Thalassemia

A thalassemia egy olyan vérbetegség, amelyet öröklődő családok adnak át, és amelyeknél a test kóros formában vagy nem megfelelő mennyiségű hemoglobint termel. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít. A rendellenesség eredményeként nagyszámú vörösvértest pusztul el, ami vérszegénységhez vezet.

A hemoglobin két fehérjéből áll:

• Alfa globin
• Béta globin

A thalassemia akkor fordul elő, ha van egy olyan génhiba, amely segíti ezen fehérjék egyikének termelését.

A thalassemia két fő típusa van:

• Az alfa-thalassemia akkor fordul elő, ha az alfa-globin fehérjéhez kapcsolódó gén vagy gének hiányoznak vagy megváltoznak (mutálódnak).
• A béta-thalassemia akkor fordul elő, amikor hasonló génhibák befolyásolják a béta-globin fehérje termelését.

Az alfa-thalassemiák leggyakrabban Délkelet-Ázsia, a Közel-Kelet, Kína és az afrikai származású embereknél fordulnak elő.

A béta thalassemiák leggyakrabban a mediterrán eredetű embereknél fordulnak elő. Kisebb mértékben a kínaiak, más ázsiaiak és afroamerikaiak is érintettek lehetnek.

A thalassemia számos formája létezik. Minden típusnak sok különböző altípusa van. Az alfa és a béta thalassemia egyaránt a következő két formát foglalja magában:

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

A thalassemia major kialakulásához mindkét szülőtől meg kell örökölnie a génhibát.

Kisebb thalassemia fordul elő, ha a hibás gént csak egy szülőtől kapja meg. Azok a betegek, akiknél a rendellenesség ilyen formája van, a betegség hordozói. Legtöbbször nincsenek tüneteik.

A béta thalassemia major-ot Cooley-vérszegénységnek is nevezik.

A thalassemia kockázati tényezői a következők:

• Ázsiai, kínai, mediterrán vagy afro-amerikai etnikum
• A betegség családi kórtörténete

Az alfa-thalassemia legsúlyosabb formája halandó születést okoz (a születendő csecsemő halála születéskor vagy a terhesség késői szakaszában).

A béta thalassemia majorban (Cooley-vérszegénység) született gyermekek normálisak születésükkor, de az életük első évében súlyos vérszegénység alakul ki.

Egyéb tünetek lehetnek:

• Csont deformitások az arcon
• Fáradtság
• Növekedési kudarc
• Légszomj
• Sárga bőr (sárgaság)

Azoknál az embereknél, akiknek az alfa- és béta-thalassemia kisebb formája van, kicsi a vörösvértestük, de nincsenek tüneteik.

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez a megnagyobbodott lép keresésére.

A vérmintát laboratóriumba küldik vizsgálni.

• A vörösvértestek kicsi és rendellenes alakúak lesznek, ha mikroszkóp alatt nézik őket.
• A teljes vérkép (CBC) vérszegénységet mutat.
• A hemoglobin-elektroforézis nevű teszt kimutatja a hemoglobin kóros formájának jelenlétét.
• A mutációs elemzésnek nevezett teszt segíthet az alfa-thalassemia kimutatásában.

A major thalassemia kezelése gyakran rendszeres vérátömlesztést és folát-kiegészítőket tartalmaz.

Ha vérátömlesztést kap, akkor ne vegyen be vaskészítményt. Ezzel nagy mennyiségű vas képződhet a szervezetben, ami káros lehet.

A sok vérátömlesztésben részesülő embereknek kelátterápiának nevezett kezelésre van szükségük. Ez azért történik, hogy eltávolítsa a felesleges vasat a testből.

A csontvelő-transzplantáció egyes emberek, különösen gyermekek esetében segíthet a betegség kezelésében.

A súlyos thalassemia korai (20 és 30 év közötti) halált okozhat szívelégtelenség miatt. Rendszeres vérátömlesztés és terápia a vas eltávolítására a testből javítja az eredményt.

A thalassemia kevésbé súlyos formái gyakran nem rövidítik az élettartamot.

Érdemes genetikai tanácsért folyamodnia, ha családi állapotában van az állapot, és gyermekvállalásra gondol.

A kezeletlen thalassemia major szívelégtelenséghez és májproblémákhoz vezet. Ez egy személyt is nagyobb valószínűséggel fejleszt ki fertőzésekben.

A vérátömlesztés segíthet egyes tünetek kezelésében, de a túl sok vas okozta mellékhatások kockázatát hordozza magában.

Hívja szolgáltatóját, ha:

• Önnek vagy gyermekének thalassemia tünetei vannak.
• A rendellenesség miatt kezelik, és új tünetek jelentkeznek.

Mediterrán vérszegénység; Cooley vérszegénység; Béta-thalassemia; Alfa-thalassemia

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Cappellini MD. A thalassemiák. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 153. fejezet.

Chapin J, Giardina PJ. Thalassemia szindrómák. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 40. fejezet.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopátiák. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 489. fejezet.