Juharszirup vizeletbetegség

A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) olyan rendellenesség, amelyben a test nem tudja lebontani a fehérjék bizonyos részeit. Az ilyen állapotú emberek vizelete juharszirupszagú lehet.

A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) öröklődik, ami azt jelenti, hogy a családokon keresztül terjed. A 3 gén közül az egyik hibája okozza. Az ilyen betegségben szenvedők nem tudják lebontani a leucin, az izoleucin és a valin aminosavakat. Ez ahhoz vezet, hogy ezek a vegyi anyagok felhalmozódnak a vérben.

A legsúlyosabb formában az MSUD károsíthatja az agyat fizikai stressz idején (például fertőzés, láz vagy sokáig nem evés).

Az MSUD egyes típusai enyheek vagy jönnek és mennek. Még a legenyhébb formában is, a fizikai stressz ismételt periódusai mentális fogyatékosságot és magas leucinszint kialakulást okozhatnak.

Ennek a rendellenességnek a tünetei a következők:

• Kóma
• Etetési nehézségek
• Letargia
• Rohamok
• Juharszirup szagú vizelet
• Hányás

Ezek a tesztek elvégezhetők ennek a rendellenességnek az ellenőrzésére:

• Plazma aminosav teszt
• Vizelet szerves sav teszt
• Genetikai tesztelés

A ketózis (ketonok felhalmozódása, az égő zsír mellékterméke) és a vérben a sav feleslegének (acidózis) jelei mutatkoznak.

A betegség diagnosztizálásakor és az epizódok során a kezelés fehérjamentes étrendet tartalmaz. Folyadékokat, cukrokat és néha zsírokat vénán keresztül adnak be (IV). A hasán vagy egy vénán keresztül dialízis végezhető a kóros anyagok vérszintjének csökkentése érdekében.

A hosszú távú kezelés speciális étrendet igényel. A csecsemők számára az étrend olyan tápszert tartalmaz, amelynek alacsony aminosavszintje a leucin, az izoleucin és a valin. Az ebben a betegségben szenvedőknek az életük folyamán továbbra is alacsony étrendet kell tartalmazniuk ezekben az aminosavakban.

Nagyon fontos, hogy mindig ezt a diétát kövesse az idegrendszeri (neurológiai) károsodások megelőzése érdekében. Ehhez gyakori vérvizsgálatokra és bejegyzett dietetikusok és orvosok szoros felügyeletére, valamint a betegségben szenvedő gyermekek szüleinek együttműködésére van szükség.

Kezelés nélkül ez a betegség életveszélyes lehet.

A stresszes helyzetek és a betegségek még diétás kezelés mellett is magas szintű aminosavakat okozhatnak. Halál fordulhat elő ezekben az epizódokban. Szigorú diétás kezeléssel a gyermekek felnőtté váltak és egészségesek maradhatnak.

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

• Neurológiai károsodás
• Kóma
• Halál
• Szellemi fogyatékosság

Hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha családi kórtörténetében van MSUD, és családalapítást tervez. Hívja azonnal a szolgáltatóját is, ha újszülöttje van, akinek a juharszirup vizeletbetegség tünetei vannak.

Genetikai tanácsadást javasolnak azoknak az embereknek, akik gyermeket szeretnének szülni, és akiknek a családjában korábban előfordult a juharszirup vizeletbetegsége. Számos állam vizsgálja az összes újszülöttet vérvizsgálattal MSUD miatt.

Ha egy szűrővizsgálat azt mutatja, hogy csecsemőjének MSUD-ja lehet, azonnal nyomon kell követni az aminosav-szintet.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminosavak és szerves savak. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM és munkatársai, szerk. Swaiman Gyermekneurológiája: alapelvek és gyakorlat. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 37. fejezet.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Az aminosavak anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. fejezet.

Merritt JL, Gallagher RC. A szénhidrát, az ammónia, az aminosav és a szerves sav anyagcseréjének veleszületett hibái. In: Gleason CA, Juul SE, szerk. Az újszülött Avery-kórjai. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. fejezet.