Crigler-Najjar szindróma

A Crigler-Najjar-szindróma nagyon ritka örökletes rendellenesség, amelyben a bilirubin nem bontható le. A bilirubin a máj által előállított anyag.

Egy enzim a bilirubint olyan formává alakítja, amely könnyen eltávolítható a testből. A Crigler-Najjar-szindróma akkor fordul elő, ha ez az enzim nem működik megfelelően. Ezen enzim nélkül a bilirubin felhalmozódhat a szervezetben, és:

• Sárgaság (a bőr és a szem sárga elszíneződése)
• Az agy, az izmok és az idegek károsodása

Az I. típusú Crigler-Najjar a betegség olyan formája, amely az élet elején kezdődik. A II. Típusú Crigler-Najjar szindróma később kezdődhet az életben.

A szindróma családokban (öröklődik) jelentkezik. A betegség súlyos formájának kialakulásához a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell kapnia a hibás gén egy példányát. A hordozók (csak egy hibás génnel rendelkező) szülők kb. Fele enzimaktivitással rendelkeznek, mint egy normális felnőtt, de NINCSenek tüneteik.

A tünetek a következők lehetnek:

• Zavartság és változások a gondolkodásban
• Sárga bőr (sárgaság) és sárga a szemfehérjében (icterus), amelyek a születés után néhány nappal kezdődnek és idővel rosszabbodnak
• Letargia
• Rossz etetés
• Hányás

A májfunkció tesztjei a következők:

• Konjugált (kötött) bilirubin
• Teljes bilirubinszint
• Konjugálatlan (nem kötött) bilirubin a vérben.
• Enzimvizsgálat
• Májbiopszia

Fénykezelésre (fototerápiára) van szükség az ember egész életében. Csecsemőknél ez bilirubin fények (bili vagy ’kék’ fények) segítségével történik. A fototerápia 4 éves kor után nem működik olyan jól, mert a megvastagodott bőr elzárja a fényt.

A májtranszplantáció elvégezhető néhány, I. típusú betegségben szenvedő embernél.

A vérátömlesztés segíthet a vérben lévő bilirubin mennyiségének szabályozásában. A kalciumvegyületeket néha használják a bilirubin eltávolítására a bélben.

A fenobarbitolt néha a II. Típusú Crigler-Najjar szindróma kezelésére használják.

A betegség enyhébb formái (II. Típus) gyermekkorban nem okoznak májkárosodást vagy gondolkodásbeli változásokat. Az enyhe formában érintett embereknek még mindig sárgaságuk van, de kevesebb tünetük van és kevesebb szervkárosodásuk van.

A betegség súlyos formájában (I. típus) szenvedő csecsemők felnőttkorukban továbbra is sárgaságot szenvedhetnek, és napi kezelésre szorulhatnak. Ha nem kezelik, a betegség ezen súlyos formája gyermekkorban halálhoz vezet.

Az ilyen állapotú, felnőtté váló embereknél a sárgaság (kernicterus) miatt agykárosodás alakul ki, még rendszeres kezelés mellett is. Az I. típusú betegség várható élettartama 30 év.

A lehetséges szövődmények a következők:

• A sárgaság (kernicterus) által okozott agykárosodás
• Krónikus sárga bőr / szem

Forduljon genetikai tanácsadáshoz, ha gyermekvállalást tervez és Crigler-Najjar családtörténete van.

Hívja orvosát, ha Önnek vagy újszülöttjének sárgasága nem múlik el.

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a családnak, akiknek kórtörténetében Crigler-Najjar-szindróma szerepel, és gyermekeket akarnak szülni. A vérvizsgálatokkal azonosíthatók a genetikai variációt hordozó emberek.

Glükuronil-transzferáz hiány (I. típusú Crigler-Najjar); Arias-szindróma (II. Típusú Crigler-Najjar)

• Máj anatómia

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Újszülöttkori sárgaság és májbetegségek. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális orvostudománya. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 91. fejezet.

Lidofsky SD. Sárgaság. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, szerk. Sleisenger és a Fordtran emésztőrendszeri és májbetegsége. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 21. fejezet.

Peters AL, Balistreri WF. A máj metabolikus betegségei. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 384. fejezet.