Veleszületett fibrinogén-hiány

A veleszületett fibrinogén-hiány egy nagyon ritka, örökletes vérbetegség, amelyben a vér nem alvad meg normálisan. Befolyásolja a fibrinogén nevű fehérjét. Ez a fehérje szükséges a vér alvadásához.

Ez a betegség a kóros gének miatt következik be. A fibrinogén a gének öröklődésének módjától függ:

• Amikor a kóros gént mindkét szülő átadja, a személynek teljes hiánya lesz a fibrinogénből (afibrinogenémia).
• Amikor a kóros gént átadják az egyik szülőnek, akkor egy személynek vagy a fibrinogén szintje csökken (hipofibrinogenémia), vagy a fibrinogén működésével kapcsolatos probléma (diszfibrinogenémia). Néha ez a két fibrinogén probléma ugyanazon személynél fordulhat elő.

A fibrinogén teljes hiányában szenvedő embereknek a következő vérzési tünetei lehetnek:

• Könnyen zúzódások
• Vérzés a köldökzsinórból közvetlenül a születés után
• Vérzés a nyálkahártyában
• Vérzés az agyban (nagyon ritka)
• Vérzés az ízületekben
• Súlyos vérzés sérülés vagy műtét után
• Orrvérzés, amely nem áll meg könnyen

A csökkent fibrinogénszintű emberek ritkábban véreznek, és a vérzés nem olyan súlyos. Akiknek problémája van a fibrinogén működésével, azoknak gyakran nincsenek tüneteik.

Ha az egészségügyi szolgáltató gyanítja ezt a problémát, laboratóriumi teszteket fog végezni a rendellenesség típusának és súlyosságának megerősítésére.

A tesztek a következőket tartalmazzák:

• Vérzési idő
• Fibrinogén teszt és reptiláz idő a fibrin szintjének és minőségének ellenőrzésére
• Részleges thromboplastin idő (PTT)
• Protrombin idő (PT)
• Trombin idő

A következő kezelések alkalmazhatók vérzési epizódokhoz vagy a műtét előkészítéséhez:

• Krioprecipitátum (koncentrált fibrinogént és más alvadási faktorokat tartalmazó vérkészítmény)
• Fibrinogén (RiaSTAP)
• Plazma (a vér alvadási faktorokat tartalmazó folyékony része)

Az ilyen állapotú embereknek meg kell kapniuk a hepatitis B vakcinát. Sok transzfúzió növeli a hepatitisz kialakulásának kockázatát.

Ebben az állapotban gyakori a túlzott vérzés. Ezek az epizódok súlyosak, vagy akár halálosak is lehetnek. Az agy vérzése az ebben a rendellenességben szenvedő emberek halálának fő oka.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Vérrögök kezeléssel
• A fibrinogén elleni antitestek (inhibitorok) kifejlesztése kezeléssel
• Emésztőrendszeri vérzés
• Vetélés
• A lép megrepedése
• A sebek lassú gyógyulása

Hívjon szolgáltatót, vagy sürgősségi ellátást kérjen, ha túlzott vérzése van.

Mondja el sebészének a műtét előtt, ha tudja vagy gyanítja, hogy vérzési rendellenessége van.

Ez öröklött állapot. Nincs ismert megelőzés.

Afibrinogenémia; Hipofibrinogenémia; Diszfibrinogenémia; I. faktor hiány

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Ritka koagulációs faktor hiányosságok. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 137. fejezet.

Ragni MV. Vérzéses rendellenességek: koagulációs faktor hiányai. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 174. fejezet.