Gumás szklerózis

Tartalom

• Mi a gumiszerű sclerosis?
• Mennyire elterjedt a tubularis sclerosis?
• A tubuláris szklerózis genetikája
• A tubuláris szklerózis jelei és tünetei
• A tubularis sclerosis diagnosztizálása
• Tumoros szklerózis daganatok
• Gumás szklerózis kezelési lehetőségei
• Rohamok
• Mentális fogyatékosság és fejlődési késés
• Növekedés a bőrön
• Daganatok
• Milyen hosszú távú kilátások vannak a gumlaszklerózisban szenvedő emberek számára?

Mi a gumiszerű sclerosis?

A gumós szklerózis (TS), vagy a gumós szklerózis komplex (TSC) egy ritka genetikai állapot, amely a kóros vagy jóindulatú daganatok növekedését okozza az agyban, más létfontosságú szervekben és a bőrben.

A szklerózis a szövetek megszilárdulását jelenti, a gumók pedig gyökér alakú növekedések.

A TS örökölhető, vagy spontán génmutáció miatt. Néhány embernek csak enyhe tünetei vannak, míg mások:

• fejlesztési késedelem
• autizmus
• szellemi fogyatékosság
• rohamok
• tumorok
• bőr rendellenességek

Ez a rendellenesség születéskor is előfordulhat, de a tünetek kezdetben enyhék is lehetnek, évekbe telik a teljes fejlődés.

A TS-re nincs ismert gyógymód, de a legtöbb ember elvárhatja, hogy normál élettartama legyen. A kezelések az egyedi tünetekre irányulnak, ezért tanácsos az orvos gondos ellenőrzése.

Mennyire elterjedt a tubularis sclerosis?

Körülbelül 1 millió embert diagnosztizáltak TS-t az egész világon, és a Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) szerint mintegy 50 000 eset fordul elő az Egyesült Államokban. A betegséget nagyon nehéz felismerni és diagnosztizálni, ezért az esetek tényleges száma nagyobb lehet.

A TSA arról is beszámol, hogy az esetek kb. Egyharmada öröklődik, és feltételezhető, hogy kétharmaduk spontán genetikai mutációból származik. Ha az egyik szülő TS-vel rendelkezik, gyermekének 50% esélye van öröklésre.

A tubuláris szklerózis genetikája

A tudósok két gént azonosítottak: TSC1 és TSC2. Ezek a gének okozhatnak TS-t, de ezeknek csak egyike a betegséget eredményezheti. A kutatók azon dolgoznak, hogy kiderítsék, pontosan mit végeznek ezek a gének, és hogyan befolyásolják a TS-t, ám úgy gondolják, hogy a gének elnyomják a daganat növekedését, és fontosak a bőr és az agy magzati fejlődésében.

Az enyhe TS-ben szenvedő szülők még akkor sem tudhatják meg a betegséget, amíg gyermeket nem diagnosztizálják. A TS esetek kétharmadában spontán mutáció következik be, egyik szülő sem adja át a gént. Ennek a mutációnak az oka a rejtély, és nincs ismert módja annak megakadályozására.

A TS diagnózisa genetikai tesztekkel igazolható. A családtervezés genetikai tesztelésének mérlegelésekor fontos szem előtt tartani, hogy a TS-eseteknek csak egyharmada öröklődik. Ha családtagja van a TS-ben, akkor genetikai vizsgálatokat végezhet annak eldöntésére, hogy hordozza-e a gént.

A tubuláris szklerózis jelei és tünetei

A TS tünetei széles skálán találhatók, amelyek személyenként nagymértékben eltérnek. A nagyon enyhe esetekben kevés tünet jelentkezhet, ha vannak ilyenek, más esetekben az emberek különféle szellemi és fizikai fogyatékossággal rendelkeznek.

