Osteogenesis imperfecta

Az osteogenezis imperfecta rendkívül törékeny csontokat okozó állapot.

Az Osteogenesis imperfecta (OI) születéskor van jelen. Gyakran a gén hibája okozza, amely az 1. típusú kollagént termeli, amely a csont fontos építőköve. Számos hiba befolyásolhatja ezt a gént. Az OI súlyossága a specifikus génhibától függ.

Ha 1 génje van a génnek, akkor meg lesz a betegsége. Az OI esetek többségét egy szülő örökli. Egyes esetek azonban új genetikai mutációk következményei.

Az OI-ben szenvedő embernek 50% az esélye, hogy továbbadja a gént és a betegséget gyermekeinek.

Minden OI-vel rendelkező embernek gyenge a csontja, és valószínűbb a törés. Az OI-s betegek leggyakrabban az átlagos magasság alatt vannak (alacsony termetűek). A betegség súlyossága azonban nagyon változó.

A klasszikus tünetek a következők:

• Kék árnyalat a szemük fehérjéig (kék sclera)
• Többszörös csonttörések
• Korai halláskárosodás (süketség)

Mivel az I. típusú kollagén a szalagokban is megtalálható, az OI-ben szenvedő emberek gyakran laza ízületekkel (hipermobilitás) és lapos lábakkal rendelkeznek. Az OI egyes típusai szintén rossz fogak kialakulásához vezetnek.

Az OI súlyosabb formáinak tünetei lehetnek:

• Lehajolt lábak és karok
• Kyphosis
• Skoliosis (S-görbe gerinc)

Az OI-t leggyakrabban olyan gyermekeknél gyanítják, akiknek csontjai nagyon kis erővel törnek el. A fizikai vizsga azt mutathatja, hogy a szemfehérje kék árnyalattal rendelkezik.

Végleges diagnózist fel lehet állítani egy bőr lyukasztó biopsziával. A családtagok DNS-vizsgálatot kaphatnak.

Ha családi kórelőzményben szerepel az OI, akkor a terhesség alatt korionos villus mintavétel végezhető annak megállapítására, hogy a csecsemőnek van-e ilyen állapota. Mivel azonban nagyon sokféle mutáció okozhatja az OI-t, egyes formákat nem lehet diagnosztizálni genetikai teszttel.

A II. Típusú OI súlyos formája ultrahangon látható, amikor a magzat már 16 hetes.

Erre a betegségre még nincs gyógyszer. A specifikus terápiák azonban csökkenthetik az OI okozta fájdalmat és szövődményeket.

Az OI-ben szenvedő embereket olyan gyógyszerekkel használják, amelyek növelhetik a csont erejét és sűrűségét. Kimutatták, hogy csökkentik a csontfájdalmat és a törések gyakoriságát (különösen a gerinc csontjaiban). Biszfoszfonátoknak hívják őket.

Az alacsony hatású gyakorlatok, például az úszás, erősen tartják az izmokat és segítenek az erős csontok fenntartásában. Az OI-s betegek részesülhetnek ezekből a gyakorlatokból, és ösztönözni kell őket azok elvégzésére.

Súlyosabb esetekben fontolóra lehet venni a fémrudaknak a lábak hosszú csontjaiba történő behelyezését. Ez az eljárás erősítheti a csontot és csökkentheti a törés kockázatát. A merevítés néhány ember számára hasznos is lehet.

A deformitások kijavításához műtétre lehet szükség. Ez a kezelés azért fontos, mert a deformitások (például meghajlított lábak vagy gerincprobléma) megzavarhatják az ember mozgás- vagy járásképességét.

Még kezeléssel is törések lépnek fel. A legtöbb törés gyorsan gyógyul. A gipszben eltöltött időt korlátozni kell, mert csontvesztés léphet fel, ha egy ideig nem használja testének egy részét.

Sok OI-s gyermeknél testképi problémák jelentkeznek, amikor tizenéves korukba lépnek. Egy szociális munkás vagy pszichológus segíthet nekik alkalmazkodni az élethez az OI-val.

Az, hogy az ember mennyire jár jól, attól függ, milyen típusú OI van.

• Az I. típus vagy az enyhe OI a leggyakoribb forma. Az ilyen típusú emberek normális élettartamot élhetnek.
• A II. Típus súlyos forma, amely gyakran halálhoz vezet az első életévben.
• A III. Típust súlyos OI-nek is nevezik. Az ilyen típusú embereknek sok törése nagyon korán kezdődik, és súlyos csontdeformitása lehet. Sok embernek kerekesszéket kell használnia, és gyakran kissé lerövidül a várható élettartama.
• A IV. Típusú vagy közepesen súlyos OI hasonló az I. típushoz, bár a IV-es típusú embereknek gyakran kellenek nadrágtartók vagy mankók a járáshoz. A várható élettartam normális vagy közel normális.

Vannak más típusú OI-k is, de ezek nagyon ritkán fordulnak elő, és a legtöbbet a közepesen súlyos forma (IV. Típus) altípusainak tekintik.

A szövődmények nagyrészt a jelenlévő OI típusán alapulnak. Gyakran közvetlenül kapcsolódnak a gyenge csontok és a többszörös törések problémáihoz.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Halláskárosodás (gyakori az I. és a III. Típusban)
• Szívelégtelenség (II. Típus)
• Légzési problémák és tüdőgyulladások a mellkasfal deformitásai miatt
• Gerincvelő vagy agytörzsi problémák
• Állandó deformitás

A súlyos formákat leggyakrabban az élet elején diagnosztizálják, de az enyhe eseteket csak később lehet megállapítani. Forduljon egészségügyi szolgáltatójához, ha Önnek vagy gyermekének tünetei vannak ennek az állapotnak.

Genetikai tanácsadás ajánlott a terhességet fontolgató párok számára, ha személyes vagy családi kórtörténetében szerepel ez az állapot.

Törékeny csontbetegség; Veleszületett betegség; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopédia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. fejezet.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 721. fejezet.

Son-Hing JP, Thompson GH. A felső és az alsó végtagok és a gerinc veleszületett rendellenességei. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális orvostudománya. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 99. fejezet.