Lamelláris ichthyosis

A lamelláris ichthyosis (LI) ritka bőrbetegség. A születéskor jelenik meg, és az egész életen át tart.

Az LI autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy az anyának és az apának egyaránt át kell adnia a betegség génjének egyik kóros példányát gyermekének, hogy a gyermek kialakulhasson a betegségben.

Sok LI-ben szenvedő csecsemő tiszta, fényes, viaszos bőrréteggel születik, amelyet kollodion membránnak neveznek. Emiatt ezeket a csecsemőket kollódiós csecsemőknek nevezik. A membrán az élet első 2 hetében kihull. A membrán alatt lévő bőr vörös és pikkelyes, amely hasonlít egy hal felületére.

LI esetén az epidermisznek nevezett külső bőrréteg nem tudja megvédeni a testet, mint az egészséges epidermisz. Ennek eredményeként az LI-vel rendelkező csecsemőnek a következő egészségügyi problémái lehetnek:

• Az etetés nehézsége
• Folyadékvesztés (dehidráció)
• Az ásványi anyagok egyensúlyának elvesztése a testben (elektrolit egyensúlyhiány)
• Légzési gondok
• A testhőmérséklet nem stabil
• A bőr vagy a test egészére kiterjedő fertőzések

Az idősebb gyermekeknél és LI-ben szenvedő felnőtteknél ezek a tünetek jelentkezhetnek:

• Óriási pikkelyek, amelyek a test nagy részét elfedik
• Csökken az izzadás képessége, ami hőérzékenységet okoz
• Hajhullás
• Kóros ujj- és lábkörmök
• A tenyér és a talp bőre megvastagodott

A kollodiós csecsemőknek általában az újszülött intenzív osztályon (NICU) kell maradniuk. Magas páratartalmú inkubátorba helyezik őket. Szükségük lesz további etetésre. Hidratálószereket kell alkalmazni a bőrön. A kollodion membrán leválása után a csecsemők általában hazamehetnek.

A bőr egész életen át tartó gondozása magában foglalja a bőr nedvesen tartását a mérleg vastagságának minimalizálása érdekében. Az intézkedések a következők:

• Hidratálók a bőrre
• Retinoidoknak nevezett gyógyszerek, amelyeket súlyos esetekben szájon át alkalmaznak
• Magas páratartalmú környezet
• Fürdés a mérleg lazításához

A csecsemőket a fertőzés veszélye fenyegeti, amikor kihordják a kollodion membránt.

A szemproblémák később jelentkezhetnek, mivel a szemek nem tudnak teljesen becsukódni.

LI; Collodion baby - lamelláris ichthyosis; Ichthyosis veleszületett; Autoszomális recesszív veleszületett ichthyosis - lamelláris ichthyosis típus

• Ichthyosis, megszerzett - lábak

Martin KL. A keratinizáció rendellenességei. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, sah SS. Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 677. fejezet.

Patterson JW. Az epidermális érés és keratinizáció zavarai. In: Patterson JW, szerk. Weedon bőrpatológiája. 5. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 10. fejezet.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas és a kapcsolódó rendellenességek. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, szerk. Bőrgyógyászat. 4. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 57. fejezet.