Hartnup-rendellenesség

A Hartnup-rendellenesség olyan genetikai állapot, amelyben bizonyos aminosavak (például a triptofán és a hisztidin) vékonybélben és vesében történő szállítása hibás.

A Hartnup-rendellenesség egy metabolikus állapot, amely aminosavakat tartalmaz. Ez egy öröklött állapot. Ez az állapot a SLC6A19 gén. A gyermeknek mindkét szülőtől meg kell örökölnie a hibás gén egy példányát, hogy súlyosan érintett legyen.

Az állapot leggyakrabban 3-9 éves kor között jelentkezik.

A legtöbb embernél nincsenek tünetek. Ha tünetek jelentkeznek, leggyakrabban gyermekkorban jelentkeznek, és a következők lehetnek:

• Hasmenés
• A hangulat megváltozik
• Idegrendszeri (neurológiai) problémák, például rendellenes izomtónus és koordinálatlan mozgások
• Vörös, pikkelyes bőrkiütés, általában amikor a bőrt napfény éri
• Fényérzékenység (fényérzékenység)
• Alacsony termetű

Az egészségügyi szolgáltató vizeletvizsgálatot rendel el a semleges aminosavak magas szintjének ellenőrzésére. A többi aminosav szintje normális lehet.

Szolgáltatója tesztelheti az ezt az állapotot okozó gént. Biokémiai tesztek is rendelhetők.

A kezelések a következők:

• Kerülje el a napsugárzást védőruházat viselésével és 15-ös vagy annál magasabb védelmi tényezőjű fényvédővel
• Fehérjetartalmú étrend fogyasztása
• Nikotinamidot tartalmazó kiegészítők szedése
• Mentálhigiénés kezelés, például antidepresszánsok vagy hangulatstabilizátorok szedése, ha hangulatváltozás vagy egyéb mentális egészségi probléma jelentkezik

A legtöbb ilyen betegségben szenvedő ember számíthat arra, hogy normális életet él, fogyatékosság nélkül. Ritkán jelentettek súlyos idegrendszeri betegségeket, sőt haláleseteket is ebben a rendellenességben szenvedő családokban.

A legtöbb esetben nincsenek komplikációk. A felmerülő komplikációk a következők lehetnek:

• A bőr színének állandó változásai
• Mentális egészségi problémák
• Kiütés
• Koordinálatlan mozgások

Az idegrendszeri tünetek leggyakrabban megfordíthatók. Ritka esetekben azonban súlyosak vagy életveszélyesek lehetnek.

Hívja a szolgáltatóját, ha ennek az állapotnak tünetei vannak, különösen akkor, ha családjában kórtörténetében Hartnup-rendellenesség szerepel. Genetikai tanácsadás ajánlott, ha családjában már előfordult ilyen állapot és terhességet tervez.

A házasságkötést megelőző genetikai tanácsadás és fogantatás segíthet megelőzni egyes eseteket. A magas fehérjetartalmú étrend megakadályozhatja a tüneteket okozó aminosavhiányt.

Bhutia YD, Ganapathy V. Fehérje emésztés és felszívódás. In: Said HM, szerk. A gyomor-bél traktus élettana. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 47. fejezet.

Gibson KM, Pearl PL. Az anyagcsere és az idegrendszer veleszületett hibái. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 91. fejezet.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW és mtsai. Az aminosavak anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. fejezet.