Többszörös endokrin neoplazia (MEN) II

A többszörös endokrin neoplazia, II. Típusú (MEN II.) Olyan rendellenességek, amelyeket olyan családok adnak át, amelyekben az endokrin mirigyek egyike vagy többje túlműködik vagy daganatot képez. A leggyakrabban érintett endokrin mirigyek a következők:

• Mellékvese (kb. Az idő fele)
• Mellékpajzsmirigy (az idő 20% -a)
• Pajzsmirigy (szinte folyamatosan)

A többszörös endokrin neoplazia (MEN I) rokon állapot.

A MEN II oka a RET nevű gén hibája. Ez a hiba sok daganat megjelenését okozza ugyanabban a személyben, de nem feltétlenül egyszerre.

A mellékvese bevonása leggyakrabban egy pheochromocytoma nevű daganattal jár.

A pajzsmirigy bevonása leggyakrabban a pajzsmirigy medulláris carcinoma nevű daganattal jár.

A pajzsmirigy, a mellékvese vagy a mellékpajzsmirigy daganatai év közötti különbséggel fordulhatnak elő.

A rendellenesség bármely életkorban előfordulhat, és a férfiakat és a nőket egyaránt érinti. A fő kockázati tényező a MEN II családi kórtörténete.

A MEN II-nek két altípusa van. Ők IIA és IIb MEN. A MEN IIb ritkábban fordul elő.

A tünetek változhatnak. Ezek azonban hasonlóak a következőkhöz:

• A pajzsmirigy medulláris carcinoma
• Pheochromocytoma
• Parathormon adenoma
• A mellékpajzsmirigy hiperpláziája

Ennek az állapotnak a diagnosztizálásához az egészségügyi szolgáltató mutációt keres a RET génben. Ez vérvizsgálattal elvégezhető. További teszteket végeznek annak megállapítására, hogy mely hormonok termelődnek túlzottan.

A fizikai vizsga felfedheti:

• Megnagyobbodott nyirokcsomók a nyakon
• Láz
• Magas vérnyomás
• Gyors pulzus
• Pajzsmirigy csomók

A daganatok azonosítására használt képalkotó tesztek a következők lehetnek:

• Hasi CT-vizsgálat
• A vese vagy az ureter képalkotása
• MIBG scintiscan
• MRI hasi
• Pajzsmirigy-vizsgálat
• A pajzsmirigy ultrahangja

Vérvizsgálatokat használnak annak megállapítására, hogy a test bizonyos mirigyei mennyire működnek. Ezek a következőket tartalmazhatják:

• Kalcitonin szint
• Vér lúgos foszfatáz
• Vér kalcium
• A vér mellékpajzsmirigy hormonszintje
• Vérfoszfor
• Vizelet katekolaminok
• Vizelet metanephrin

Egyéb elvégezhető vizsgálatok vagy eljárások a következők:

• Mellékvese biopszia
• Elektrokardiogram (EKG)
• Pajzsmirigy biopszia

Műtétre van szükség a feokromocitóma eltávolításához, amely az általa előállított hormonok miatt életveszélyes lehet.

A pajzsmirigy medulláris karcinóma esetén a pajzsmirigyet és a környező nyirokcsomókat teljesen el kell távolítani. A pajzsmirigyhormon-pótló terápiát műtét után végzik.

Ha ismert, hogy egy gyermek hordozza a RET génmutációt, akkor fontolóra kell venni a pajzsmirigy eltávolítását célzó műtétet, mielőtt az rákossá válik. Ezt egy olyan orvossal kell megbeszélni, aki nagyon ismeri ezt az állapotot. Korai életkorban (5 éves kor előtt) az ismert MEN IIa-val rendelkező embereknél, és 6 hónapos kor előtt a II.

A feokromocitóma leggyakrabban nem rákos (jóindulatú). A pajzsmirigy medulláris karcinóma nagyon agresszív és potenciálisan végzetes rák, de a korai diagnózis és a műtét gyakran gyógyuláshoz vezethet. A műtét nem gyógyítja meg a mögöttes MEN II-t.

A rákos sejtek terjedése lehetséges komplikáció.

Hívja szolgáltatóját, ha a MEN II tüneteit észleli, vagy ha a családjában valaki ilyen diagnózist kap.

A MEN II-es betegek közeli hozzátartozóinak szűrése a szindróma és a kapcsolódó rákok korai felismeréséhez vezethet. Ez lehetővé teheti a szövődmények megelőzését.

Sipple szindróma; MEN II; Feokromocitóma - MEN II; Pajzsmirigyrák - feokromocitóma; Mellékpajzsmirigyrák - feokromocitóma

• Belső elválasztású mirigyek

Nemzeti Átfogó Rákhálózat weboldala. Klinikai gyakorlati útmutatások az onkológiában (NCCN útmutatók): neuroendokrin daganatok. 1.2019 verzió. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Frissítve 2019. március 5.. Hozzáférés: 2020. március 8.

Newey PJ, Thakker RV. Többszörös endokrin neoplázia. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 14. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 42. fejezet.

Nieman LK, Spiegel AM. Poliglanduláris rendellenességek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 218. fejezet.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. 2. típusú endokrin neoplázia és medulláris pajzsmirigyrák. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM és munkatársai, szerk. Endokrinológia: Felnőtt és gyermek. 7. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 149. fejezet.