Izomsorvadás

Az izomdisztrófia az öröklődő rendellenességek csoportja, amelyek izomgyengeséget és izomszövet-veszteséget okoznak, amelyek idővel súlyosbodnak.

Az izomdisztrófiák vagy MD az örökletes állapotok csoportja. Ez azt jelenti, hogy családokon keresztül adják át őket. Előfordulhatnak gyermekkorban vagy felnőttkorban. Az izomdisztrófiának sokféle típusa van. Tartalmazzák:

• Becker izomdisztrófia
• Duchenne izomsorvadás
• Emery-Dreifuss izomdisztrófia
• Facioscapulohumeralis izomsorvadás
• Végtag-öv izomsorvadás
• Oculopharyngealis izomsorvadás
• Myotonikus izomdisztrófia

Az izomdisztrófia hatással lehet a felnőttekre, de a súlyosabb formák általában kora gyermekkorban jelentkeznek.

A tünetek az izomdisztrófia különböző típusai között változnak. Az összes izom érintett lehet. Vagy csak bizonyos izomcsoportok lehetnek érintettek, például a medence, a váll vagy az arc környékén. Az izomgyengeség lassan súlyosbodik, és a tünetek a következők lehetnek:

• Az izommotorikus képességek késleltetett fejlődése
• Nehézségek egy vagy több izomcsoport alkalmazásában
• Döcögő
• A szemhéj megereszkedése (ptosis)
• Gyakori esés
• Erővesztés egy izomban vagy izomcsoportban felnőttként
• Az izom méretének elvesztése
• Járási problémák (késleltetett járás)

Az értelmi fogyatékosság az izomdisztrófia bizonyos típusaiban jelentkezik.

A fizikai vizsgálat és a kórelőzmény segít az egészségügyi szolgáltatónak meghatározni az izomdisztrófia típusát. A specifikus izomcsoportokat az izomdisztrófia különféle típusai befolyásolják.

A vizsga a következőket mutathatja:

• Kórosan görbült gerinc (gerincferdülés)
• Közös kontraktúrák (lábbal, karommal vagy másokkal)
• Alacsony izomtónus (hipotónia)

Az izomdisztrófia bizonyos típusai magukban foglalják a szívizomot, ami kardiomiopátiát vagy rendellenes szívritmust (aritmiát) okoz.

Gyakran előfordul az izomtömeg csökkenése (pazarlás). Ezt nehéz lehet észrevenni, mert az izomdisztrófia egyes típusai a zsír és a kötőszövet felhalmozódását okozzák, ami az izom nagyobbnak tűnik. Ezt pseudohypertrophiának hívják.

Izombiopszia alkalmazható a diagnózis megerősítésére. Bizonyos esetekben csak DNS-vérvizsgálatra lehet szükség.

Egyéb vizsgálatok a következők lehetnek:

• Szívvizsgálat - elektrokardiográfia (EKG)
• Idegvizsgálat - idegvezetés és elektromiográfia (EMG)
• Vizelet- és vérvizsgálat, beleértve a CPK-szintet is
• Genetikai teszt az izomdisztrófia egyes formáira

A különböző izomdisztrófiákra nincsenek ismert gyógymódok. A kezelés célja a tünetek ellenőrzése.

A fizikoterápia segíthet fenntartani az izomerőt és a funkciókat. A lábtartók és a kerekesszék javíthatják a mobilitást és az öngondoskodást. Bizonyos esetekben a gerincen vagy a lábakon végzett műtét segíthet a működés javításában.

A szájon át alkalmazott kortikoszteroidokat néha bizonyos izomdisztrófiás gyermekek számára írják fel, hogy a lehető leghosszabb ideig járhassanak.

A személynek a lehető legaktívabbnak kell lennie. Egyáltalán semmilyen tevékenység (például ágyfekvés) nem ronthatja a betegséget.

Néhány légzési gyengeséggel rendelkező ember részesülhet a légzést segítő eszközökből.

Könnyítheti a betegség stresszét, ha csatlakozik egy támogató csoporthoz, ahol a tagok megosztják a közös tapasztalatokat és problémákat.

A fogyatékosság súlyossága az izomdisztrófia típusától függ. Az izomdisztrófia minden típusa lassan romlik, de ennek gyorsasága nagyban változik.

Az izomdisztrófia egyes típusai, például a fiúk Duchenne-féle izomdisztrófiája halálos. Más típusok kevés fogyatékosságot okoznak, és az emberek élettartama normális.

Hívja szolgáltatóját, ha:

• Izomdisztrófia tünetei vannak.
• Személyes vagy családi kórtörténetében izomsorvadás van, és gyermekvállalást tervez.

Genetikai tanácsadás ajánlott, ha a családban anamnézisében izomsorvadás van. Lehet, hogy a nőknek nincsenek tüneteik, de mégis hordozzák a rendellenesség génjét. A Duchenne-féle izomdisztrófiát körülbelül 95% -os pontossággal lehet kimutatni a terhesség alatt végzett genetikai vizsgálatokkal.

Öröklődő myopathia; MD

• Felületi elülső izmok
• Mély elülső izmok
• Inak és izmok
• Alsó lábizmok

Bharucha-Goebel DX. Izomdisztrófiák. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 627. fejezet.

Selcen D. Izombetegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 393. fejezet.