Porfiria

A porfíriák a ritka örökletes rendellenességek csoportja. A hemoglobin fontos része, az úgynevezett hem, nem megfelelő módon készül. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít. A hem megtalálható a mioglobinban is, amely egy bizonyos izmokban található fehérje.

Normális esetben a test hemet készít egy többlépcsős folyamatban. A porfirinek ennek a folyamatnak több lépése során készülnek. A porfíriában szenvedő embereknek hiányoznak bizonyos enzimek, amelyek ehhez a folyamathoz szükségesek. Ez kóros mennyiségű porfirint vagy kapcsolódó vegyi anyagokat képez a szervezetben.

A porfíriának sokféle formája van. A leggyakoribb típus a porphyria cutanea tarda (PCT).

A kábítószerek, a fertőzések, az alkohol és a hormonok, például az ösztrogén bizonyos típusú porfíriák támadásait válthatják ki.

Porphyria öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a rendellenesség családokon keresztül terjed.

A porfíria három fő tünetet okoz:

• Hasi fájdalom vagy görcs (csak a betegség egyes formáiban)
• Fényérzékenység, amely kiütéseket, hólyagosodást és hegesedést okozhat a bőrön (fotodermatitis)
• Az idegrendszerrel és az izmokkal kapcsolatos problémák (rohamok, mentális zavarok, idegkárosodás)

A támadások hirtelen jelentkezhetnek. Gyakran súlyos hasi fájdalommal kezdődnek, amelyet hányás és székrekedés követ. A napon kívüli fájdalom, hőérzet, hólyagképződés, bőrpír és duzzanat jelentkezhet. A hólyagok lassan gyógyulnak, gyakran hegesedéssel vagy a bőr színének változásával. A hegek torzítóak lehetnek. A vizelet támadás után pirosra vagy barnára válhat.

Egyéb tünetek:

• Izom fájdalom
• Izomgyengeség vagy bénulás
• Zsibbadás vagy bizsergés
• Fájdalom a karokban vagy a lábakban
• Fájdalom a hátán
• A személyiség megváltozik

A támadások néha életveszélyesek lehetnek:

• Alacsony vérnyomás
• Súlyos elektrolit-egyensúlyhiány
• Sokk

Egészségügyi szolgáltatója fizikai vizsgálatot végez, amely magában foglalja a szívének meghallgatását. Gyors pulzusa lehet (tachycardia). A szolgáltató azt tapasztalhatja, hogy mély ínreflexei (térdrándulások vagy mások) nem működnek megfelelően.

A vér- és vizeletvizsgálatok vesebetegségeket vagy egyéb problémákat tárhatnak fel. Néhány egyéb elvégezhető teszt a következőket tartalmazza:

• Vérgázok
• Átfogó anyagcsere panel
• A porfirin szintje és az ehhez az állapothoz kapcsolódó egyéb vegyi anyagok szintje (a vérben vagy a vizeletben ellenőrzik)
• A has ultrahangja
• Vizeletvizsgálat

A porphyria hirtelen (akut) rohamának kezelésére használt gyógyszerek egy része a következőket foglalhatja magában:

• Hematin vénán keresztül (intravénásan)
• Fájdalomcsillapító gyógyszer
• Propranolol a szívverés szabályozására
• Nyugtatók, amelyek segítenek nyugodt és kevésbé szorongó érzésben

Egyéb kezelések lehetnek:

• Béta-karotin-kiegészítők a fényérzékenység csökkentésére
• A klorokin alacsony dózisokban a porfirinek szintjének csökkentése érdekében
• Folyadékok és glükóz a szénhidrátszint növelésére, ami segít korlátozni a porfirinek termelését
• A vér eltávolítása (phlebotomia) a porfirinek szintjének csökkentése érdekében

A porfiria típusától függően a szolgáltató megmondhatja, hogy:

• Kerülje az alkoholfogyasztást
• Kerülje a támadást kiváltó gyógyszereket
• Kerülje a bőr sérülését
• Kerülje a napfényt, amennyire csak lehetséges, és kívülről használjon fényvédőt
• Fogyassz magas szénhidráttartalmú étrendet

Az alábbi források nyújtanak több információt a porfíriáról:

• Amerikai Porphyria Alapítvány - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

A porfíria egy egész életen át tartó betegség, amelynek tünetei jönnek és mennek. A betegség egyes formái több tünetet okoznak, mint mások. A megfelelő kezelés és a kiváltó tényezőktől való távolmaradás hozzájárulhat a támadások közötti idő meghosszabbításához.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Kóma
• Epekövek
• Bénulás
• Légzési elégtelenség (a mellizom gyengesége miatt)
• A bőr hegesedése

Forduljon orvoshoz, amint akut roham jelei vannak. Beszéljen szolgáltatójával ennek az állapotnak a kockázatáról, ha régóta nem diagnosztizált hasi fájdalma, izom- és idegproblémái vannak, valamint érzékenysége van a napfényre.

A genetikai tanácsadás előnyös lehet azoknak az embereknek, akik gyermeket szeretnének szülni, és akiknek bármilyen típusú porfíriájuk van a családban.

Porphyria cutanea tarda; Akut intermittáló porphyria; Örökletes koproporfíria; Veleszületett eritropoetikus porfíria; Erythropoietic protoporphyria

• Porphyria cutanea tarda a kezeken

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. A hem bioszintézise és rendellenességei: porfíriák és szideroblasztos vérszegények. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 38. fejezet.

Habif TP. A fénnyel kapcsolatos betegségek és a pigmentáció rendellenességei. In: Habif TP, szerk. Klinikai bőrgyógyászat: Színes útmutató a diagnózishoz és a terápiához. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 19. fejezet.

Hift RJ. A porfíriák. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 210. fejezet.