Rubinstein-Taybi szindróma

A Rubinstein-Taybi-szindróma (RTS) genetikai betegség. Széles hüvelykujját és lábujját, alacsony termetét, jellegzetes arcvonásait és eltérő értelmi fogyatékosságát foglalja magában.

Az RTS ritka állapot. A gének variációi CREBBP és EP300 néhány ilyen állapotú embernél láthatók.

Van, akinek teljesen hiányzik a gén. Ez inkább a súlyosabb problémákkal küzdő embereknél jellemző.

A legtöbb eset szórványos (nem adják át a családokon keresztül). Valószínűleg egy új genetikai hibának köszönhető, amely vagy a spermiumokban vagy a petesejtekben, vagy a fogantatáskor jelentkezik.

A tünetek a következők:

• A hüvelykujjak és a nagyujjak kiszélesedése
• Székrekedés
• Túlzott szőr a testen (hirsutizmus)
• Szívhibák, amelyek műtétet igényelhetnek
• Értelmi fogyatékosság
• Rohamok
• Rövid termet, amely a születés után észrevehető
• A kognitív képességek lassú fejlődése
• A motorikus képességek lassú fejlődése, alacsony izomtónus kíséretében

Egyéb tünetek és tünetek lehetnek:

• Hiányzó vagy extra vese, valamint egyéb vese- vagy hólyagproblémák
• A középfelületen fejletlen csont
• Bizonytalan vagy merev járás
• Lefelé ferde szemek
• Alacsonyan elhelyezkedő fülek vagy rosszul formált fülek
• Lebukó szemhéj (ptosis)
• Szürkehályog
• Coloboma (a szem íriszének hibája)
• Mikrocefália (túl kicsi fej)
• Keskeny, kicsi vagy süllyesztett száj zsúfolt fogakkal
• Kiemelkedő vagy "csőrös" orr
• Vastag és ívelt szemöldök hosszú szempillákkal
• Nem ereszkedő herék (kriptorchidizmus) vagy más hereproblémák

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez. Vérvizsgálatok és röntgensugarak is elvégezhetők.

Genetikai tesztek végezhetők annak megállapítására, hogy az ebben a betegségben érintett gének hiányoznak-e vagy megváltoztak-e.

Az RTS-nek nincs specifikus kezelése. Azonban a következő kezelések alkalmazhatók a betegséggel általában összefüggő problémák kezelésére.

• A hüvelykujjak vagy a lábujjak csontjainak helyreállítására szolgáló műtét időnként javíthatja a megfogást vagy enyhítheti a kellemetlenségeket.
• Korai beavatkozási programok és speciális oktatás a fejlődési fogyatékosságok kezelésére.
• Behívás magatartási szakemberekhez és a családtagokat támogató csoportokhoz
• A szívhibák, a halláskárosodás és a szem rendellenességeinek orvosi kezelése.
• Székrekedés és gastrooesophagealis reflux (GERD) kezelése.

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

A gyermekek többsége elemi szinten képes megtanulni olvasni. A gyermekek többségénél késik a motoros fejlődés, de átlagosan 2 1/2 éves korukra megtanulnak járni.

A szövődmények attól függenek, hogy a test mely része érintett. A szövődmények a következők lehetnek:

• A csecsemők etetési problémái
• Ismételt fülfertőzések és halláskárosodás
• A szív alakjával kapcsolatos problémák
• Rendellenes szívverés
• A bőr hegesedése

Javasoljuk, hogy kinevezzen egy genetikushoz, ha a szolgáltató megtalálja az RTS jeleit.

Genetikai tanácsadást javasolnak azoknak a pároknak, akiknek családi kórtörténetében ez a betegség szerepel, és terhességet terveznek.

Rubinstein-szindróma, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Rendellenes testméret és arány. In: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, szerk. Emery és Rimoin orvosi genetika és genomika alapelvei és gyakorlata. 7. kiadás Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: 4. fejezet.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Fejlődési genetika és születési rendellenességek. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, szerk. Thompson és Thompson genetika az orvostudományban. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 14. fejezet.

Stevens CA.Rubinstein-Taybi szindróma. Génértékelések. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Frissítve 2014. augusztus 7., Hozzáférés: 2019. július 30.