Friedreich ataxia

A Friedreich ataxia ritka betegség, amely családokon keresztül öröklődik. Hatással van az izmokra és a szívre.

A Friedreich ataxiát a frataxin (FXN) nevű gén hibája okozza. Ennek a génnek a változásai miatt a test túlságosan nagy részt hoz létre a DNS trinukleotidismétlésnek (GAA) nevezett részében. Normális esetben a törzs körülbelül 8-30 példányban tartalmaz GAA-t. A Friedreich ataxiában szenvedőknek 1000 példányuk van. Minél több példánya van a GAA-nak az embernél, annál korábban kezdődik a betegség, és annál gyorsabban súlyosbodik.

A Friedreich ataxia autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy meg kell szereznie a hibás gén egy példányát édesanyjától és édesapjától.

A tüneteket az agy és a gerincvelő olyan területeinek elhasználódása okozza, amelyek ellenőrzik a koordinációt, az izommozgást és más funkciókat. A tünetek leggyakrabban a pubertás előtt kezdődnek. A tünetek a következők lehetnek:

• Rendellenes beszéd
• Változások a látásban, különösen a színlátásban
• Az alsó végtagok rezgéseinek érzésének képességének csökkenése
• Lábproblémák, például kalapácsujj és magas ívek
• Halláscsökkenés, ez az emberek körülbelül 10% -ánál fordul elő
• Rángatózó szemmozgások
• A koordináció és az egyensúly elvesztése, ami gyakori esésekhez vezet
• Izomgyengeség
• Nincsenek reflexek a lábakon
• Bizonytalan járás és koordinálatlan mozgások (ataxia), amelyek idővel rosszabbodnak

Az izomproblémák a gerinc változásaihoz vezetnek. Ez scoliosist vagy kyphoscoliosist eredményezhet.

A szívbetegség leggyakrabban kialakul, és szívelégtelenséghez vezethet. A kezelésre nem reagáló szívelégtelenség vagy dysrhythmia halálhoz vezethet. A cukorbetegség a betegség későbbi szakaszaiban kialakulhat.

A következő teszteket lehet elvégezni:

• EKG
• Elektrofiziológiai vizsgálatok
• EMG (elektromiográfia)
• Genetikai tesztelés
• Idegvezetési tesztek
• Izombiopszia
• A fej röntgen-, CT-vizsgálata vagy MRI-je
• A mellkas röntgenfelvétele
• A gerinc röntgenfelvétele

A vércukor (glükóz) tesztek cukorbetegséget vagy glükóz intoleranciát mutathatnak. A szemvizsgálat kimutathatja a látóideg károsodását, amely leggyakrabban tünetek nélkül jelentkezik.

A Friedreich ataxia kezelése a következőket tartalmazza:

• Tanácsadás
• Beszédterápia
• Fizikoterápia
• Gyalogos segédeszközök vagy kerekes székek

Skoliosis és lábproblémák esetén ortopédiai eszközökre (merevítőkre) lehet szükség. A szívbetegségek és a cukorbetegség kezelése elősegíti az emberek hosszabb életét és életminőségének javítását.

A Friedreich ataxia lassan rosszabbodik és problémákat okoz a mindennapi tevékenységek során. A legtöbb embernek kerekesszéket kell használnia a betegség kezdete után 15 éven belül. A betegség korai halálhoz vezethet.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Cukorbetegség
• Szívelégtelenség vagy szívbetegség
• A mozgás képességének elvesztése

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha a Friedreich ataxia tünetei jelentkeznek, különösen akkor, ha a rendellenesség családi kórtörténetében szerepel.

A Friedreich ataxia családtörténetében szenvedő, gyermekeket szándékozó emberek megfontolhatják a genetikai szűrést a kockázatuk meghatározása érdekében.

Friedreich-féle ataxia; Spinocerebelláris degeneráció

• Központi idegrendszer és perifériás idegrendszer

Mink JW. Mozgászavarok. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 20. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 597. fejezet.

Warner WC, Sawyer JR. Skoliosis és kyphosis. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, szerk. Campbell operatív ortopédiája. 13. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 44. fejezet.