Alkaptonuria

Az alkaptonuria ritka állapot, amikor az ember vizelete sötét barnás-fekete színűvé válik, ha levegőnek van kitéve. Az alkaptonuria az anyagcsere veleszületett hibájaként ismert állapotok csoportjának része.

Hiba a HGD a gén alkaptonuriát okoz.

A génhiba miatt a test nem képes megfelelően lebontani bizonyos aminosavakat (tirozin és fenilalanin). Ennek eredményeként a homogentisav nevű anyag felhalmozódik a bőrben és más testszövetekben. A sav a vizelettel távozik a testből. A vizelet barnás-fekete színűvé válik, amikor keveredik a levegővel.

Az Alkaptonuria öröklődik, ami azt jelenti, hogy a családokon keresztül továbbadódik. Ha mindkét szülő hordozza az e betegséghez kapcsolódó gén nem működő másolatát, akkor minden gyermeküknek 25% (1: 4-ből) esélye van a betegség kialakulására.

A csecsemő pelenkájában lévő vizelet sötétedhet, és több óra múlva szinte feketévé válhat. Sok ilyen betegségben szenvedő ember azonban nem tudja, hogy van-e. A betegséget leggyakrabban felnőttkor közepén (40 éves kor körül) fedezik fel, amikor ízületi és egyéb problémák jelentkeznek.

A tünetek a következők lehetnek:

• Az idő múlásával súlyosbodó ízületi gyulladás (különösen a gerinc)
• A fül sötétedése
• Sötét foltok a szem fehérjén és a szaruhártyán

Vizeletvizsgálatot végeznek az alkaptonuria tesztelésére. Ha vas-kloridot adnak a vizelethez, akkor ez a betegség vizeletet fekete színűvé teszi.

Az alkaptonuria kezelése hagyományosan a tünetek kezelésére összpontosult. Alacsony fehérjetartalmú étrend fogyasztása hasznos lehet, de sok ember számára nehéz ezt a korlátozást. A gyógyszerek, például az NSAID-k és a fizikoterápia segíthetnek az ízületi fájdalmak enyhítésében.

Klinikai vizsgálatok folynak más gyógyszerekkel ennek az állapotnak a kezelésére és annak felmérésére, hogy a nitizinon gyógyszer hosszú távú segítséget nyújt-e ebben a betegségben.

Az eredmény várhatóan jó lesz.

A homogentisav felhalmozódása a porcban sok alkaptonuriában szenvedő felnőttnél okoz ízületi gyulladást.

• A homogentisav felhalmozódhat a szívbillentyűkön is, különösen a mitralis szelepen. Ez néha a szelep cseréjének szükségességéhez vezethet.
• A koszorúér-betegség az élet elején kialakulhat az alkaptonuriában szenvedőknél.
• A vesekő és a prosztata köve gyakoribb lehet az alkaptonuriában szenvedőknél.

Hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha azt veszi észre, hogy saját vizelete vagy gyermeke vizelete sötétbarnává vagy feketévé válik, ha levegőnek van kitéve.

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak az embereknek, akiknek családjában az alkaptonuria előfordult, és akik gyermekvállalást fontolgatnak.

Vérvizsgálat végezhető annak megállapítására, hogy hordozza-e az alkaptonuria génjét.

Prenatális vizsgálatok (amniocentesis vagy chorionus villus mintavétel) végezhetők a fejlődő csecsemő szűrésére ezen állapot esetén, ha a genetikai változást azonosították.

AKU; Alcaptonuria; Homogentisav-oxidáz hiány; Alcaptonuros ochronosis

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mikobakteriális betegségek. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, szerk. Andrews bőrbetegségei. 13. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 16. fejezet.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Az aminosavak anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. fejezet.

Országos Egészségügyi Intézetek, Országos Orvostudományi Könyvtár. A nitizinon hosszú távú vizsgálata az alkaptonuria kezelésére. klinikai vizsgálatok.gov/ct2/show/NCT00107783. Frissítve 2011. január 19.. Hozzáférés: 2019. május 4.

Riley RS, McPherson RA. A vizelet alapvizsgálata. In: McPherson RA, Pincus MR, szerk. Henry klinikai diagnózisa és kezelése laboratóriumi módszerekkel. 23. kiadás St Louis, MO: Elsevier; 2017: 28. fejezet.