Marfan-szindróma

A Marfan-szindróma a kötőszövet rendellenessége. Ez az a szövet, amely megerősíti a test szerkezetét.

A kötőszövet rendellenességei befolyásolják a csontrendszert, a szív- és érrendszert, a szemet és a bőrt.

A Marfan-szindrómát a fibrillin-1 nevű gén hibái okozzák. A fibrillin-1 fontos szerepet játszik a test kötőszövetének építőelemeként.

A génhiba miatt a test hosszú csontjai is túlságosan megnőnek. Az ebben a szindrómában szenvedők magas magasságúak, hosszú karokkal és lábakkal rendelkeznek. Hogy ez a túlnövekedés miként történik, nem jól értjük.

A test egyéb érintett területei a következők:

• Tüdőszövet (előfordulhat pneumothorax, amelyben a levegő a tüdőből a mellkasüregbe távozhat, és összeesheti a tüdőt)
• Az aorta, a fő erek, amelyek a vért a szívből a testbe viszik, megnyúlhat vagy elgyengülhet (úgynevezett aorta dilatáció vagy aorta aneurysma)
• A szívbillentyűk
• A szem, amely szürkehályogot és egyéb problémákat okoz (például a lencsék elmozdulása)
• A bőr
• A gerincvelőt borító szövet
• Az ízületek

A legtöbb esetben a Marfan-szindróma öröklődik a családokon keresztül. Az emberek azonban legfeljebb 30% -ának nincs családi története, amelyet "szórványosnak" neveznek. Sporadikus esetekben a szindrómát egy új génváltozás okozza.

A Marfan-szindrómában szenvedők gyakran magasak, hosszú, vékony karokkal és lábakkal, valamint pókszerű ujjakkal (úgynevezett arachnodactyly-val). A karok hossza nagyobb, mint a magasság, ha a karokat kinyújtják.

Egyéb tünetek:

• Süllyedő vagy kinyúló mellkas, úgynevezett tölcséres mellkas (pectus excavatum) vagy galambmell (pectus carinatum)
• Lúdtalp
• Magas ívű szájpadlás és zsúfolt fogak
• Hipotónia
• Túl hajlékony ízületek (de a könyök kevésbé rugalmas lehet)
• Tanulásban akadályozott
• A szemlencse mozgása normál helyzetéből (elmozdulás)
• Rövidlátás
• Kis alsó állkapocs (mikrognathia)
• Gerinc, amely egyik oldalra görbül (gerincferdülés)
• Vékony, keskeny arc

Sok Marfan-szindrómás ember szenved krónikus izom- és ízületi fájdalomtól.

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez. Az ízületek a normálisnál jobban mozoghatnak. A következő tünetek is lehetnek:

• Aneurizma
• Összeesett tüdő
• Szívbillentyű problémák

A szemvizsgálat megmutathatja:

• A lencse vagy a szaruhártya hibái
• A retina leválása
• Látásproblémák

A következő teszteket lehet elvégezni:

• Echokardiogram
• Fibrillin-1 mutáció tesztelése (néhány embernél)

Évente echokardiogramot vagy más vizsgálatot kell végezni az aorta tövének és esetleg a szívbillentyűk vizsgálatának.

A látási problémákat lehetőség szerint kezelni kell.

Figyelje a scoliosist, különösen a tizenéves korban.

A pulzus lassítására és a vérnyomás csökkentésére szolgáló gyógyszer segíthet megelőzni az aorta stresszét. Az aorta sérülésének elkerülése érdekében előfordulhat, hogy a betegségben szenvedőknek módosítaniuk kell tevékenységüket. Néhány embernek műtétre lehet szüksége az aorta gyökere és a szelep pótlására.

A Marfan-szindrómában szenvedő terhes nőket nagyon szorosan ellenőrizni kell a szív és az aorta fokozott stressz miatt.

Nemzeti Marfan Alapítvány - www.marfan.org

A szívvel kapcsolatos szövődmények lerövidíthetik a betegségben szenvedők életét. Sok ember azonban a 60-as éveit éli. A jó ellátás és a műtét tovább növelheti az élettartamot.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Aorta regurgitáció
• Aorta repedés
• Bakteriális endocarditis
• Boncoló aorta aneurizma
• Az aorta tövének megnagyobbodása
• Szív elégtelenség
• Mitrális prolapsus
• Gerincferdülés
• Látásproblémák

Azok a párok, akiknél ez a betegség fennáll, és gyermekvállalást terveznek, beszélhetnek genetikai tanácsadóval a családalapítás előtt.

A Marfanhoz vezető spontán új génmutációk (az esetek kevesebb mint egyharmada) nem akadályozhatók meg. Ha Marfan-szindróma van, évente legalább egyszer keresse fel szolgáltatóját.

Aorta aneurizma - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfan-szindróma

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfan-szindróma. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 722. fejezet.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikai rendellenességek és diszmorf állapotok. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekdiagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. fejezet.

Pyeritz RE. A kötőszövet öröklődő betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 244. fejezet.