Ataxia - telangiectasia

Az ataxia-telangiectasia ritka gyermekkori betegség. Hatással van az agyra és a test más részeire.

Az ataxia koordinálatlan mozgásokra utal, például sétára. A telangiectasias megnagyobbodott erek (kapillárisok), közvetlenül a bőr felszíne alatt. A telangiectasias apró, vörös, pókszerű vénákként jelenik meg.

Az ataxia-telangiectasia öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a családokon keresztül kerül átadásra. Autoszomális recesszív tulajdonság. Mindkét szülőnek be kell nyújtania egy nem működő gén egy példányát, hogy a gyermeknek tünetei legyenek a rendellenességnek.

A betegség a ATM gén. Ez a gén utasításokat ad egy olyan fehérje előállításához, amely segít szabályozni a sejtek növekedési és osztódási sebességét. A gén hibái rendellenes sejthalálhoz vezethetnek a test körül, beleértve az agy azon részét is, amely segíti a mozgás koordinálását.

A fiúkat és a lányokat egyaránt érinti.

A tünetek a következők:

• Csökkent mozgáskoordináció (ataxia) késő gyermekkorban, amely magában foglalhatja az ataxiás járást (cerebelláris ataxia), rángatózó járást, bizonytalanságot
• Csökkenő mentális fejlődés, lassul vagy leáll 10-12 éves kor után
• Késleltetett járás
• A napfénynek kitett bőrfelületek elszíneződése
• A bőr elszíneződése (kávé tejjel színezett foltok)
• Megnagyobbodott erek az orr, a fül bőrén, valamint a könyök és a térd belsejében
• Megnagyobbodott erek a szemfehérjében
• Rángatózó vagy rendellenes szemmozgások (nystagmus) a betegség végén
• A haj idő előtti őszülése
• Rohamok
• Sugárzási érzékenység, beleértve a röntgensugarakat is
• Súlyos légúti fertőzések, amelyek folyamatosan visszatérnek (visszatérőek)

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez. A vizsga a következők jeleit mutathatja:

• A mandulák, a nyirokcsomók és a lép a normál méret alatt vannak
• A hiányzó mély ínreflexek csökkentek
• Késleltetett vagy hiányzó fizikai és szexuális fejlődés
• Növekedési kudarc
• Maszkszerű arc
• Többszörös bőrszín és textúraváltozás

A lehetséges tesztek a következők:

• Alfa-fetoprotein
• B és T cella képernyő
• Karcinoembrionális antigén
• Genetikai tesztelés az ATM gén mutációinak keresésére
• Glükóz tolerancia teszt
• Szérum immunglobulin szintek (IgE, IgA)
• Röntgenfelvétel a csecsemőmirigy méretének megtekintésére

Az ataxia-telangiectasia kezelésére nincs specifikus kezelés. A kezelés specifikus tünetekre irányul.

Ataxia Telangiectasia Gyermekprojekt: www.atcp.org

Nemzeti Ataxia Alapítvány (NAF): ataxia.org

A korai halál gyakori, de a várható élettartam változó.

Mivel az ilyen állapotú emberek nagyon érzékenyek a sugárzásra, soha nem szabad őket sugárterápiában részesíteni, és nem szabad felesleges röntgenfelvételt készíteni.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Rák, például limfóma
• Cukorbetegség
• Kyphosis
• Progresszív mozgászavar, amely kerekesszék-használathoz vezet
• Gerincferdülés
• Súlyos, visszatérő tüdőfertőzések

Hívja szolgáltatóját, ha gyermekének ennek a rendellenességnek a tünetei jelentkeznek.

Azok a párok, akiknek családi állapotában van ilyen állapot, és akik terhességet fontolgatnak, megfontolhatják a genetikai tanácsadást.

Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermek szüleinek kissé megnőhet a rák kockázata. Genetikai tanácsadással és fokozott rákszűréssel kell rendelkezniük.

Louis-Bar szindróma

• Antitestek
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Frissítve 2016. október 27., Hozzáférés: 2019. július 30.

Martin KL. Érrendszeri rendellenességek.In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 669. fejezet.

Varma R, Williams SD. Ideggyógyászat. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekdiagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 16. fejezet.