Retinoblastoma

A retinoblastoma egy ritka szemdaganat, amely általában gyermekeknél fordul elő. Ez a szem retinának nevezett részének rosszindulatú (rákos) daganata.

A retinoblasztómát egy gén mutációja okozza, amely szabályozza a sejtek osztódását. Ennek eredményeként a sejtek kontrollálatlanul nőnek és rákossá válnak.

Az esetek körülbelül felében ez a mutáció olyan gyermeknél alakul ki, akinek családjában soha nem volt szemrák. Más esetekben a mutáció több családtagnál fordul elő. Ha a mutáció a családban fut, akkor 50% az esély arra, hogy az érintett személy gyermekei is megkapják a mutációt. Ezeknek a gyermekeknek ezért nagy a kockázata a retinoblastoma kialakulásának.

A rák leggyakrabban 7 évesnél fiatalabb gyermekeket érint. Leggyakrabban 1-2 éves gyermekeknél diagnosztizálják.

Az egyik vagy mindkét szem érintett lehet.

A szem pupillája fehérnek vagy fehér foltoknak tűnhet. A vakuval készített fényképeken gyakran látszik a szem fehér fénye. A vakutól származó tipikus "vörös szem" helyett a pupilla fehérnek vagy torznak tűnhet.

Egyéb tünetek lehetnek:

• Keresztezett szemek
• Kettős látás
• Nem igazodó szemek
• Szemfájdalom és bőrpír
• Gyenge látás
• Különböző írisz színek mindkét szemben

Ha a rák átterjedt, csontfájdalom és egyéb tünetek jelentkezhetnek.

Az egészségügyi szolgáltató teljes fizikai vizsgálatot végez, beleértve a szemvizsgálatot is. A következő teszteket lehet elvégezni:

• CT-vizsgálat vagy a fej MRI-je
• Szemvizsgálat a pupilla tágulásával
• A szem ultrahangja (fej és szem echoencephalogram)

A kezelési lehetőségek a daganat méretétől és helyétől függenek:

• A kis daganatok kezelhetők lézeres műtéttel vagy krioterápiával (fagyasztással).
• A sugárzást mind a szemen belüli, mind a nagyobb daganatok esetében alkalmazzák.
• Kemoterápiára lehet szükség, ha a daganat túlterjedt a szemen.
• Előfordulhat, hogy a szemet el kell távolítani (ezt az eljárást enukleációnak hívják), ha a daganat nem reagál más kezelésekre. Bizonyos esetekben ez lehet az első kezelés.

Ha a rák nem terjedt túl a szemen, szinte minden ember meggyógyulhat. A kúra azonban agresszív kezelést és a szem eltávolítását is szükségessé teheti a siker érdekében.

Ha a rák a szemen kívülre is elterjedt, a gyógyulás valószínűsége alacsonyabb, és attól függ, hogy a daganat hogyan terjedt el.

Az érintett szemben vakság léphet fel. A daganat a látóidegen keresztül terjedhet a szemüregbe. Elterjedhet az agyban, a tüdőben és a csontokban is.

Hívja szolgáltatóját, ha a retinoblastoma jelei vagy tünetei vannak, különösen, ha gyermeke szeme rendellenesnek tűnik, vagy a fényképeken rendellenesnek tűnik.

A genetikai tanácsadás segíthet a családoknak megérteni a retinoblastoma kockázatát. Különösen akkor fontos, ha egynél több családtagnál volt betegség, vagy ha retinoblastoma mindkét szemben előfordul.

Daganat - retina; Rák - retina; Szemrák - retinoblastoma

• Szem

Cheng KP. Szemészet. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. fejezet.

Kim JW, Mansfield, NC, Murphree AL. Retinoblastoma. In: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Weidemann P, szerk. Ryan Retina. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 132. fejezet.

Tarek N, Herzog, CE. Retinoblastoma. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 529. fejezet.