Mozaikosság

A mozaikosság olyan állapot, amelyben ugyanazon személy sejtjeinek genetikai összetétele eltér. Ez az állapot bármilyen típusú cellát érinthet, beleértve:

• Vérsejtek
• Tojás és sperma sejtek
• Bőrsejtek

A mozaikosságot a sejtosztódás hibája okozza a születendő csecsemő fejlődésének nagyon korai szakaszában. A mozaikosság példái a következők:

• Mozaik Down szindróma
• Mozaik Klinefelter-szindróma
• Mozaik Turner-szindróma

A tünetek változatosak, és nagyon nehéz megjósolni őket. A tünetek nem lehetnek olyan súlyosak, ha normál és abnormális sejtjei vannak.

Genetikai teszteléssel diagnosztizálható a mozaikosság.

A vizsgálatokat valószínűleg meg kell ismételni az eredmények megerősítéséhez, valamint a rendellenesség típusának és súlyosságának meghatározásához.

A kezelés a rendellenesség típusától és súlyosságától függ. Kevésbé intenzív kezelésre lehet szüksége, ha csak a sejtek egy része rendellenes.

Az, hogy milyen jól teljesít, attól függ, hogy mely szervek és szövetek érintettek (például az agy vagy a szív). Nehéz megjósolni a két különböző sejtvonal egy személyben történő hatásait.

Általánosságban elmondható, hogy a magas kóros sejtek számával rendelkező emberek nézetei megegyeznek a betegség tipikus formájával (akiknek minden kóros sejtje van). A tipikus formát nem mozaiknak is nevezik.

Azok az emberek, akiknek alacsony a kóros sejtjeinek száma, csak enyhén érintettek. Lehet, hogy addig nem fedezik fel, hogy mozaikosságuk van, amíg nem szülnek olyan gyermeket, aki a betegség nem mozaikos formája. Néha a nem mozaikos formában született gyermek nem marad életben, de a mozaikossággal született gyermek.

A szövődmények attól függenek, hogy hány sejtet érint a genetikai változás.

A mozaikosság diagnózisa zavart és bizonytalanságot okozhat. Egy genetikai tanácsadó segíthet a diagnózissal és a teszteléssel kapcsolatos kérdések megválaszolásában.

Jelenleg nincs ismert módszer a mozaikosság megakadályozására.

Kromoszomális mozaikosság; Gonadal mozaikosság

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetikai szűrés és prenatális genetikai diagnózis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL és munkatársai, szerk. Szülészet: Normális és problémás terhesség. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. fejezet.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatális diagnózis és szűrés. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, szerk. Thompson és Thompson genetika az orvostudományban. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 17. fejezet.