Piruvát-kináz-hiány

A piruvát-kináz-hiány a vörösvérsejtek által használt piruvát-kináz enzim örökletes hiánya. Ezen enzim nélkül a vörösvérsejtek túl könnyen lebomlanak, ami e sejtek alacsony szintjét eredményezi (hemolitikus vérszegénység).

A piruvát-kináz-hiány (PKD) autoszomális recesszív tulajdonságként kerül átadásra. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek minden szülőtől meg kell kapnia egy nem működő gént a rendellenesség kialakulásához.

A vörösvértest számos különböző típusú enzimmel kapcsolatos hibája okozhat hemolitikus vérszegénységet. A PKD a második leggyakoribb ok a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiánya után.

A PKD minden etnikai háttérrel rendelkező embernél megtalálható. De bizonyos populációk, mint például az amishek, nagyobb valószínűséggel fejlesztik ki az állapotot.

A PKD tünetei a következők:

• Alacsony egészséges vörösvérsejtek száma (vérszegénység)
• A lép duzzanata (splenomegalia)
• A bőr, a nyálkahártyák vagy a szem fehér részének sárga színe (sárgaság)
• Neurológiai állapot, az úgynevezett kernicterus, amely befolyásolja az agyat
• Fáradtság, letargia
• Sápadt bőr (sápadtság)
• Csecsemőknél nem híznak és nem nőnek a várakozások szerint (nem boldogul)
• Epekövek, általában tizenévesek és idősebbek

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez, és megkérdezi és ellenőrzi a tüneteket, például a megnagyobbodott lépet. Ha PKD gyanúja merül fel, a valószínűleg elrendelt tesztek a következőket tartalmazzák:

• Bilirubin a vérben
• CBC
• Genetikai teszt a mutációra a piruvát kináz génben
• Haptoglobin vérvizsgálat
• Ozmotikus törékenység
• Piruvát-kináz aktivitás
• Széklet urobilinogén

A súlyos vérszegénységben szenvedőknek vérátömlesztésre lehet szükségük. A lép eltávolítása (splenectomia) segíthet csökkenteni a vörösvérsejtek pusztulását. De ez nem minden esetben segít. Veszélyes sárgaságú újszülötteknél a szolgáltató cseretranszfúziót javasolhat. Ez az eljárás magában foglalja a csecsemő vérének lassú eltávolítását és helyettesítését friss donorvérrel vagy plazmával.

A splenectomiát végző személynek ajánlott időközönként meg kell kapnia a pneumococcus vakcinát. 5 éves korukig megelőző antibiotikumokat is kell kapniuk.

A következő források nyújtanak további információt a PKD-ről:

• Országos Ritka Betegségszervezetek - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvat-kinase-deficiency
• NIH / NLM genetikai otthoni referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvat-kinase-deficiency

Az eredmény változó. Néhány embernek alig vagy egyáltalán nincsenek tünetei. Másoknak súlyos tünetei vannak. A kezelés általában enyhébbé teheti a tüneteket.

Az epekövek gyakori probléma. Túl sok bilirubinból készülnek, amely hemolitikus vérszegénység során keletkezik. A súlyos pneumococcus betegség a szövődmény a splenectomia után.

Keresse fel szolgáltatóját, ha:

• Sárgasága vagy vérszegénysége van.
• Családjában már előfordult ez a rendellenesség, és gyermekvállalást tervez. A genetikai tanácsadás segíthet abban, hogy mennyire valószínű, hogy gyermekének PKD-je van. Megismerheti a genetikai rendellenességeket ellenőrző teszteket is, például a PKD-t, hogy eldönthesse, szeretné-e elvégezni ezeket a vizsgálatokat.

PK hiány; PKD

Brandow AM. Piruvát-kináz-hiány. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 490.1. Fejezet.

Gallagher PG. Hemolitikus vérszegénységek: vörösvérsejt-membrán és anyagcsere-hibák. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 152. fejezet.