Örökletes ovalocitózis

Az örökletes ovalocitózis ritka állapot, amelyet a családok adnak át (öröklődnek). A vérsejtek kerekek helyett ovális alakúak. Ez az örökletes elliptocitózis egyik formája.

Az ovalocitózis főleg a délkelet-ázsiai populációkban fordul elő.

Az ovalocytosisban szenvedő újszülöttek vérszegénységben és sárgaságban szenvedhetnek. A felnőtteknél leggyakrabban nem jelentkeznek tünetek.

Az egészségügyi szolgáltató vizsgálata megnagyobbodott lépet mutathat.

Ezt az állapotot úgy diagnosztizálják, hogy mikroszkóp alatt megvizsgálják a vérsejtek alakját. A következő tesztek is elvégezhetők:

• Teljes vérkép (CBC) az anaemia vagy a vörösvérsejtek pusztulásának ellenőrzésére
• Vérkenet a sejt alakjának meghatározásához
• Bilirubinszint (magas lehet)
• Laktát-dehidrogenáz szint (magas lehet)
• A has ultrahangja (epeköveket mutathat)

Súlyos esetekben a betegség kezelhető a lép eltávolításával (splenectomia).

Az állapot epekövekkel vagy veseproblémákkal járhat.

Ovalocytosis - örökletes

• Vérsejtek

Gallagher PG. Hemolitikus vérszegénységek: vörösvérsejt-membrán és anyagcsere-hibák. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 152. fejezet.

Gallagher PG. Vörösvérsejt-membrán rendellenességek. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 45. fejezet.

Merguerian MD, Gallagher PG. Örökletes elliptocitózis, örökletes piropoikilocitózis és a kapcsolódó rendellenességek. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 486. fejezet.