Hipokalémiás periodikus bénulás

A hipokalémiás periodikus bénulás (hypoPP) olyan rendellenesség, amely időnként izomgyengeséget és néha a normálnál alacsonyabb káliumszintet okoz a vérben. Az alacsony káliumszint orvosi neve a hypokalemia.

A HypoPP a genetikai rendellenességek csoportjának egyike, amely magában foglalja a hiperkalémiás periodikus bénulást és a tirotoxikus periodikus bénulást.

A HypoPP a periodikus bénulás leggyakoribb formája. A férfiakat gyakrabban érinti.

A HypoPP veleszületett. Ez azt jelenti, hogy a születéskor jelen van. A legtöbb esetben autoszomális domináns rendellenességként öröklődik a családokon keresztül. Más szavakkal, csak egy szülőnek kell átadnia gyermekének az ehhez a feltételhez kapcsolódó gént annak érdekében, hogy a gyermek érintett legyen.

Bizonyos esetekben az állapot genetikai probléma eredménye lehet, amely nem öröklődik.

A periodikus bénulás más formáival ellentétben a hypoPP-ben szenvedőknél a pajzsmirigy működése normális. De a gyengeség epizódjai alatt nagyon alacsony a káliumszintjük. Ez abból adódik, hogy a kálium kóros módon mozog a vérből az izomsejtekbe.

Kockázati tényezők közé tartozik más családtagok periodikus bénulása. A kockázat valamivel magasabb az ázsiai férfiaknál, akiknek pajzsmirigy-rendellenességeik is vannak.

A tünetek közé tartoznak az izomgyengeség támadásai vagy az izommozgások elvesztése (bénulás), amelyek jönnek és mennek. A támadások között normális izomerő van.

A támadások általában tizenéves korban kezdődnek, de 10 éves kor előtt is előfordulhatnak. A támadások gyakorisága változó. Néhány embernek minden nap támadásai vannak. Másoknak évente egyszer van ilyen. A támadások során az ember éber marad.

Gyengeség vagy bénulás:

• Leggyakrabban a vállaknál és a csípőnél jelentkezik
• Hatással lehet a karokra, a lábakra, a szem izmaira és az izmokra is, amelyek segítenek a légzésben és a nyelésben
• Ki és bekapcsol
• Leggyakrabban ébredéskor, alvás vagy pihenés után következik be
• Edzés közben ritka, de az edzés utáni pihenés váltja ki
• Kiválthatja magas szénhidráttartalmú, magas sótartalmú ételek, stressz, terhesség, erős testmozgás és hideg
• A támadás általában több órán át, egy napig tart

Egy másik tünet lehet a szemhéj myotonia (olyan állapot, amelyben a szem kinyitása és bezárása után rövid ideig nem nyithatók meg).

Az egészségügyi szolgáltató a betegség családi kórtörténete alapján gyaníthatja a hipoPP-t. A rendellenesség további nyomai az izomgyengeség tünetei, amelyek a káliumteszt normál vagy alacsony eredményei mellett jönnek és mennek.

A támadások között a fizikális vizsgálat nem mutat semmi rendelleneset. A támadás előtt a lábak merevsége vagy nehézsége lehet.

Az izomgyengeség rohama során a vér káliumszintje alacsony. Ez megerősíti a diagnózist. A test teljes káliumszintje nem csökken. A vér káliumszintje normális a rohamok között.

A roham során az izomreflexek csökkentek vagy hiányoznak. Az izmok pedig elernyednek, nem pedig merevek maradnak. A test közelében lévő izomcsoportok, például a vállak és a csípők gyakrabban vesznek részt, mint a karok és a lábak.

Az elvégezhető tesztek a következők:

• Elektrokardiogram (EKG), amely kóros lehet a rohamok során
• Elektromiográfia (EMG), amely általában normális a rohamok között és rendellenes a rohamok során
• Izombiopszia, amely rendellenességeket mutathat

Más okokat el lehet rendelni az egyéb okok kizárására.

A kezelés célja a tünetek enyhítése és a további támadások megelőzése.

Az izomgyengeség, amely magában foglalja a légzési vagy nyelési izmokat, vészhelyzet. A rohamok során veszélyes szabálytalan szívverés (szívritmuszavar) is előfordulhat. Ezek bármelyikét azonnal kezelni kell.

A támadás során adott kálium megállíthatja a támadást. A kálium szájon át bevehető. De ha a gyengeség súlyos, előfordulhat, hogy a káliumot vénán keresztül kell beadni (IV).

A kálium-kiegészítők szedése megelőzheti az izomgyengeséget.

Az alacsony szénhidráttartalmú diéta fogyasztása csökkentheti a tüneteket.

A rohamok megelőzésére acetazolamid nevű gyógyszert írhatnak fel. Szolgáltatója azt mondhatja, hogy vegyen be kálium-kiegészítőket is, mert az acetazolamid káliumvesztést okozhat a testében.

Ha az acetazolamid nem működik az Ön számára, más gyógyszereket is fel lehet írni.

A HypoPP jól reagál a kezelésre. A kezelés megelőzheti, sőt megfordíthatja a progresszív izomgyengeséget. Bár az izomerő a támadások között normálisan indul, az ismételt rohamok súlyosbodást és tartós izomgyengeséget okozhatnak a támadások között.

Ennek az állapotnak az egészségügyi problémái lehetnek:

• Vesekövek (az acetazolamid mellékhatása)
• Szabálytalan szívverés rohamok alatt
• Légzési, beszéd- vagy nyelési nehézség rohamok során (ritka)
• Az idő múlásával súlyosbodó izomgyengeség

Hívja a szolgáltatóját, ha Önnek vagy gyermekének izomgyengesége van és jön, különösen, ha vannak olyan családtagjai, akiknek időszakos bénulása van.

Menjen a sürgősségi helyiségbe, vagy hívja a helyi segélyhívó számot (például 911), ha Önnek vagy gyermekének elájul a légzése, a beszéde vagy a nyelése.

A HypoPP nem akadályozható meg. Mivel öröklődhet, genetikai tanácsadás ajánlható a rendellenesség kockázatának kitett párok számára.

A kezelés megakadályozza a gyengeség támadásait. A támadás előtt a lábak merevsége vagy nehézsége lehet. Enyhe testmozgás, amikor ezek a tünetek elkezdődnek, megelőzheti a teljes támadást.

Periodikus bénulás - hypokalemic; Családi hipokalémiás periodikus bénulás; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. A vázizom rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 110. fejezet.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathiák: az idegrendszer epizodikus és elektromos rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 99. fejezet.

Tilton AH. Akut neuromuszkuláris betegségek és rendellenességek. In: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, szerk. Gyermekgyógyászati ​​kritikus ellátás. 5. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 71. fejezet.