Mik az acanthocyták?

Tartalom

• Az akantocitákról: Honnan származnak és hol találhatók
• Acanthocyták vs. echinocyták
• Hogyan diagnosztizálják az acanthocytosist?
• Az acanthocytosis okai és tünetei
• Örökletes acanthocytosis
• Neuroacanthocytosis
• Abetalipoproteinemia
• Szerzett acanthocytosis
• Elvitel

Az akantociták kóros vörösvértestek, amelyek különböző hosszúságú és szélességű tüskék egyenetlenül helyezkednek el a sejtfelszínen. A név a görög „acantha” (ami „tövis”) és „kytos” (ami „sejt”) szavakból származik.

Ezek a szokatlan sejtek mind örökletes, mind szerzett betegségekkel társulnak. De a legtöbb felnőtt vérében az akantociták kis százaléka van.

Ebben a cikkben kitérünk arra, hogy melyek az akantociták, miben különböznek az echinocitáktól, és az ezekhez kapcsolódó alapfeltételeket.

Az akantocitákról: Honnan származnak és hol találhatók

Úgy gondolják, hogy az acanthocyták a vörösvértestek felszínén található fehérjék és lipidek változásából származnak. Hogy a tüskék pontosan hogyan és miért alakulnak ki, nem teljesen értendő.

Az acanthocyták a következő betegségekben szenvedőknél találhatók meg:

• súlyos májbetegség
• ritka idegi betegségek, például chorea-acanthocytosis és McLeod-szindróma
• alultápláltság
• pajzsmirigy alulműködés
• abetalipoproteinémia (ritka genetikai betegség, amely képtelen felszívni bizonyos étkezési zsírokat)
• lép eltávolítása után (splenectomia)
• anorexia nervosa

Egyes gyógyszerek, például a sztatinok vagy a misoprostol (Cytotec), társulnak az acanthocytákkal.

Az acanthocyták cukorbetegek vizeletében is megtalálhatók, akik glomerulonephritisben szenvednek, egyfajta vesebetegségben.

Alakjuk miatt úgy gondolják, hogy az akantociták csapdába eshetnek és megsemmisülhetnek a lépben, ami hemolitikus vérszegénységet eredményez.

Íme egy öt akantocita illusztrációja a normál vörösvérsejtek között.

Getty Images

Acanthocyták vs. echinocyták

Az acanthocyta hasonló egy másik kóros vörösvértesthez, amelyet echinocitának hívnak. Az echinociták tüskékkel is rendelkeznek a sejtfelszínen, bár kisebbek, szabályos alakúak és egyenletesebben helyezkednek el a sejtfelszínen.

Az echinocita elnevezés a görög „echinos” (ami azt jelenti, hogy „urchin”) és a „kytos” (ami azt jelenti: „sejt”) szóból származik.

Az echinociták, más néven sorjsejtek, a végstádium vesebetegségével, májbetegségével és a piruvát-kináz enzim hiányával társulnak.

Hogyan diagnosztizálják az acanthocytosist?

Az acanthocytosis az acanthocyták rendellenes jelenlétére utal a vérben. Ezek a torz vörösvértestek a perifériás vér kenetén láthatók.

Ez magában foglalja a vérmintát egy üveglemezre, festést és mikroszkóp alatt történő megtekintését. Fontos, hogy friss vérmintát használjon; különben az acanthocyták és az echinocyták hasonlóak lesznek.

Az acanthocytosishoz társuló alapbetegség diagnosztizálásához orvosa teljes kórelőzményt fog felvenni és megkérdezi a tüneteit. Megkérdezik a lehetséges öröklött körülményeket és fizikai vizsgát is tesznek.

A vérkenet mellett az orvos teljes vérképet és egyéb vizsgálatokat rendel el. Ha idegi érintettségre gyanakodnak, elrendelhetik az agy MRI vizsgálatát.

Az acanthocytosis okai és tünetei

Az acanthocytosis egyes típusai öröklődnek, míg mások megszerezhetők.

