Ectodermális diszpláziák

Az ektodermális diszplázia olyan állapotok csoportja, amelyekben a bőr, a haj, a körmök, a fogak vagy a verejtékmirigyek rendellenes fejlődést mutatnak.

Az ektodermális diszpláziáknak sokféle típusa van. A dysplasia minden típusát bizonyos gének specifikus mutációi okozzák. A dysplasia a sejtek vagy szövetek rendellenes fejlődését jelenti. Az ektodermális dysplasia leggyakoribb formája általában a férfiakat érinti. A betegség egyéb formái egyformán érintik a férfiakat és a nőket.

Az ektodermális diszpláziában szenvedő emberek nem izzadhatnak vagy izzadhatnak a szokásosnál kevesebbet a verejtékmirigyek hiánya miatt.

A betegségben szenvedő gyermekeknél testüknek problémája lehet a láz leküzdésében. Még egy enyhe betegség is rendkívül magas lázat okozhat, mert a bőr nem tud izzadni és nem tudja megfelelően szabályozni a hőmérsékletet.

Az érintett felnőttek nem képesek elviselni a meleg környezetet, és olyan intézkedésekre van szükségük, mint például a légkondicionálás, hogy normális testhőmérsékletet tartsanak.

Attól függően, hogy mely gének érintettek, más tünetek lehetnek:

• Kóros körmök
• Rendellenes vagy hiányzó fogak, vagy kevesebb, mint a szokásosnál
• Ajakhasadék
• Csökkent bőrszín (pigment)
• Nagy homlok
• Alacsony orrhíd
• Vékony, ritka haj
• Tanulási nehézségek
• Gyenge hallás
• Gyenge látás és csökkent könnytermelés
• Gyengült immunrendszer

Az elvégezhető tesztek a következők:

• A nyálkahártya biopsziája
• A bőr biopsziája
• Genetikai teszt (rendelkezésre áll ennek a rendellenességnek bizonyos típusaihoz)
• A fogak vagy a csontok röntgensugárzása elvégezhető

Ennek a rendellenességnek nincs specifikus kezelése. Ehelyett a tüneteket szükség szerint kezelik.

A következők lehetnek:

• Viseljen parókát és protézist a megjelenés javítása érdekében.
• Használjon mesterséges könnyeket a szem kiszáradásának megakadályozására.
• Használjon sóoldatos orrspray-t a törmelék eltávolításához és a fertőzés megelőzéséhez.
• Vegyen hűsítő vizes fürdőket, vagy használjon vízpermeteket a normális testhőmérséklet fenntartásához (a bőrből párolgó víz helyettesíti a bőrből párolgó verejték hűtési funkcióját.)

Ezek az erőforrások több információt nyújthatnak az ektodermális diszpláziákról:

• Ectodermal Dysplasia Society - edsociety.co.uk
• Nemzeti Ökodermális Diszpláziákért Alapítvány - www.nfed.org
• NIH genetikai és ritka betegségek információs központja - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Ha az ektodermális diszplázia közös változata van, ez nem fogja lerövidíteni az élettartamát. Előfordulhat azonban, hogy figyelnie kell a hőmérsékletváltozásokra és az ehhez az állapothoz kapcsolódó egyéb problémákra.

Ha nem kezelik, az ebből az állapotból származó egészségügyi problémák a következők lehetnek:

• A megnövekedett testhőmérséklet okozta agykárosodás
• Magas láz okozta rohamok (lázas rohamok)

Hívjon időpontot az egészségügyi szolgáltatóhoz, ha gyermekénél jelentkeznek ennek a rendellenességnek a tünetei.

Ha családjában előfordult ektodermális diszplázia, és gyermekvállalást tervez, genetikai tanácsadás javasolt. Sok esetben lehetséges diagnosztizálni az ektodermális diszpláziát, amikor a baba még mindig az anyaméhben van.

Anhidrotikus ektodermális dysplasia; Christ-Siemens-Touraine-szindróma; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Bőrrétegek

Abidi NY, Martin KL. Ectodermális diszpláziák. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 668. fejezet.

Narendran V. Az újszülött bőre. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális orvostudománya. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 94. fejezet.