Charcot-Marie-Tooth betegség

A Charcot-Marie-Tooth betegség a családokon keresztül átvitt rendellenességek csoportja, amelyek az agyon és a gerincen kívüli idegeket befolyásolják. Ezeket perifériás idegeknek nevezzük.

A Charcot-Marie-Tooth az egyik leggyakoribb idegrendszeri betegség, amely öröklődik a családokon keresztül. Legalább 40 gén változása a betegség különböző formáit okozza.

A betegség az idegrostok körüli burkolat (mielinhüvely) károsodásához vagy megsemmisüléséhez vezet.

A mozgást stimuláló idegeket (ún. Motoros idegeket) érinti a legsúlyosabban. Először a legsúlyosabban a lábak idegei érintettek.

A tünetek leggyakrabban gyermekkor közepe és kora felnőttkor között kezdődnek. Ezek a következőket tartalmazhatják:

• Lábdeformitás (nagyon magas ív a lábhoz)
• Lábcsepp (képtelenség a lábat vízszintesen tartani)
• Az alsó lábizom elvesztése, amely vékony borjakhoz vezet
• A láb vagy a láb zsibbadása
• "Pofonló" járás (a lábak erősen a padlót ütik járás közben)
• A csípő, a láb vagy a láb gyengesége

Később hasonló tünetek jelentkezhetnek a karokban és a kezekben. Ezek között lehet karomszerű kéz.

A fizikai vizsga megmutathatja:

• Nehézség a láb felemelésében és lábujjmozdulatokban (lábleesés)
• A lábakban a nyújtási reflexek hiánya
• Az izomkontroll elvesztése és atrófia (az izmok zsugorodása) a lábon vagy a lábon
• Megvastagodott idegkötegek a lábak bőre alatt

Idegvezetési teszteket gyakran végeznek a rendellenesség különböző formáinak azonosítására. Az idegbiopszia megerősítheti a diagnózist.

Genetikai tesztek is rendelkezésre állnak a betegség legtöbb formájához.

Nincs ismert gyógymód. Az ortopédiai műtét vagy a felszerelés (például nadrágtartó vagy ortopéd cipő) megkönnyítheti a járást.

A fizikai és foglalkozási terápia elősegítheti az izomerő fenntartását és javíthatja az önálló működést.

A Charcot-Marie-Tooth betegség lassan súlyosbodik. A test egyes részei zsibbadhatnak, és a fájdalom enyhétől súlyosig terjedhet. Végül a betegség fogyatékosságot okozhat.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Progresszív járásképtelenség
• Fokozatos gyengeség
• A test azon területeinek sérülése, amelyeknél csökkent az érzékelés

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha folyamatos gyengeség vagy csökkent érzés van a lábakban vagy a lábakban.

Genetikai tanácsadás és tesztelés ajánlott, ha a rendellenességnek erős családi kórtörténete van.

Progresszív neuropátiás (peroneális) izomsorvadás; Örökletes peroneális ideg diszfunkció; Neuropathia - peroneális (örökletes); Örökletes motoros és szenzoros neuropathia

• Központi idegrendszer és perifériás idegrendszer

Katirji B. A perifériás idegek rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 107. fejezet.

Sarnat HB. Örökletes motoros-szenzoros neuropathiák. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 631. fejezet.