Családi dysbetalipoproteinemia

A családi diszbetalipoproteinémia a családokon keresztül terjedő rendellenesség. Nagy mennyiségű koleszterint és triglicerideket okoz a vérben.

Genetikai hiba okozza ezt az állapotot. A hiba nagy lipoprotein részecskék felhalmozódását eredményezi, amelyek mind a koleszterint, mind a triglicerideknek nevezett zsírokat tartalmazzák. A betegség összefügg az apolipoprotein E génjének hibáival.

A pajzsmirigy alulműködés, az elhízás vagy a cukorbetegség ronthatja az állapotot. A családi diszbetalipoproteinémia kockázati tényezői közé tartozik a rendellenesség vagy a koszorúér-betegség családi kórtörténete.

A tünetek csak 20 éves vagy annál idősebbek lehetnek.

A bőrön található zsíros anyag sárga lerakódásai, az úgynevezett xantómák megjelenhetnek a szemhéjon, a tenyéren, a talpon, vagy a térd és a könyök ináin.

Egyéb tünetek lehetnek:

• A mellkasi fájdalom (angina) vagy a koszorúér-betegség egyéb jelei fiatalon jelen lehetnek
• Az egyik vagy mindkét borjú görcsölése járás közben
• A lábujjakon nem gyógyuló sebek
• Hirtelen stroke-szerű tünetek, például beszédprobléma, az arc egyik oldalán megereszkedés, kar- vagy lábgyengeség és egyensúlyvesztés

Az állapot diagnosztizálásához elvégezhető tesztek a következők:

• Az apolipoprotein E (apoE) genetikai vizsgálata
• Lipid panel vérvizsgálat
• Triglicerid szint
• Nagyon alacsony sűrűségű lipoprotein (VLDL) teszt

A kezelés célja olyan állapotok ellenőrzése, mint az elhízás, a hypothyreosis és a cukorbetegség.

Az étrend megváltoztatása a kalória, a telített zsírok és a koleszterin csökkentése érdekében segíthet csökkenteni a vér koleszterinszintjét.

Ha az étrend megváltoztatása után is magas a koleszterin- és trigliceridszint, akkor egészségügyi szolgáltatója gyógyszereket is szedhet. A vér triglicerid- és koleszterinszintjének csökkentésére szolgáló gyógyszerek a következők:

• Epesavmegkötő gyanták.
• Fibrátok (gemfibrozil, fenofibrate).
• Nikotinsav.
• Sztatinok.
• PCSK9 inhibitorok, például alirokumab (Praluent) és evolokumab (Repatha). Ezek a koleszterin kezelésére szolgáló gyógyszerek újabb osztályát jelentik.

Az ebben a betegségben szenvedőknél jelentősen megnő a koszorúér-betegség és a perifériás érrendszeri megbetegedések kockázata.

A kezeléssel a legtöbb ember képes nagymértékben csökkenteni a koleszterin és a triglicerid szintjét.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Szívroham
• Stroke
• Perifériás érbetegség
• Időszakos claudication
• Az alsó végtagok gangrénje

Hívja szolgáltatóját, ha ezt a rendellenességet diagnosztizálták Önnél, és:

• Új tünetek alakulnak ki.
• A tünetek nem javulnak a kezeléssel.
• A tünetek súlyosbodnak.

Az ilyen betegségben szenvedők családtagjainak szűrése korai felismeréshez és kezeléshez vezethet.

A korai kezelés és az egyéb kockázati tényezők, például a dohányzás korlátozása segíthet megelőzni a korai szívrohamokat, agyvérzéseket és az elzáródott ereket.

III-as típusú hiperlipoproteinémia; Hiányos vagy hibás apolipoprotein E

• A koszorúér-betegség

Genest J, Libby P. Lipoprotein rendellenességek és szív- és érrendszeri betegségek. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, szerk. Braunwald szívbetegsége: A szív- és érrendszeri orvoslás tankönyve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48. fejezet.

Robinson JG. A lipid anyagcsere zavarai. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. fejezet.