Incontinentia pigmenti

Az inkontinentia pigmenti (IP) egy ritka bőrbetegség, amelyet a családok adnak át. Hatással van a bőrre, a hajra, a szemre, a fogakra és az idegrendszerre.

Az IP-t egy X-kapcsolt domináns genetikai hiba okozza, amely az IKBKG néven ismert génen fordul elő.

Mivel a génhiba az X kromoszómán fordul elő, az állapot leggyakrabban a nőknél jelentkezik. Ha hímeknél fordul elő, általában a magzatban halálos, és vetélést eredményez.

A bőrtünetekkel 4 szakasz áll rendelkezésre. Az IP-vel rendelkező csecsemők csíkos, hólyagos területekkel születnek. A 2. szakaszban, amikor a területek meggyógyulnak, durva dudorokká válnak. A 3. szakaszban a dudorok elmúlnak, de elhomályosult bőrt hagynak maguk után, amit hiperpigmentációnak neveznek. Néhány év elteltével a bőr normalizálódik. A 4. szakaszban lehetnek olyan világosabb színű bőrfelületek (hipopigmentáció), amelyek vékonyabbak.

Az IP központi idegrendszeri problémákhoz kapcsolódik, beleértve:

• Késleltetett fejlődés
• Mozgásvesztés (bénulás)
• Értelmi fogyatékosság
• Izomgörcsök
• Rohamok

Az IP-ben szenvedőknek rendellenes fogaik, hajhullásuk és látási problémáik is lehetnek.

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez, szemet néz és teszteli az izmok mozgását.

Szokatlan minták és hólyagok lehetnek a bőrön, valamint csontok rendellenességei. A szemvizsgálat szürkehályogot, strabizmust (keresztezett szemeket) vagy más problémákat tárhat fel.

A diagnózis megerősítéséhez ezeket a vizsgálatokat el lehet végezni:

• Vérvétel
• Bőrbiopszia
• Az agy CT vagy MRI vizsgálata

Az IP kezelésére nincs specifikus kezelés. A kezelés az egyes tünetekre irányul. Például szemüvegre lehet szükség a látás javításához. Gyógyszert írhatnak fel a rohamok vagy izomgörcsök kezelésére.

Ezek az erőforrások további információkat nyújtanak az IP-ről:

• Incontinentia Pigmenti Nemzetközi Alapítvány - www.ipif.org
• Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Az, hogy az ember mennyire jár jól, a központi idegrendszer érintettségének súlyosságától és a szemproblémáktól függ.

Hívja szolgáltatóját, ha:

• Családtörténete IP-vel rendelkezik, és gyermekvállalást fontolgat
• Gyermekének tünetei vannak ennek a rendellenességnek

A genetikai tanácsadás hasznos lehet azoknak, akiknek családi kórtörténete van IP-ben, és fontolgatják a gyermekvállalást.

Bloch-Sulzberger-szindróma; Bloch-Siemens szindróma

• Incontinentia pigmenti a lábán
• Incontinentia pigmenti a lábán

Iszlám parlamenti képviselő, Roach ES. Neurocutan szindrómák. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 100. fejezet.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatosisok és veleszületett rendellenességek. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, szerk. Andrews-féle bőrbetegségek: Klinikai bőrgyógyászat. 13. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 27. fejezet.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatosisok és rokon állapotok. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM és munkatársai, szerk. Swaiman Gyermekneurológiája: alapelvek és gyakorlat. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 45. fejezet.