Myotonia congenita

A Myotonia congenita örökletes állapot, amely befolyásolja az izomlazulást. Veleszületett, vagyis születésétől fogva jelen van. Skandinávia északi részén gyakrabban fordul elő.

A Myotonia congenitát genetikai változás (mutáció) okozza. Az egyik vagy mindkét szülő átadja gyermekeinek (öröklődik).

A Myotonia congenitát az izomsejtek azon része okozza, amely az izmok ellazulásához szükséges. Rendellenes, ismétlődő elektromos jelek fordulnak elő az izmokban, ami myotonia nevű merevséget okoz.

Ennek az állapotnak a jellemzője a myotonia. Ez azt jelenti, hogy az izmok nem képesek gyorsan ellazulni összehúzódás után. Például egy kézfogás után az illető csak nagyon lassan képes kinyitni és elhúzni a kezét.

A korai tünetek a következők lehetnek:

• Nyelési nehézség
• Öklendezés
• Merev mozdulatok, amelyek megismétlődve javulnak
• Légszomj vagy a mellkas meghúzása a testmozgás elején
• Gyakori esés
• Nehézség a szemek kinyitása, miután becsukta vagy sírta őket

A myotonia congenita gyermekek gyakran izmosnak és jól fejlettnek tűnnek. 2 vagy 3 éves korukig nem jelentkezhetnek myotonia congenita tünetei.

Az egészségügyi szolgáltató megkérdezheti, hogy van-e családi kórtörténetében myotonia congenita.

A tesztek a következőket tartalmazzák:

• Elektromiográfia (EMG, az izmok elektromos aktivitásának tesztje)
• Genetikai tesztelés
• Izombiopszia

A mexiletin a myotonia congenita tüneteinek kezelésére szolgáló gyógyszer. Egyéb kezelések a következők:

• Fenitoin
• Prokainamid
• Kinin (jelenleg ritkán használják, mellékhatások miatt)
• Tokainid
• Karbamazepin

Támogató csoportok

A következő források nyújtanak több információt a myotonia congenita-ról:

• Izomdisztrófia Egyesület - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetikai Otthon Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Az ilyen állapotú emberek jól teljesíthetnek. A tünetek csak akkor jelentkeznek, amikor a mozgást először elindítják. Néhány ismétlés után az izom ellazul, és a mozgás normálissá válik.

Vannak, akik ellentétes hatást tapasztalnak (paradox myotonia), és rosszabbodnak a mozgással. Tüneteik az élet későbbi szakaszaiban javulhatnak.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Nyelési nehézségek okozta aspirációs tüdőgyulladás
• Gyakori fulladás, öklendezés vagy nyelési nehézség csecsemőben
• Hosszú távú (krónikus) ízületi problémák
• A hasizmok gyengesége

Hívja szolgáltatóját, ha gyermekének myotonia congenita tünetei vannak.

Azoknak a pároknak, akik gyermeket szeretnének szülni, és akiknek családi kórtörténetében szerepel a myotonia congenita, érdemes megvizsgálni a genetikai tanácsadást.

Thomsen-kór; Becker-kór

• Felületi elülső izmok
• Mély elülső izmok
• Inak és izmok
• Alsó lábizmok

Bharucha-Goebel DX. Izomdisztrófiák. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 627. fejezet.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathiák: az idegrendszer epizodikus és elektromos rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 99. fejezet.

Selcen D. Izombetegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 393. fejezet.