Örökletes fruktóz intolerancia

Az örökletes fruktóz-intolerancia olyan rendellenesség, amelyben az embernek hiányzik a fruktóz lebontásához szükséges fehérje. A fruktóz egy gyümölcscukor, amely természetesen előfordul a szervezetben. Az ember által készített fruktózt édesítőszerként használják sok ételben, beleértve a bébiételeket és italokat is.

Ez az állapot akkor fordul elő, amikor a szervezetből hiányzik az aldoláz B nevű enzim. Ez az anyag szükséges a fruktóz lebontásához.

Ha valaki, aki ezt az anyagot nem fogyasztja, fruktózt vagy szacharózt (nád- vagy répacukor, asztali cukor) eszik, bonyolult kémiai változások következnek be a szervezetben. A szervezet nem tudja megváltoztatni a tárolt cukor (glikogén) formáját glükózzá. Ennek eredményeként csökken a vércukorszint és veszélyes anyagok épülnek fel a májban.

Az örökletes fruktóz-intolerancia öröklődik, ami azt jelenti, hogy a családokon keresztül továbbadható. Ha mindkét szülő az aldoláz B gén nem működő példányát hordozza, akkor minden gyermeküknek 25% (1: 4-ből) esélye van az érintettségre.

A tünetek azután láthatók, hogy a csecsemő elkezd enni ételt vagy tápszert.

A fruktóz-intolerancia korai tünetei hasonlóak a galaktozémiához (a cukor-galaktóz felhasználásának képtelensége). A későbbi tünetek inkább a májbetegséghez kapcsolódnak.

A tünetek a következők lehetnek:

• Görcsök
• Túlzott álmosság
• Ingerlékenység
• Sárga bőr vagy szemfehérje (sárgaság)
• Gyenge táplálkozás és növekedés csecsemőként, sikertelenség
• Gyümölcsök és más fruktózt vagy szacharózt tartalmazó ételek fogyasztása után jelentkező problémák
• Hányás

A fizikai vizsgálat kimutathatja:

• Megnagyobbodott máj és lép
• Sárgaság

A diagnózist megerősítő tesztek a következők:

• Véralvadási vizsgálatok
• Vércukor teszt
• Enzim vizsgálatok
• Genetikai tesztelés
• Vesefunkciós tesztek
• Májfunkciós tesztek
• Májbiopszia
• Húgysav vérvizsgálat
• Vizeletvizsgálat

A vércukorszint alacsony lesz, különösen fruktóz vagy szacharóz után. A húgysavszint magas lesz.

A fruktóz és a szacharóz étrendből való eltávolítása hatékony kezelés a legtöbb ember számára. A szövődmények kezelhetők. Például egyesek szedhetnek olyan gyógyszert, amely csökkenti a húgysav szintjét a vérben és csökkenti a köszvény kockázatát.

Az örökletes fruktóz-intolerancia enyhe vagy súlyos lehet.

A fruktóz és a szacharóz elkerülése a legtöbb gyermeknek segít ebben az állapotban. A prognózis a legtöbb esetben jó.

Néhány, a betegség súlyos formájával rendelkező gyermeknél súlyos májbetegség alakul ki. Még a fruktóz és a szacharóz étrendből való eltávolítása sem akadályozhatja meg a súlyos májbetegséget ezeknél a gyermekeknél.

Az, hogy az ember mennyire jár jól, attól függ:

• Milyen hamar felállítják a diagnózist
• Milyen hamar lehet eltávolítani a fruktózt és a szacharózt az étrendből
• Milyen jól működik az enzim a szervezetben

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

• A fruktóztartalmú ételek kerülése hatásuk miatt
• Vérzés
• Köszvény
• Fruktózt vagy szacharózt tartalmazó ételek fogyasztásának betegségei
• Májelégtelenség
• Alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
• Rohamok
• Halál

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha gyermekének az állapot kezdete után jelentkeznek ennek a betegségnek a tünetei. Ha gyermekének ilyen állapota van, a szakértők azt javasolják, hogy forduljanak orvoshoz, aki a biokémiai genetikára vagy az anyagcserére szakosodott.

Azok a párok, akiknek családjában előfordult fruktóz-intolerancia és akik babát szeretnének szülni, megfontolhatják a genetikai tanácsadást.

A betegség káros hatásainak többsége a fruktóz és a szacharóz bevitelének csökkentésével megelőzhető.

Fruktozémia; Fruktóz intolerancia; Fruktóz-aldoláz B-hiány; Fruktóz-1, 6-biszfoszfát-aldoláz hiány

Bonnardeaux A, Bichet Főigazgatóság. A vesetubulus örökletes rendellenességei. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, szerk. Brenner és a rektor A vese című műve. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 45. fejezet.

Kishnani PS, Chen Y-T. A szénhidrátok anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 105. fejezet.

Nadkarni P, Weinstock RS. Szénhidrátok. In: McPherson RA, Pincus MR, szerk. Henry klinikai diagnózisa és kezelése laboratóriumi módszerekkel. 23. kiadás St Louis, MO: Elsevier; 2017: 16. fejezet.

Scheinman SJ. Genetikai alapú vese transzport rendellenességek. In: Gilbert SJ, Weiner DE, szerk. Az Országos Vese Alapítvány alapelve a vesebetegségről. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 38. fejezet.