Családi lipoprotein lipáz hiány

A családi lipoprotein lipázhiány ritka genetikai rendellenességek csoportja, amelyben az embernek hiányzik a zsírmolekulák lebontásához szükséges fehérje. A rendellenesség miatt nagy mennyiségű zsír halmozódik fel a vérben.

A családi lipoprotein lipáz hiányát egy hibás gén okozza, amely a családokon keresztül jut tovább.

Az ebben a betegségben szenvedő emberekből hiányzik az úgynevezett lipoprotein lipáz enzim. Ezen enzim nélkül a szervezet nem tudja lebontani az emésztett ételek zsírját. A chilomicronnak nevezett zsírrészecskék felhalmozódnak a vérben.

A kockázati tényezők közé tartozik a lipoprotein lipázhiány családi kórtörténete.

Az állapot általában először csecsemőkorban vagy gyermekkorban jelentkezik.

A tünetek a következők bármelyikét tartalmazhatják:

• Hasi fájdalom (kólika lehet csecsemőknél)
• Étvágytalanság
• Hányinger, hányás
• Fájdalom az izmokban és a csontokban
• Megnagyobbodott máj és lép
• A csecsemők boldogulásának elmulasztása
• Zsíros lerakódások a bőrben (xantómák)
• Magas trigliceridszint a vérben
• Halvány retinák és fehér színű erek a retinában
• Krónikus hasnyálmirigy-gyulladás
• A szem és a bőr sárgulása (sárgaság)

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez és kérdezi a tüneteket.

Vérvizsgálatokat végeznek a koleszterin és a triglicerid szint ellenőrzésére. Néha speciális vérvizsgálatot végeznek, miután vénát adnak vénán keresztül. Ez a teszt a lipoprotein lipáz aktivitását keresi a vérében.

Genetikai tesztek végezhetők.

A kezelés célja a tünetek és a vér trigliceridszintjének szabályozása nagyon alacsony zsírtartalmú étrenddel. Szolgáltatója valószínűleg azt javasolja, hogy naponta legfeljebb 20 gramm zsírt fogyasszon, hogy megakadályozza a tünetek visszatérését.

Húsz gramm zsír egyenlő az alábbiak egyikével:

• Két 8 uncia (240 milliliter) teljes tej
• 4 teáskanál (9,5 gramm) margarin
• 4 uncia (113 gramm) hús

Az átlagos amerikai étrend zsírtartalma az összes kalória 45% -a. Zsírban oldódó A-, D-, E- és K-vitaminok és ásványi kiegészítők ajánlottak azoknak az embereknek, akik nagyon alacsony zsírtartalmú étrendet fogyasztanak. Érdemes megvitatni étrend-igényeit szolgáltatójával és regisztrált dietetikusával.

A lipoprotein lipázhiánnyal összefüggő hasnyálmirigy-gyulladás az adott rendellenesség kezelésére reagál.

Ezek az erőforrások több információt nyújthatnak a családi lipoprotein lipázhiányról:

• Ritka Rendellenességek Országos Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetikai Otthoni Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Az ilyen betegségben szenvedők, akik nagyon alacsony zsírtartalmú étrendet követnek, felnőttkorukig élhetnek.

Hasnyálmirigy-gyulladás és visszatérő hasi fájdalom-epizódok alakulhatnak ki.

A xanthomák általában nem fájdalmasak, hacsak nem sokat dörzsölik őket.

Hívja szolgáltatóját szűrésre, ha a családjában valakinek lipoprotein lipázhiánya van. Genetikai tanácsadás ajánlott mindenkinek, akinek a családjában ez a betegség fennáll.

Ennek a ritka, örökletes rendellenességnek nincs ismert megelőzése. A kockázatok tudatosítása lehetővé teheti a korai felismerést. A nagyon alacsony zsírtartalmú étrend követése javíthatja a betegség tüneteit.

I. típusú hiperlipoproteinémia; Családi chilomicronemia; Családi LPL hiány

• A koszorúér-betegség

Genest J, Libby P. Lipoprotein rendellenességek és szív- és érrendszeri betegségek. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, szerk. Braunwald szívbetegsége: A szív- és érrendszeri orvoslás tankönyve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48. fejezet.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. A lipid anyagcsere zavarai. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 13. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 37. fejezet.