorban a máj termeli. Emiatt az örökletes ATTR-CM-t májtranszplantációval kezelik, ha lehetséges. Mivel az állapot diagnosztizálásakor a szív gyakran visszafordíthatatlanul károsodik, a szívátültetést általában egyidejűleg végezzük.

2019-ben az ATTR_CM kezelésére jóváhagyott két gyógyszer: tafamidis meglumin (Vyndaqel) és tafamidis (Vyndamax) kapszula.

A kardiomiopátia néhány tünete vizelethajtókkal kezelhető a felesleges folyadék eltávolítása érdekében.

A szívelégtelenség kezelésére általában használt egyéb gyógyszerek, például a béta-blokkolók és a digoxin (Lanoxin) károsak lehetnek ebben az állapotban, ezért nem szabad őket rutinszerűen alkalmazni.

Melyek a kockázati tényezők?

Az örökletes ATTR-CM kockázati tényezői a következők:

• az állapot családi kórtörténete
• férfi nem
• 50 évnél idősebb
• Afrikai származású

A vad típusú ATTR-CM kockázati tényezői a következők:

• 65 év feletti életkor
• férfi nem

Mi a kilátás, ha ATTR-CM-vel rendelkezik?

Máj- és szívátültetés nélkül az ATTR-CM az idő múlásával rosszabbodik. Átlagosan az ATTR-CM-ben szenvedők diagnózis után élnek.

Az állapot növekvő mértékben befolyásolhatja életminőségét, de a tünetek gyógyszeres kezelése jelentősen segíthet.

Alsó vonal

Az ATTR-CM-t genetikai mutáció okozza, vagy az életkorral függ össze. Szívelégtelenség tüneteihez vezet.

A diagnózis nehéz, mivel hasonlósága van más típusú szívelégtelenségekkel. Idővel fokozatosan rosszabbodik, de máj- és szívátültetéssel, valamint gyógyszerekkel kezelhető a tünetek kezelésében.

Ha az ATTR-CM korábban felsorolt ​​tüneteit tapasztalja, forduljon orvosához.