Többszörös endokrin neoplazia (MEN)

Az I. típusú multiplex endokrin neoplazia (MEN) olyan betegség, amelyben az endokrin mirigyek egyike vagy többje túlműködik, vagy daganatot képez. Családokon keresztül kerül átadásra.

A leggyakrabban érintett endokrin mirigyek a következők:

• Hasnyálmirigy
• Mellékpajzsmirigy
• Agyalapi

A MEN I-t egy gén hibája okozza, amely a menin nevű fehérje kódját hordozza. Az állapot miatt a különböző mirigyek daganatai ugyanabban a személyben jelennek meg, de nem feltétlenül egyszerre.

A rendellenesség bármely életkorban előfordulhat, és a férfiakat és a nőket egyaránt érinti. Ennek a rendellenességnek a családi kórtörténete felveti a kockázatot.

A tünetek személyenként változnak, és attól függenek, hogy melyik mirigy érintett. Ezek a következőket tartalmazhatják:

• Hasi fájdalom
• Szorongás
• Fekete, kátrányos széklet
• Felfújt érzés étkezés után
• Égő, sajgó vagy éhségérzet a has felső részén vagy a mellkas alsó részén, amelyet savkötők, tej vagy étel enyhít
• Csökkent szexuális érdeklődés
• Fáradtság
• Fejfájás
• A menstruációs időszakok hiánya (nőknél)
• Étvágytalanság
• A test vagy az arcszőrzet elvesztése (férfiaknál)
• Mentális változások vagy zavartság
• Izom fájdalom
• Hányinger és hányás
• Érzékenység a hidegre
• Akaratlan fogyás
• Látásproblémák
• Gyengeség

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez, és kérdéseket tesz fel kórtörténetével és tüneteivel kapcsolatban. A következő teszteket lehet elvégezni:

• A vér kortizolszintje
• A has CT-vizsgálata
• A fej CT-vizsgálata
• Az éhomi vércukorszint
• Genetikai tesztelés
• Inzulin teszt
• MRI a has
• MRI a fej
• Szérum adrenokortikotrop hormon
• Szérum kalcium
• Szérum follikulus stimuláló hormon
• Szérum gasztrin
• Szérum glükagon
• Szérum luteinizáló hormon
• Szérum mellékpajzsmirigy hormon
• Szérum prolaktin
• Szérum pajzsmirigy-stimuláló hormon
• A nyak ultrahangja

A beteg mirigy eltávolítására szolgáló műtét gyakran a választott kezelés. A prolaktin hormont felszabadító hipofízis daganatok műtét helyett bromokriptin nevű gyógyszert lehet alkalmazni.

A kalciumtermelést szabályozó mellékpajzsmirigy eltávolítható. A testnek azonban nehéz szabályozni a kalciumszintet ezen mirigyek nélkül, ezért a legtöbb esetben a mellékpajzsmirigy teljes eltávolítását nem először hajtják végre.

Gyógyszer áll rendelkezésre az egyes daganatok (gasztrinómák) által okozott gyomorsav-termelés csökkentésére és a fekélyek kockázatának csökkentésére.

Hormonpótló terápiát akkor végeznek, amikor teljes mirigyeket eltávolítanak, vagy nem termelnek elegendő hormont.

Az agyalapi mirigy és a mellékpajzsmirigy daganatai általában nem rákosak (jóindulatúak), de néhány hasnyálmirigy daganat rákossá (rosszindulatúvá) válhat, és átterjedhet a májra. Ezek csökkenthetik a várható élettartamot.

A peptikus fekélybetegség, az alacsony vércukorszint, a kalciumfelesleg és agyalapi mirigy működési tünetei általában jól reagálnak a megfelelő kezelésre.

A daganatok folyamatosan visszatérhetnek. A tünetek és a szövődmények attól függenek, hogy melyik mirigy érintett. A szolgáltató rendszeres ellenőrzése elengedhetetlen.

Hívja a szolgáltatóját, ha a MEN I tüneteit észleli, vagy ha családjában ez a betegség fennáll.

Javasoljuk az e betegségben szenvedők közeli hozzátartozóinak szűrését.

Wermer-szindróma; FÉRFIAK I

• Belső elválasztású mirigyek

Nemzeti Átfogó Rákhálózat weboldala. Klinikai gyakorlati útmutatások az onkológiában (NCCN útmutatók): neuroendokrin daganatok. 1.2019 verzió. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Frissítve 2019. március 5.. Hozzáférés: 2020. március 8.

Newey PJ, Thakker RV. Többszörös endokrin neoplázia. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 14. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 42. fejezet.

Nieman LK, Spiegel AM. Poliglanduláris rendellenességek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 218. fejezet.

Thakker RV. 1. típusú többszörös endokrin neoplazia. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM és munkatársai, szerk. Endokrinológia: Felnőtt és gyermek. 7. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 148. fejezet.