Ito hipomelanózisa

Az Ito hipomelanózisa (HMI) egy nagyon ritka születési rendellenesség, amely szokatlan, világos színű (hipopigmentált) bőrfoltokat okoz, és szem-, idegrendszeri és csontvázproblémákkal járhat.

Az egészségügyi szolgáltatók nem tudják a HMI pontos okát, de úgy vélik, hogy ez genetikai állapotot jelenthet, amelyet mozaiknak neveznek. Kétszer olyan gyakori a lányoknál, mint a fiúknál.

A bőrtünetek leggyakrabban akkor láthatók, amikor a gyermek körülbelül 2 éves.

Egyéb tünetek alakulnak ki a gyermek növekedésével, és ezek a következők lehetnek:

• Keresztezett szemek (strabismus)
• Hallási problémák
• Megnövekedett testszőrzet (hirsutizmus)
• Gerincferdülés
• Rohamok
• Csíkos, örvényes vagy foltos bőrfoltok a karokon, a lábakon és a test közepén
• Értelmi fogyatékosság, beleértve az autizmus spektrumát és a tanulási zavarokat
• Száj- vagy fogproblémák

A bőrelváltozások ultraibolya fény (fa lámpa) vizsgálata segíthet a diagnózis megerősítésében.

Az elvégezhető tesztek a következők bármelyikét tartalmazzák:

• A fej CT vagy MRI vizsgálata rohamokkal és idegrendszeri tünetekkel küzdő gyermeknél
• Röntgensugarak csontrendszeri problémákkal küzdő gyermek számára
• EEG görcsrohamokban szenvedő gyermekek agyának elektromos aktivitásának mérésére
• Genetikai tesztelés

A bőrfoltok kezelésére nincs lehetőség. Kozmetikumok vagy ruházat használható a tapaszok takarására. A rohamokat, a gerincferdüléseket és egyéb problémákat szükség szerint kezeljük.

Az Outlook a kialakuló tünetek típusától és súlyosságától függ. A legtöbb esetben a bőr színe végül normálissá válik.

A HMI okozhatja a következőket:

• Skoliosis okozta kellemetlenség és járási problémák
• A fizikai megjelenéssel kapcsolatos érzelmi szorongás
• Értelmi fogyatékosság
• Lefoglalások okozta sérülés

Hívja szolgáltatóját, ha gyermekének szokatlan mintázata van a bőr színén. Bármilyen szokatlan mintázatnak valószínűleg más oka is van, mint a HMI.

Incontinentia pigmenti achromians; HMI; Ito hypomelanosis

Joyce JC. Hipopigmentált elváltozások. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 672. fejezet.

Patterson JW. A pigmentáció rendellenességei. In: Patterson JW, szerk. Weedon bőrpatológiája. 4. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: 10. fejezet.