A TS tünetei a következők lehetnek:

• fejlődési késések
• rohamok
• értelmi fogyatékosság
• rendellenes szívritmus
• az agy nem rákos daganata
• kalcium lerakódások az agyon
• a vesék vagy a szív nem rákos daganata
• növekedések a körmök és a körmök körül vagy alatt
• növekedések a reténén vagy a szem sápadt foltok
• íny vagy nyelv növekedése
• kivágott fogak
• a bőr azon részei, amelyekben csökkent a pigment
• piros bőrfoltok az arcon
• emelt bőr, olyan textúrájú, mint egy narancshéj, amely általában a hátulján található

A tubularis sclerosis diagnosztizálása

A TS-t genetikai vizsgálatokkal vagy tesztsorozatokkal diagnosztizálják, amelyek tartalmazzák:

• az agy MRI-je
• a fej CT-vizsgálata
• egy elektrokardiogram
• echokardiogram
• vese ultrahang
• szemvizsgálat
• nézze meg a bőrt egy fa lámpa alatt, amely ultraibolya fényt bocsát ki

A rohamok vagy a késleltetett fejlődés gyakran a TS első jele. Ehhez a betegséghez számos tünet társul, és a pontos diagnózishoz CT vizsgálatot és MRI-t és teljes klinikai vizsgálatot igényel.

Tumoros szklerózis daganatok

A TS-ből származó daganatok nem rákosak, de ha nem kezelik őket, akkor nagyon veszélyesek lehetnek.

• Az agydaganatok blokkolhatják az agyi gerinc folyadék áramlását.
• A szívdaganatok születéskor problémákat okozhatnak, ha blokkolják a véráramot vagy szabálytalan szívverést okoznak. Ezek a daganatok általában születéskor nagyok, de gyermekeik életkorával általában kisebbek.
• A nagy tumorok akadályozhatják a vese normális működését, és veseelégtelenséghez vezethetnek.
• Ha a szemdaganatok túl nagyok lesznek, akkor elzárhatják a retitát, látásvesztést vagy vakságot okozva.

Gumás szklerózis kezelési lehetőségei

Mivel a tünetek annyira változhatnak, hogy a TS nem alkalmazható egyetemesen, és a kezelést minden egyes személy számára tervezik. A kezelési tervet úgy kell kialakítani, hogy megfeleljen az Ön igényeinek, amikor a tünetek kialakulnak. Orvosa rendszeres vizsgákat fog végezni, és egész életen át figyelni fogja Önt. A monitorozásnak magában kell foglalnia a rendszeres vese ultrahangvizsgálatokat is a daganatok ellenőrzése céljából.

Íme néhány kezelés a specifikus tünetek kezelésére:

Rohamok

A rohamok nagyon gyakoriak a TS-s betegek körében. Befolyásolhatják az életminőséget. A gyógyszerek néha a rohamokat ellenőrzés alá vonhatják. Ha túl sok rohama van, az agyműtét lehet választás.

Mentális fogyatékosság és fejlődési késés

A következőket mind mentális és fejlődési problémákkal küzdő személyek segítésére használják:

• speciális oktatási programok
• viselkedési terápia
• foglalkozásterápia
• gyógyszerek

Növekedés a bőrön

Orvosa lézeres kezeléssel távolíthatja el a bőr kis rétegeit és javíthatja a bőr megjelenését.

Daganatok

A daganatok eltávolításához és az életfontosságú szervek működésének javításához műtét is elvégezhető.

2012 áprilisában az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerügynöksége gyorsított engedélyt adott az everolimusz nevű gyógyszer használatára. Ezt a gyógyszert fel lehet használni olyan TS felnőtteknél, akiknek vese jóindulatú daganata van. Ahogy az orvosi ellátás tovább halad, a TS tüneteinek kezelése is javul. A kutatás folyamatban van. Jelenleg nincs gyógymód.

Milyen hosszú távú kilátások vannak a gumlaszklerózisban szenvedő emberek számára?

Ha gyermeke fejlődési késleltetéssel, viselkedési problémákkal vagy mentális károsodással jár, a korai beavatkozás jelentősen javíthatja működési képességüket.

A TS súlyos szövődményei közé tartoznak az agy, vese és szív ellenőrizetlen rohamai és daganatok. Ha ezeket a szövődményeket nem kezelik, akkor idő előtti halálhoz vezethetnek.

A TS-vel diagnosztizált embereknek orvoshoz kell fordulniuk, aki érti az állapotának monitorozását és kezelését. Mivel a tünetek minden egyes személynél nagyon eltérőek, így a hosszú távú kilátások is.

A TS-re nincs ismert gyógymód, de jó orvosi ellátás mellett számíthat a normál élettartamra.