Williams szindróma

A Williams-szindróma ritka rendellenesség, amely fejlesztési problémákhoz vezethet.

A Williams-szindrómát az okozza, hogy nincs 25–27 gén másolata a 7. kromoszómán.

• A legtöbb esetben a génváltozások (mutációk) önmagukban következnek be, akár a spermiumban, akár a petesejtben, amelyből a csecsemő fejlődik.
• Ha azonban valaki hordozza a genetikai változást, gyermekeinek 50% esélye van arra, hogy örököljék.

Az egyik hiányzó gén az elasztint termelő gén. Ez egy olyan fehérje, amely lehetővé teszi az erek és a test egyéb szöveteinek nyújtását. Valószínű, hogy ennek a génnek a másolatának hiánya az erek, a nyúló bőr és a rugalmas ízületek beszűkülését eredményezi ebben az állapotban.

A Williams-szindróma tünetei:

• Etetési problémák, beleértve a kólikát, a refluxot és a hányást
• A kisujj befelé hajlása
  
• Süllyedt mellkas
• Szívbetegségek vagy erek problémái
  
• Fejlődési késés, enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság, tanulási zavarok
• Késleltetett beszéd, amely később erős beszédkészséggé és hallás útján erős tanulássá válhat
  
• Könnyen elvonható figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD)
• Személyiségjegyek, ideértve a nagyon barátságos viselkedést, az idegenekben való bizalmat, a hangos hangoktól vagy a testi érintéstől való félelmet és a zene iránti érdeklődést
• Rövid, összehasonlítva az ember többi családjával

A Williams szindrómában szenvedő személy arca és szája megmutathatja:

• Lapított orrhíd kis felfelé orrral
• Hosszú gerincek a bőrben, amelyek az orrától a felső ajakig futnak
• Kiemelt ajkak nyitott szájjal
• A szem belső sarkát borító bőr
• Részben hiányzó fogak, hibás fogzománc vagy kicsi, széles távolságban elhelyezkedő fogak

A jelek a következők:

• Egyes erek szűkülete
• Távollátás
• Fogászati ​​problémák, például széles körben elhelyezkedő fogak
• Magas vér kalciumszint, amely görcsrohamokat és merev izmokat okozhat
• Magas vérnyomás
• Laza ízületek, amelyek merevséggé válhatnak az ember öregedésével
• Szokatlan csillagszerű minta a szem íriszében

A Williams-szindróma tesztjei a következők:

• Vérnyomás-ellenőrzés
• Vérvizsgálat a 7. kromoszóma hiányzó részéről (FISH-teszt)
• Vizelet- és vérvizsgálatok kalciumszintre
• Echokardiográfia Doppler ultrahanggal kombinálva
• Vese ultrahang

A Williams-szindrómára nincs gyógymód. Kerülje az extra kalcium és a D-vitamin bevitelét. Ha előfordul, kezelje a magas vérkalciumszintet. Az erek szűkülete komoly egészségügyi problémát jelenthet. A kezelés azon alapszik, hogy milyen súlyos.

A fizikoterápia hasznos az ízületek merevségében szenvedők számára. A fejlesztő és a logopédia is segíthet. Például az erős verbális képességek segíthetnek más gyengeségek pótlásában. Az egyéb kezelések a személy tünetein alapulnak.

Ez segíthet abban, hogy a kezelést egy Williams-szindrómában jártas genetikus koordinálja.

A támogató csoport hasznos lehet érzelmi támogatáshoz, valamint gyakorlati tanácsok megadásához és fogadásához. A következő szervezet további információkat nyújt a Williams-szindrómáról:

Williams-szindróma Egyesület - williams-syndrome.org

A legtöbb Williams-szindrómás ember:

• Van valamilyen értelmi fogyatékosság.
• A különféle orvosi problémák és egyéb lehetséges szövődmények miatt nem fog addig élni, amíg a szokásos módon.
• Teljes munkaidős gondozókra van szükség, és gyakran felügyelt csoportos otthonokban élnek.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Kalcium lerakódások a vesében és egyéb vesebetegségek
• Halál (ritka esetekben érzéstelenítésből)
• Szűkület a beszűkült erek miatt
• Fájdalom a hasban

A Williams-szindróma számos tünete és jele születéskor nem nyilvánvaló. Hívja orvosát, ha gyermekének a Williams-szindrómához hasonló tulajdonságai vannak. Forduljon genetikai tanácsadáshoz, ha családjában korábban előfordult Williams-szindróma.

A Williams-szindrómát okozó genetikai probléma megelőzésére nincs ismert módszer. Prenatális vizsgálat elérhető azoknál a pároknál, akiknek családi kórtörténetében szerepel a Williams-szindróma és akik szeretnének teherbe esni.

Williams-Beuren-szindróma; WBS; Beuren-szindróma; 7q11.23 deléciós szindróma; Elfin facies szindróma

• Alacsony orrhíd
• Kromoszómák és DNS

Morris CA. Williams szindróma. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., Szerk. GeneReviews. Washingtoni Egyetem, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Frissítve 2017. március 23.

Az NLM Genetikai Otthoni Referencia webhely. Williams szindróma. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Frissítve 2014. december. Hozzáférés: 2019. november 5.