Glanzmann thrombasthenia

A Glanzmann thrombasthenia a vérlemezkék ritka rendellenessége. A vérlemezkék a vér azon része, amely elősegíti a véralvadást.

A Glanzmann thrombasthenia oka egy olyan fehérje hiánya, amely normálisan a vérlemezkék felületén található. Erre az anyagra van szükség a vérlemezkék összeomlásához és vérrögképződéshez.

Az állapot veleszületett, ami azt jelenti, hogy születésétől fogva jelen van. Számos genetikai rendellenesség okozhatja az állapotot.

A tünetek a következők bármelyikét tartalmazhatják:

• Erős vérzés a műtét alatt és után
• Ínyvérzés
• Könnyen zúzódások
• Súlyos menstruációs vérzés
• Orrvérzés, amely nem áll meg könnyen
• Hosszan tartó vérzés, kisebb sérülésekkel

A következő tesztek felhasználhatók ennek az állapotnak a diagnosztizálására:

• Teljes vérkép (CBC)
• Trombocita aggregációs tesztek
• Trombocita funkció elemzés (PFA)
• Protrombin idő (PT) és parciális thromboplastin idő (PTT)

Más vizsgálatokra lehet szükség. Lehet, hogy a családtagokat is tesztelni kell.

Ennek a rendellenességnek nincs specifikus kezelése. Trombocita transzfúzió adható olyan embereknek, akiknek súlyos vérzése van.

A következő szervezetek jó források a Glanzmann thrombasthenia-val kapcsolatos információkhoz:

• Genetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

A Glanzmann thrombasthenia egy egész életen át tartó betegség, és nincs gyógymód. Különleges lépéseket kell tennie annak érdekében, hogy elkerülje a vérzést, ha ilyen állapotban van.

Bárki, akinek vérzési rendellenessége van, kerülje az aszpirin és más nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID), például ibuprofen és naproxen szedését. Ezek a gyógyszerek meghosszabbíthatják a vérzési időket, megakadályozva a vérlemezkék összecsapódását.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Súlyos vérzés
• Kórosan súlyos vérzés miatt vashiányos vérszegénység menstruáló nőknél

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha:

• Vérzése vagy zúzódása van, amelynek oka ismeretlen
• A vérzés a szokásos kezelések után sem áll le

A Glanzmann thrombasthenia örökletes állapot. Nincs ismert megelőzés.

Glanzmann-kór; Thrombasthenia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Az újszülött alvadási rendellenességei. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 150. fejezet.

Nichols WL. Von Willebrand-kór és a vérlemezkék és az érrendszer működésének vérzéses rendellenességei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 173. fejezet.