Szerző: Helen Garcia
A Teremtés Dátuma: 13 Április 2021
Frissítés Dátuma: 14 Augusztus 2025
Anonim
Metabolism of galactose: Classic Galactosemia, Galactokinase deficiency
Videó: Metabolism of galactose: Classic Galactosemia, Galactokinase deficiency

A galaktozémia olyan állapot, amelyben a test nem képes felhasználni (metabolizálni) az egyszerű cukor-galaktózt.

A galactosemia örökletes rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a családokon keresztül kerül átadásra. Ha mindkét szülő a gén nem működő kópiáját hordozza, amely galaktozémiát okozhat, minden gyermeküknek 25% (1: 4-ből) esélye van arra, hogy ezzel érintettek legyenek.

A betegségnek 3 formája van:

  • Galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) hiány: Klasszikus galaktozémia, a leggyakoribb és legsúlyosabb forma
  • A galaktóz-kináz hiánya (GALK)
  • A galaktóz-6-foszfát epimeráz hiánya (GALE)

A galaktozémiában szenvedők nem képesek teljesen lebontani az egyszerű cukor-galaktózt. A galaktóz a tejben található cukor, a tejcukor egyik felét teszi ki.

Ha a galaktozémiában szenvedő csecsemőt tejjel látják el, akkor a galaktózból készült anyagok felhalmozódnak a csecsemő rendszerében. Ezek az anyagok károsítják a májat, az agyat, a vesét és a szemet.

A galaktozémiában szenvedők nem tolerálják a tej semmilyen formáját (emberi vagy állati). Óvatosan kell eljárniuk más galaktózt tartalmazó ételekkel.


A galaktozémiában szenvedő csecsemők az élet első néhány napjában tüneteket mutathatnak, ha laktózt tartalmazó tápszert vagy anyatejet fogyasztanak. A tünetek a baktériumok által okozott súlyos vérfertőzés következményei lehetnek E coli.

A galactosemia tünetei:

  • Görcsök
  • Ingerlékenység
  • Letargia
  • Rossz etetés - a baba nem hajlandó tejet tartalmazó tápszert fogyasztani
  • Gyenge súlygyarapodás
  • Sárga bőr és szemfehérje (sárgaság)
  • Hányás

A galaktozémia ellenőrzésére szolgáló tesztek a következők:

  • Vérkultúra bakteriális fertőzés esetén (E coli szepszis)
  • Enzimaktivitás a vörösvértestekben
  • Ketonok a vizeletben
  • Prenatális diagnózis a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz enzim közvetlen mérésével
  • "Csökkentő anyagok" a csecsemő vizeletében és normális vagy alacsony vércukorszint, miközben a csecsemőt anyatejjel vagy laktózt tartalmazó tápszerrel etetik

Az újszülött szűrővizsgálatai sok államban ellenőrzik a galaktozémiát.


A teszt eredményei a következőket mutathatják:

  • Aminosavak a vizeletben vagy a vérplazmában
  • Megnagyobbodott máj
  • Folyadék a hasban
  • Alacsony vércukorszint

Az ilyen betegségben szenvedőknek életük során kerülniük kell minden tejet, a tejet tartalmazó termékeket (beleértve a száraz tejet is) és más galaktózt tartalmazó ételeket. Olvassa el a termékcímkéket, hogy megbizonyosodjon arról, hogy Ön vagy gyermeke nem eszik-e galaktózt tartalmazó ételeket.

A csecsemők etethetők:

  • Szója formula
  • Egy másik laktózmentes formula
  • Húsalapú tápszer vagy Nutramigen (fehérje-hidrolizátum formula)

Kalcium-kiegészítők ajánlottak.

Galactosemia Alapítvány - www.galactosemia.org

Azok az emberek, akiket korán diagnosztizálnak és szigorúan kerülik a tejtermékeket, viszonylag normális életet élhetnek. Enyhe mentális károsodás azonban kialakulhat még azoknál az embereknél is, akik kerülik a galaktózt.

Ezek a szövődmények kialakulhatnak:

  • Szürkehályog
  • Májzsugorodás
  • Késleltetett beszédfejlődés
  • Rendszertelen menstruációs periódusok, a petefészkek csökkent funkciója petefészek-elégtelenséghez és meddőséghez vezet
  • Szellemi fogyatékosság
  • Súlyos baktériumfertőzés (E coli szepszis)
  • Remegés (remegés) és ellenőrizhetetlen motorfunkciók
  • Halál (ha az étrendben van galaktóz)

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha:


  • Csecsemőjének galaktozémia tünetei vannak
  • Családjában kórtörténetében van galaktozémia, és gyermekvállalást fontolgat

Hasznos megismerni a család előzményeit. Ha családjában kórtörténetében van galaktozémia, és gyermekeket szeretne, a genetikai tanácsadás segít döntéseket hozni a terhességről és a prenatális tesztekről. A galactosemia diagnózisának felállítása után genetikai tanácsadás javasolt a család többi tagjának.

Sok állam az összes újszülöttet átvizsgálja galaktozémia szempontjából. Ha az újszülött teszt lehetséges galaktozémiát mutat, azonnal abba kell hagynia a csecsemő tejtermékeinek beadását, és fel kell kérdeznie szolgáltatóját, hogy végezzenek vérvizsgálatokat a galaktozémia diagnózisának megerősítésére.

Galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz hiány; Galaktokináz-hiány; Galaktóz-6-foszfát epimeráz hiány; GALT; GALK; SZÉLVIHAR; Epimerázhiányos galaktozémia; GALE hiány; Galactosemia III típus; UDP-galaktóz-4; Duarte-változat

  • Galactosemia

Berry GT. Klasszikus galaktozémia és klinikai variáns galaktozémia. 2000. február 4. [Frissítve 2017. március 9.] In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA és munkatársai, szerk. GeneReviews [Internet]. Seattle (Washington): Washington Egyetem, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet Főigazgatóság. A vesetubulus örökletes rendellenességei. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, szerk. Brenner és a rektor A vese című műve. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 45. fejezet.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnózis, kezelés és hosszú távú kimenetel. Gyermekgyógyászat és gyermekegészségügy. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Az anyagcsere és az idegrendszer veleszületett hibái. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 91. fejezet.

Kishnani PS, Chen Y-T. A szénhidrátok anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 105. fejezet.

Maitra A. Csecsemő- és gyermekkori betegségek. In: Kumar V., Abbas AK, Aster JC, szerk. Robbins és Cotran kórtani alapjai. 9. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2015: 10. fejezet.

Érdekes Az Oldalon

Van-e előnye a citromos kávénak? Fogyás és egyebek

Van-e előnye a citromos kávénak? Fogyás és egyebek

A közelmúlt új trendje a citrommal történő kávéfogyaztá lehetége egézégügyi előnyeire özpontoít.A támogatók azt áll...
¿Qué te gustaría saber sobre el embarazo?

¿Qué te gustaría saber sobre el embarazo?

ReumenEl embarazo ocurre cuando un epermatozoide fertiliza un óvulo depué de que e libera del ovario durante la ovulación. El óvulo fertilizado luego e deplaza hacia el útero...