Homocystinuria

A homocisztinuria genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a metionin aminosav metabolizmusát. Az aminosavak az élet építőkövei.

A homocystinuria autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik a családokban. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek minden szülőtől meg kell örökölnie a gén nem működő példányát, hogy komolyan érintett legyen.

A homocisztinuriának számos közös vonása van a Marfan-szindrómával, beleértve a csontváz és a szem változását.

Az újszülöttek egészségesnek tűnnek. A korai tünetek, ha vannak, nem nyilvánvalóak.

A tünetek enyhén késleltetett fejlődésként vagy boldogulási kudarcként jelentkezhetnek. A növekvő vizuális problémák ennek az állapotnak a diagnosztizálásához vezethetnek.

Egyéb tünetek:

• Mellkas deformitások (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Öblítse át az arcát
• A láb magas ívei
• Értelmi fogyatékosság
• Kopogás térd
• Hosszú végtagok
• Mentális zavarok
• Rövidlátás
• Pókos ujjak (arachnodactyly)
• Magas, vékony testalkatú

Az egészségügyi szolgáltató észreveheti, hogy a gyermek magas és vékony.

Egyéb jelek:

• Ívelt gerinc (scoliosis)
• A mellkas deformitása
• Elmozdult szemlencse

Rossz vagy kettős látás esetén a szemorvos (szemész) kitágult szemvizsgálatot hajt végre a lencse elmozdulásának vagy rövidlátásának keresésére.

Előfordulhat vérrögképződés. Értelmi fogyatékosság vagy mentális betegség is lehetséges.

A megrendelhető tesztek a következők bármelyikét tartalmazzák:

• A vér és a vizelet aminosav-szűrője
• Genetikai tesztelés
• Májbiopszia és enzimvizsgálat
• Csontváz röntgen
• Bőrbiopszia fibroblaszt tenyészettel
• Szokásos szemészeti vizsga

A homocisztinuria ellen nincs gyógymód. A betegségben szenvedők körülbelül fele reagál a B6-vitaminra (más néven piridoxin).

Azok számára, akik reagálnak, életük végéig B6-vitamint, B9-vitamint (folát) és B12-vitamint kell szedniük. Azok számára, akik nem reagálnak a kiegészítőkre, alacsony metionintartalmú étrendet kell fogyasztaniuk. A legtöbbet trimetil-glicinnel kell kezelni (gyógyszer, amelyet betainnak is neveznek).

Sem az alacsony metionintartalmú étrend, sem a gyógyszer nem javítja a meglévő értelmi fogyatékosságot. Az orvostudományt és az étrendet szigorúan ellenőrizni kell a homocisztinuria kezelésében jártas orvosnak.

Ezek az erőforrások több információt nyújthatnak a homocisztinuriáról:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM genetikai otthoni referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Bár a homocisztinuria kezelésére nincs gyógyszer, a B-vitamin-terápia segíthet az állapot által érintett emberek körülbelül felén.

Ha gyermekkorban diagnosztizálják, az alacsony metionin-diéta gyors megkezdése megakadályozhatja az értelmi fogyatékosságot és a betegség egyéb szövődményeit. Emiatt egyes államok minden újszülöttnél megvizsgálják a homocisztinuriát.

Azoknál az embereknél, akiknek a vér homocisztein szintje továbbra is emelkedik, fokozott a vérrögképződés kockázata. A vérrögök súlyos orvosi problémákat okozhatnak, és lerövidíthetik az élettartamot.

A legsúlyosabb szövődmények a vérrögök miatt jelentkeznek. Ezek az epizódok életveszélyesek lehetnek.

A kimozdult szemlencsék súlyosan károsíthatják a látást. Lencsepótló műtétre lehet szükség.

Az értelmi fogyatékosság a betegség súlyos kimenetele. De csökkenthető, ha korán diagnosztizálják.

Hívja a szolgáltatóját, ha Ön vagy egy családtagja ennek a rendellenességnek a tüneteit mutatja, különösen akkor, ha családi kórtörténetében homocisztinuria van.

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a családnak, akiknek homocisztinuria van a családjukban, és gyermekeket akarnak szülni. A homocystinuria prenatális diagnózisa rendelkezésre áll. Ez magában foglalja a magzatos sejtek vagy a korionbolyhok tenyésztését a cisztationin-szintáz (a homocisztinuriában hiányzó enzim) tesztelésére.

Ha ismert génhibák vannak a szülőkben vagy a családban, a chorionus villus mintavételéből vagy az amniocentesisből származó minták felhasználhatók e hibák tesztelésére.

Cisztationin-béta-szintáz hiány; CBS hiány; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria és hyperhomocysteinemia. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2020: 198. fejezet.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103.3.