BRCA1 és BRCA2 génvizsgálat

A BRCA1 és BRCA2 génteszt egy vérvizsgálat, amely meg tudja állapítani, hogy nagyobb-e a rákos megbetegedés kockázata. A BRCA név az első két betűből származik brkeleti kbncer.

A BRCA1 és a BRCA2 olyan gének, amelyek elnyomják az emberek rosszindulatú daganatait (rákot). Amikor ezek a gének megváltoznak (mutálódnak), nem nyomják el a daganatokat, mint kellene. Tehát a BRCA1 és BRCA2 génmutációval rendelkező emberek nagyobb kockázatot jelentenek a rák kialakulásában.

Az ebben a mutációban szenvedő nőknek nagyobb a kockázata az emlőrák vagy a petefészekrák kialakulásának. A mutációk növelhetik a nők kialakulásának kockázatát is:

• Méhnyakrák
• Méhrák
• Vastagbél rák
• Hasnyálmirigyrák
• Epehólyagrák vagy epevezeték rák
• Gyomorrák
• Melanóma

Az ilyen mutációval rendelkező férfiaknál is nagyobb a valószínűsége a rák kialakulásának. A mutációk növelhetik az ember kialakulásának kockázatát:

• Mellrák
• Hasnyálmirigyrák
• Hererák
• Prosztata rák

Az emlődaganatoknak csak körülbelül 5% -a és a petefészekrákok 10-15% -a társul BRCA1 és BRCA2 mutációkhoz.

A tesztelés előtt beszéljen egy genetikai tanácsadóval, hogy többet megtudjon a tesztekről, valamint a tesztelés kockázatairól és előnyeiről.

Ha van egy családtagja mellrákban vagy petefészekrákban, derítse ki, hogy az illetőt tesztelték-e a BRCA1 és a BRCA2 mutációra. Ha ennek a személynek van mutációja, akkor fontolóra veheti a tesztet is.

Valakinek a családjában előfordulhat BRCA1 vagy BRCA2 mutáció, ha:

• Két vagy több közeli rokon (szülők, testvérek, gyermekek) 50 éves kora előtt emlőrákban szenved
• Egy férfi rokon mellrákban szenved
• Egy női rokon mind emlő-, mind petefészekrákban szenved
• Két rokonnak petefészekrákja van
• Ön kelet-európai (askenázi) zsidó származású, és közeli hozzátartozója mell- vagy petefészekrákban szenved

Nagyon alacsony esélye van a BRCA1 vagy BRCA2 mutációra, ha:

• Nincs olyan rokonod, akinek 50 éves kora előtt mellrákja lett volna
• Nincs olyan rokona, akinek petefészekrákja lenne
• Nincs olyan rokonod, akinek férfi emlőrákja volt

A teszt elvégzése előtt beszéljen egy genetikai tanácsadóval, hogy eldöntse, elvégzi-e a tesztet.

• Vigye magával kórtörténetét, családjának kórtörténetét és kérdéseit.
• Érdemes magával hoznia valakit hallgatni és jegyzetelni. Nehéz mindent hallani és emlékezni.

Ha úgy dönt, hogy teszteli, a vérmintáját a genetikai vizsgálatokra szakosodott laboratóriumba küldi. Ez a laboratórium megvizsgálja a véredet a BRCA1 és BRCA2 mutációk szempontjából. Hetek vagy hónapokba telhet a teszt eredményeinek megszerzése.

Amikor a teszt eredményei visszatérnek, a genetikai tanácsadó elmagyarázza az eredményeket és mit jelentenek az Ön számára.

A pozitív teszt eredmény azt jelenti, hogy örökölte a BRCA1 vagy BRCA2 mutációt.

• Ez nem azt jelenti, hogy rákja van, sőt azt sem, hogy rákot kap. Ez azt jelenti, hogy nagyobb a kockázata a rákbetegségnek.
• Ez azt is jelenti, hogy ezt a mutációt továbbadhatja vagy továbbadhatta gyermekeinek. Minden alkalommal, amikor gyermeke van, 1/2 esély van arra, hogy gyermeke megkapja a mutációt.

Amikor tudja, hogy nagyobb a kockázata a rák kialakulásának, eldöntheti, hogy bármit másképp fog-e csinálni.

• Érdemes lehet gyakrabban szűrni rákot, hogy korán elkapja és kezelje.
• Lehet, hogy olyan gyógyszereket szedhet, amelyek csökkenthetik a rákos megbetegedések esélyét.
• Választhat műtétet a melle vagy a petefészkek eltávolítására.

Ezen óvintézkedések egyike sem garantálja, hogy nem fog rákot szenvedni.

Ha a BRCA1 és BRCA2 mutációkra vonatkozó teszteredménye negatív, a genetikai tanácsadó megmondja, mit jelent ez. Családtörténete segít a genetikai tanácsadónak megérteni a teszt negatív eredményét.

A negatív teszteredmény nem azt jelenti, hogy nem fog rákot szenvedni. Ez azt jelentheti, hogy ugyanolyan kockázata van a rákbetegségnek, mint azoknak, akiknek nincs ilyen mutációja.

Feltétlenül beszélje meg a tesztek összes, még a negatív eredményét is genetikai tanácsadójával.

Mellrák - BRCA1 és BRCA2; Petefészekrák - BRCA1 és BRCA2

Moyer VA; Egyesült Államok Preventive Services Munkacsoport. Kockázatértékelés, genetikai tanácsadás és genetikai tesztelés a BRCA-val összefüggő rák esetében nőknél: az Egyesült Államok Preventive Services Task Force ajánlási nyilatkozata. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Nemzeti Rák Intézet honlapja. BRCA mutációk: rákkockázat és genetikai tesztelés. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Frissítve 2018. január 30-án. Hozzáférés: 2019. augusztus 5.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Rákgenetika és genomika. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, szerk. Thompson és Thompson genetika az orvostudományban. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 15. fejezet.

• Mellrák
• Genetikai tesztelés
• Petefészekrák