Örökletes acanthocytosis

Az örökletes acanthocytosis specifikus génmutációkból származik, amelyek öröklődnek. A gén öröklődhet egy szülőtől vagy mindkét szülőtől.

Íme néhány speciális öröklött állapot:

Neuroacanthocytosis

A neuroakanthocitózis neurológiai problémákkal társult acanthocitózisra utal. Ezek nagyon ritkák, 1 000 000 lakosra becsült gyakorisága 1-5 eset.

Ezek fokozatosan degeneratív állapotok, beleértve:

• Chorea-acanthocytosis. Ez általában a 20-as éveiben jelenik meg.
• McLeod-szindróma. Ez 25-60 évesen jelentkezhet.
• Huntington-kórhoz hasonló 2 (HDL2). Ez általában fiatal felnőttkorban jelenik meg.
• Pantotenát-kináz-asszociált neurodegeneráció (PKAN). Ez általában 10 év alatti gyermekeknél jelentkezik, és gyorsan halad.

A tünetek és a betegség progressziója egyénenként változik. Általában a tünetek a következők:

• rendellenes akaratlan mozgások
• kognitív hanyatlás
• rohamok
• disztónia

Néhány ember pszichiátriai tüneteket is tapasztalhat.

A neuroacanthocytosisra még nincs gyógyszer. De a tünetek kezelhetők. Klinikai vizsgálatok és a neuroacanthocytosis támogató szervezetei állnak rendelkezésre.

Abetalipoproteinemia

Az abetalipoproteinemia, más néven Bassen-Kornzweig szindróma, abból ered, hogy ugyanazt a génmutációt örökli mindkét szülőtől. Ez magában foglalja az étkezési zsírok, koleszterin és zsírban oldódó vitaminok, például az E-vitamin felszívódásának képtelenségét.

Az abetalipoproteinémia általában csecsemőkorban fordul elő, és vitaminokkal és egyéb kiegészítőkkel kezelhető.

A tünetek a következők lehetnek:

• csecsemőként való boldogulás elmulasztása
• neurológiai nehézségek, például gyenge izomkontroll
• lassú szellemi fejlődés
• emésztési problémák, például hasmenés és bűzös széklet
• fokozatosan súlyosbodó szemproblémák

Szerzett acanthocytosis

Számos klinikai állapot társul az acanthocytosishoz. Az érintett mechanizmust nem mindig értik. Íme néhány ilyen feltétel:

• Súlyos májbetegség. Úgy gondolják, hogy az acanthocytosis a koleszterin és a foszfolipid egyensúlyhiányából származik a vérsejtek membránjain. Májtranszplantációval megfordítható.
• Lép eltávolítása. A splenectomia gyakran társul acanthocytosishoz.
• Anorexia nervosa. Az acanthocytosis néhány anorexiában szenvedő embernél fordul elő. Anorexia kezelésével megfordítható.
• Pajzsmirigy alulműködés. A hypothyreosisban szenvedők becsült 20% -ánál enyhe acanthocytosis alakul ki. Az acanthocytosis súlyosan előrehaladott hypothyreosishoz (myxedema) is társul.
• Myelodysplasia. Néhány ilyen vérrákban szenvedő embernél acanthocytosis alakul ki.
• Spherocytosis. Néhány ilyen örökletes vérbetegségben acanthocytosis alakulhat ki.

Az acanthocytózissal járó egyéb állapotok a cisztás fibrózis, a lisztérzékenység és a súlyos alultápláltság.

Elvitel

Az akantociták kóros vörösvértestek, amelyek szabálytalan tüskékkel rendelkeznek a sejtfelszínen. Ritka öröklődő állapotokkal, valamint gyakoribb szerzett állapotokkal társulnak.

Az orvos a tünetek és a perifériás vérkenet alapján diagnózist állíthat fel. Az örökletes acanthocytosis egyes típusai progresszívek és nem gyógyíthatók. A megszerzett acanthocytosis általában kezelhető, ha az alapbetegséget kezelik.