Albinizmus

Az albinizmus a melanin termelésének hibája. A melanin egy természetes anyag a testben, amely színt ad a hajának, bőrének és a szem íriszének.

Az albinizmus akkor fordul elő, amikor a genetikai hibák egyike miatt a test képtelen termelni vagy elosztani a melanint.

Ezeket a hibákat a családok továbbadhatják (örökölhetik).

Az albinizmus legsúlyosabb formáját oculocutan albinizmusnak nevezik. Az ilyen típusú albinizmusban szenvedő embereknek fehér vagy rózsaszín a hajuk, a bőrük és az íriszük. Látási problémáik is vannak.

Az albinizmus egy másik típusa, az úgynevezett 1. típusú okularis albinizmus (OA1) csak a szemeket érinti. A személy bőrének és szemének színe általában a normális tartományba esik. A szemvizsgálat azonban megmutatja, hogy a szem hátsó részén (retina) nincs szín.

A Hermansky-Pudlak-szindróma (HPS) az albinizmus egyik formája, amelyet egyetlen gén megváltozása okoz. Vérzési rendellenességgel, valamint tüdő-, vese- és bélbetegséggel is előfordulhat.

Az albinizmusban szenvedő személyeknek a következők egyike lehet:

• Nincs szín a hajban, a bőrben vagy a szem íriszében
• A normálnál világosabb bőr és haj
• A hiányzó bőrszín foltjai

Az albinizmus számos formája a következő tünetekkel jár:

• Keresztezett szemek
• Fényérzékenység
• Gyors szemmozgások
• Látásproblémák vagy funkcionális vakság

A genetikai tesztek kínálják a legpontosabb módszert az albinizmus diagnosztizálására. Az ilyen tesztek hasznosak, ha családjában korábban albinizmus volt. Hasznos az emberek bizonyos csoportjai számára is, akikről ismert, hogy megbetegednek.

Az egészségügyi szolgáltató a bőr, a haj és a szem megjelenése alapján is diagnosztizálhatja az állapotot. A szemorvosnak hívott szemorvos végezhet elektroretinogramot. Ez egy teszt, amely felfedheti az albinizmussal kapcsolatos látási problémákat. A vizuálisan kiváltott potenciál tesztnek nevezett teszt nagyon hasznos lehet, ha a diagnózis bizonytalan.

A kezelés célja a tünetek enyhítése.Attól függ, mennyire súlyos a rendellenesség.

A kezelés magában foglalja a bőr és a szem védelmét a naptól. Ezt csináld meg:

• Csökkentse a leégés kockázatát azáltal, hogy kerüli a napsütést, fényvédőt használ, és napsugárzás hatására teljesen eltakarja ruházatát.
• Használjon magas fényvédő faktorú (SPF) fényvédőt.
• Viseljen napszemüveget (UV-védett) a fényérzékenység enyhítéséhez.

Gyakran szemüveget írnak fel a látási problémák és a szem helyzetének kijavítására. A szokatlan szemmozgások korrekciójára néha a szemizom műtétet ajánlják.

A következő csoportok adhatnak további információkat és forrásokat:

• Nemzeti Albinizmus és Hipopigmentáció Szervezete - www.albinism.org
• NIH / NLM genetikai otthoni referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Az albinizmus általában nem befolyásolja az élettartamot. A HPS azonban lerövidítheti az ember élettartamát tüdőbetegség vagy vérzési problémák miatt.

Az albinizmusban szenvedők korlátozottak lehetnek a tevékenységükben, mert nem tolerálják a napot.

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

• Csökkent látás, vakság
• Bőr rák

Hívja szolgáltatóját, ha albinizmusa vagy olyan tünetei vannak, mint például a fényérzékenység, amelyek kényelmetlenséget okoznak. Hívjon akkor is, ha olyan bőrelváltozásokat észlel, amelyek a bőrrák korai jelei lehetnek.

Mivel az albinizmus öröklődik, fontos a genetikai tanácsadás. Azoknál a családtagoknál, akiknél albinizmus vagy nagyon világos színű, mérlegelniük kell a genetikai tanácsadást.

Oculocutan albinizmus; Szem albinizmus

• Melanin

Cheng KP. Szemészet. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. fejezet.

Joyce JC. Hipopigmentált elváltozások. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 672. fejezet.

Paller AS, Mancini AJ. A pigmentáció rendellenességei. In: Paller AS, Mancini AJ, szerk. Hurwitz klinikai gyermekbőrgyógyászat. 5. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 11. fejezet.