Pszeudohipoparatiroidizmus

A pszeudohypoparathyreosis (PHP) egy genetikai rendellenesség, amelyben a szervezet nem reagál a mellékpajzsmirigy hormonra.

Kapcsolódó állapot a hypoparathyreosis, amelyben a szervezet nem termel elegendő mellékpajzsmirigy-hormont.

A mellékpajzsmirigyek mellékpajzsmirigy-hormont (PTH) termelnek. A PTH segít szabályozni a vér kalcium-, foszfor- és D-vitamin-szintjét, és fontos a csontok egészsége szempontjából.

Ha rendelkezik PHP-vel, akkor a szervezete megfelelő mennyiségű PTH-t termel, de "ellenáll" a hatásának. Ez alacsony vér kalciumszintet és magas vér foszfát szintet okoz.

A PHP-t abnormális gének okozzák. Különböző típusú PHP létezik. Minden forma ritka, és általában gyermekkorban diagnosztizálják.

• Az 1a típus autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy csak egy szülőnek kell átadnia neked a hibás gént, hogy megkapd az állapotot. Albright örökletes osteodystrophiának is nevezik. Az állapot rövid termetet, kerek arcot, elhízást, fejlődésbeli késést és rövid kézcsontokat okoz. A tünetek attól függenek, hogy édesanyjától vagy apjától örökölte-e a gént.
• Az 1b típus csak a vesékben jár rezisztenciával a PTH-val szemben. Kevésbé ismert az 1b típus, mint az 1a típus. A vér kalciumszintje alacsony, de az Albright örökletes osteodystrophiának nincsenek egyéb jellemzői.
• A 2. típus magában foglalja az alacsony vér kalciumszintet és a magas vér foszfátszintet is. Az ilyen formájú emberek nem rendelkeznek az 1a típusú emberekkel közös fizikai tulajdonságokkal. Az okozó genetikai rendellenesség nem ismert. Az 1b típustól abban különbözik, hogy a vese hogyan reagál a magas PTH szintre.

A tünetek alacsony kalciumszinthez kapcsolódnak, és a következők:

• Szürkehályog
• Fogászati ​​problémák
• Zsibbadtság
• Rohamok
• Tetany (tünetek gyűjteménye, beleértve az izomrángásokat, a kéz- és lábgörcsöket és az izomgörcsöket)

Az Albright örökletes osteodystrophiában szenvedőknek a következő tünetei lehetnek:

• Kalcium lerakódik a bőr alatt
• Gödröcskék, amelyek helyettesíthetik az érintett ujjak csülköit
• Kerek arc és rövid nyak
• Rövid kézcsontok, különösen a 4. ujj alatti csont
• Alacsony magasság

Vérvizsgálatokat végeznek a kalcium, a foszfor és a PTH szintjének ellenőrzésére. Szüksége lehet vizeletvizsgálatra is.

Egyéb vizsgálatok a következők lehetnek:

• Genetikai tesztelés
• Fej MRI vagy CT vizsgálata az agyban

Egészségügyi szolgáltatója kalcium- és D-vitamin-kiegészítőket javasol a megfelelő kalciumszint fenntartása érdekében. Ha a vér foszfátszintje magas, akkor előfordulhat, hogy alacsony foszfortartalmú étrendet kell követnie, vagy foszfátkötőknek nevezett gyógyszereket kell szednie (például kalcium-karbonátot vagy kalcium-acetátot). A kezelés általában egész életen át tartó.

Az alacsony vér kalciumszint a PHP-ben általában enyhébb, mint a hypoparathyreosis egyéb formáiban, de a tünetek súlyossága különböző lehet.

Az 1a típusú PHP-ben szenvedőknél nagyobb valószínűséggel vannak egyéb endokrin rendszerbeli problémák (például hypothyreosis és hypogonadismus).

A PHP kapcsolódhat más hormonproblémákhoz, ami:

• Alacsony nemi vágy
• Lassú szexuális fejlődés
• Alacsony energiaszint
• Súlygyarapodás

Forduljon szolgáltatójához, ha Önnek vagy gyermekének alacsony kalciumszint vagy pszeudohipoparatiroidizmus tünetei vannak.

Albright örökletes osteodystrophia; 1A és 1B típusú pszeudohypoparathyreosis; PHP

• Belső elválasztású mirigyek
• A mellékpajzsmirigyek

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyreosis, Albright örökletes osteodystrophiája és progresszív osseous heteroplasia: inaktiváló GNAS mutációk által okozott rendellenességek. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM és munkatársai, szerk. Endokrinológia: Felnőtt és gyermek. 7. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 66. fejezet.

Doyle DA. Pseudohypoparathyreosis (Albright örökletes osteodystrophia). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 590. fejezet.

Thakker RV. A mellékpajzsmirigy, hiperkalcémia és hipokalcémia. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 232. fejezet.