Adrenoleukodystrophia

Az adrenoleukodistrófia számos szorosan összefüggő rendellenességet ír le, amelyek megzavarják bizonyos zsírok lebomlását. Ezeket a rendellenességeket gyakran a családok adják át (öröklik).

Az adrenoleukodistrófia általában szülőtől gyermekig terjed, mint X-hez kapcsolódó genetikai tulajdonság. Leginkább a férfiakat érinti. Néhány nő, aki hordozó, enyhébb formájú lehet. 20 000 emberből körülbelül 1-et érint minden fajból.

Az állapot nagyon hosszú láncú zsírsavak felhalmozódását eredményezi az idegrendszerben, a mellékvesében és a herékben. Ez megzavarja a normális aktivitást ezekben a testrészekben.

A betegségnek három fő kategóriája van:

• Gyermekkori agyi forma - gyermekkor közepén jelenik meg (4-8 éves korban)
• Adrenomyelopathia - 20 év körüli vagy későbbi férfiaknál fordul elő
• A mellékvese működésének zavara (úgynevezett Addison-kór vagy Addison-szerű fenotípus) - a mellékvese nem termel elegendő szteroidhormont

A gyermekkori agyi tünetek a következők:

• Az izomtónus változásai, különösen az izomgörcsök és az ellenőrizetlen mozgások
• Keresztezett szemek
• A kézírás romlik
• Nehézség az iskolában
• Nehéz megérteni, amit az emberek mondanak
• Halláskárosodás
• Hiperaktivitás
• Az idegrendszer károsodásának súlyosbodása, beleértve a kómát, a finom motoros kontroll csökkenése és a bénulás
• Rohamok
• Nyelési nehézségek
• Látásromlás vagy vakság

Az adrenomyelopathia tünetei a következők:

• A vizelés kontrollálásának nehézségei
• Lehetséges súlyosbodó izomgyengeség vagy lábmerevség
• Gondolkodási sebességgel és vizuális memóriával kapcsolatos problémák

A mellékvese elégtelenségének (Addison típusú) tünetei a következők:

• Kóma
• Csökkent étvágy
• Fokozott bőrszín
• Súly és izomtömeg veszteség (pazarlás)
• Izomgyengeség
• Hányás

Ennek a feltételnek a tesztjei a következők:

• A mellékvese által termelt nagyon hosszú láncú zsírsavak és hormonok vérszintje
• Kromoszóma-vizsgálat a ABCD1 gén
• MRI a fej
• Bőrbiopszia

A mellékvese diszfunkciója szteroidokkal (például kortizollal) kezelhető, ha a mellékvese nem termel elegendő hormont.

Az X-hez kapcsolódó adrenoleukodistrófia specifikus kezelése nem áll rendelkezésre. A csontvelő-transzplantáció megállíthatja az állapot romlását.

A mellékvesék működésének támogatása és gondos ellenőrzése segíthet a kényelem és az életminőség javításában.

A következő források adhatnak további információt az adrenoleukodistrophiáról:

• Nemzeti Ritka Betegségszervezetek - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM genetikai otthoni referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Az X-hez kapcsolódó adrenoleukodistrófia gyermekkori formája progresszív betegség. Körülbelül 2 évvel az idegrendszeri tünetek kialakulása után hosszú távú kómához (vegetatív állapothoz) vezet. A gyermek ebben az állapotban akár 10 évig is élhet a halál bekövetkezéséig.

A betegség egyéb formái enyhébbek.

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

• Mellékvese-krízis
• Vegetatív állapot

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha:

• Gyermekének az X-hez kapcsolódó adrenoleukodystrophia tünetei jelentkeznek
• Gyermekének X-hez kapcsolódó adrenoleukodystrophiája van, és egyre rosszabb

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a pároknak, akiknek családjában előfordult X-kapcsolt adrenoleukodistrophia. Az érintett fiak anyáinak 85% az esélye, hogy hordozói lehetnek ennek az állapotnak.

Az X-hez kapcsolódó adrenoleukodystrophia prenatális diagnózisa is rendelkezésre áll. Korionos villus mintavétel vagy amniocentézis sejtjeinek tesztelésével történik. Ezek a tesztek vagy egy ismert genetikai változást keresnek a családban, vagy nagyon hosszú láncú zsírsavszinteket keresnek.

X-kapcsolt adrenoleukodistrófia; Adrenomyeloneuropathia; Gyermekkori agyi adrenoleukodisztrófia; ALD; Schilder-Addison komplexum

• Újszülött adrenoleukodistrófia

James WD, Berger TG, Elston DM. Az anyagcsere hibái. In: James WD, Berger TG, Elston DM, szerk. Andrews-féle bőrbetegségek: Klinikai bőrgyógyászat. 12. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 26. fejezet.

Lissauer T, Carroll W. Neurológiai rendellenességek. In: Lissauer T, Carroll W, szerk. Illusztrált gyermekkönyv. 5. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. fejezet.

Stanley, Kalifornia, Bennett, MJ. A lipidek anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 104. fejezet.

Vanderver A, Wolf NI. A fehérállomány genetikai és anyagcserezavarai. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero és munkatársai, szerk. Swaiman Gyermekneurológiája. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 99. fejezet.