Apert-szindróma

Az Apert-szindróma egy genetikai betegség, amelyben a koponyacsontok közötti varratok a szokásosnál hamarabb záródnak. Ez befolyásolja a fej és az arc formáját. Az Apert-szindrómás gyermekeknél gyakran deformálódnak a kezek és a lábak is.

Az Apert-szindróma autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik a családokon keresztül. Ez azt jelenti, hogy csak egy szülőnek kell továbbadnia a hibás gént ahhoz, hogy a gyermek megkapja az állapotot.

Egyes esetek ismert családi anamnézis nélkül is előfordulhatnak.

Az Apert-szindrómát a FGFR2 gén. Ez a génhiba a koponya néhány csontos varratának túl korai bezáródását okozza. Ezt az állapotot craniosynostosisnak nevezik.

A tünetek a következők:

• A varratok korai lezárása a koponya csontjai között, amelyet a varratok mentén történő ráncolás észlel (craniosynostosis)
• Gyakori fülfertőzések
• A 2., 3. és 4. ujj fúziója vagy súlyos hevedere, gyakran "kesztyűs kéz" -nek nevezik
• Halláskárosodás
• Nagy vagy későn záródó puha folt a csecsemő koponyáján
• Lehetséges, lassú szellemi fejlődés (személyenként változó)
• Kiemelkedő vagy kidülledt szemek
• A középfelület súlyos fejletlensége
• Csontváz (végtag) rendellenességek
• Alacsony magasság
• A lábujjak övezése vagy összeolvadása

Számos más szindróma az arc és a fej hasonló megjelenéséhez vezethet, de nem tartalmazza az Apert-szindróma súlyos kéz- és lábjellemzőit. Ezek a hasonló szindrómák a következők:

• Asztalos szindróma (kleeblattschadel, lóhere leveles koponya deformitás)
• Crouzon-betegség (craniofacialis dysostosis)
• Pfeiffer-szindróma
• Saethre-Chotzen-szindróma

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez. A kéz, a láb és a koponya röntgenfelvételei megtörténnek. A hallásvizsgálatokat mindig el kell végezni.

A genetikai vizsgálatok megerősíthetik az Apert-szindróma diagnózisát.

A kezelés a koponya rendellenes csontnövekedésének korrigálására irányuló műtétből, valamint az ujjak és a lábujjak összeolvadásából áll. Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekeket a gyermekgyógyászati ​​központ speciális kraniofaciális sebészeti csoportjának kell megvizsgálnia.

Hallásproblémák esetén hallási szakemberhez kell fordulni.

Gyermekek Kraniofacial Egyesülete: ccakids.org

Hívja a szolgáltatóját, ha családjában kórelőzményben szerepel az Apert-szindróma, vagy azt veszi észre, hogy a baba koponyája nem normálisan fejlődik.

A genetikai tanácsadás hasznos lehet, ha családi kórtörténetében szerepel ez a rendellenesség, és terhességet tervez. Szolgáltatója terhesség alatt tesztelheti csecsemőjét ezen betegség ellen.

Acrocephalosyndactyly

• Szindaktikusan

Goldstein JA, Losee JE. Gyermek plasztikai sebészet. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. fejezet.

Kinsman SL, Johnston MV. A központi idegrendszer veleszületett rendellenességei. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 609. fejezet.

Mauck BM, Jobe MT. A kéz veleszületett rendellenességei. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, szerk. Campbell operatív ortopédiája. 13. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 79. fejezet.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-rel kapcsolatos craniosynostosis szindrómák. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Frissítve 2011. június 7.. Hozzáférés: 2019. július 31.