Galactosemia

A galaktozémia olyan állapot, amelyben a test nem képes felhasználni (metabolizálni) az egyszerű cukor-galaktózt.

A galactosemia örökletes rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a családokon keresztül kerül átadásra. Ha mindkét szülő a gén nem működő kópiáját hordozza, amely galaktozémiát okozhat, minden gyermeküknek 25% (1: 4-ből) esélye van arra, hogy ezzel érintettek legyenek.

A betegségnek 3 formája van:

• Galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) hiány: Klasszikus galaktozémia, a leggyakoribb és legsúlyosabb forma
• A galaktóz-kináz hiánya (GALK)
• A galaktóz-6-foszfát epimeráz hiánya (GALE)

A galaktozémiában szenvedők nem képesek teljesen lebontani az egyszerű cukor-galaktózt. A galaktóz a tejben található cukor, a tejcukor egyik felét teszi ki.

Ha a galaktozémiában szenvedő csecsemőt tejjel látják el, akkor a galaktózból készült anyagok felhalmozódnak a csecsemő rendszerében. Ezek az anyagok károsítják a májat, az agyat, a vesét és a szemet.

A galaktozémiában szenvedők nem tolerálják a tej semmilyen formáját (emberi vagy állati). Óvatosan kell eljárniuk más galaktózt tartalmazó ételekkel.

A galaktozémiában szenvedő csecsemők az élet első néhány napjában tüneteket mutathatnak, ha laktózt tartalmazó tápszert vagy anyatejet fogyasztanak. A tünetek a baktériumok által okozott súlyos vérfertőzés következményei lehetnek E coli.

A galactosemia tünetei:

• Görcsök
• Ingerlékenység
• Letargia
• Rossz etetés - a baba nem hajlandó tejet tartalmazó tápszert fogyasztani
• Gyenge súlygyarapodás
• Sárga bőr és szemfehérje (sárgaság)
• Hányás

A galaktozémia ellenőrzésére szolgáló tesztek a következők:

• Vérkultúra bakteriális fertőzés esetén (E coli szepszis)
• Enzimaktivitás a vörösvértestekben
• Ketonok a vizeletben
• Prenatális diagnózis a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz enzim közvetlen mérésével
• "Csökkentő anyagok" a csecsemő vizeletében és normális vagy alacsony vércukorszint, miközben a csecsemőt anyatejjel vagy laktózt tartalmazó tápszerrel etetik

Az újszülött szűrővizsgálatai sok államban ellenőrzik a galaktozémiát.

A teszt eredményei a következőket mutathatják:

• Aminosavak a vizeletben vagy a vérplazmában
• Megnagyobbodott máj
• Folyadék a hasban
• Alacsony vércukorszint

Az ilyen betegségben szenvedőknek életük során kerülniük kell minden tejet, a tejet tartalmazó termékeket (beleértve a száraz tejet is) és más galaktózt tartalmazó ételeket. Olvassa el a termékcímkéket, hogy megbizonyosodjon arról, hogy Ön vagy gyermeke nem eszik-e galaktózt tartalmazó ételeket.

A csecsemők etethetők:

• Szója formula
• Egy másik laktózmentes formula
• Húsalapú tápszer vagy Nutramigen (fehérje-hidrolizátum formula)

Kalcium-kiegészítők ajánlottak.

Galactosemia Alapítvány - www.galactosemia.org

Azok az emberek, akiket korán diagnosztizálnak és szigorúan kerülik a tejtermékeket, viszonylag normális életet élhetnek. Enyhe mentális károsodás azonban kialakulhat még azoknál az embereknél is, akik kerülik a galaktózt.

Ezek a szövődmények kialakulhatnak:

• Szürkehályog
• Májzsugorodás
• Késleltetett beszédfejlődés
• Rendszertelen menstruációs periódusok, a petefészkek csökkent funkciója petefészek-elégtelenséghez és meddőséghez vezet
• Szellemi fogyatékosság
• Súlyos baktériumfertőzés (E coli szepszis)
• Remegés (remegés) és ellenőrizhetetlen motorfunkciók
• Halál (ha az étrendben van galaktóz)

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha:

• Csecsemőjének galaktozémia tünetei vannak
• Családjában kórtörténetében van galaktozémia, és gyermekvállalást fontolgat

Hasznos megismerni a család előzményeit. Ha családjában kórtörténetében van galaktozémia, és gyermekeket szeretne, a genetikai tanácsadás segít döntéseket hozni a terhességről és a prenatális tesztekről. A galactosemia diagnózisának felállítása után genetikai tanácsadás javasolt a család többi tagjának.

Sok állam az összes újszülöttet átvizsgálja galaktozémia szempontjából. Ha az újszülött teszt lehetséges galaktozémiát mutat, azonnal abba kell hagynia a csecsemő tejtermékeinek beadását, és fel kell kérdeznie szolgáltatóját, hogy végezzenek vérvizsgálatokat a galaktozémia diagnózisának megerősítésére.

Galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz hiány; Galaktokináz-hiány; Galaktóz-6-foszfát epimeráz hiány; GALT; GALK; SZÉLVIHAR; Epimerázhiányos galaktozémia; GALE hiány; Galactosemia III típus; UDP-galaktóz-4; Duarte-változat

• Galactosemia

Berry GT. Klasszikus galaktozémia és klinikai variáns galaktozémia. 2000. február 4. [Frissítve 2017. március 9.] In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA és munkatársai, szerk. GeneReviews [Internet]. Seattle (Washington): Washington Egyetem, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet Főigazgatóság. A vesetubulus örökletes rendellenességei. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, szerk. Brenner és a rektor A vese című műve. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 45. fejezet.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnózis, kezelés és hosszú távú kimenetel. Gyermekgyógyászat és gyermekegészségügy. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Az anyagcsere és az idegrendszer veleszületett hibái. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 91. fejezet.

Kishnani PS, Chen Y-T. A szénhidrátok anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 105. fejezet.

Maitra A. Csecsemő- és gyermekkori betegségek. In: Kumar V., Abbas AK, Aster JC, szerk. Robbins és Cotran kórtani alapjai. 9. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2015: 10. fejezet.