Treacher Collins-szindróma

A Treacher Collins-szindróma olyan genetikai állapot, amely az arc felépítésével kapcsolatos problémákhoz vezet. Az esetek többségét nem a családok adják át.

Változások a három gén egyikén, TCOF1, POLR1C, vagy POLR1D, Treacher Collins-szindrómához vezethet. A feltétel családokon keresztül továbbadható (öröklődik). Azonban legtöbbször nincs más érintett családtag.

Ez az állapot súlyossága nemzedékről nemzedékre és személyenként változhat.

A tünetek a következők lehetnek:

• A fülek külső része rendellenes vagy szinte teljesen hiányzik
• Halláskárosodás
• Nagyon kicsi állkapocs (mikrognathia)
• Nagyon nagy száj
• Az alsó szemhéj hibája (coloboma)
• Arcfejig érő fejbőr
• Szájpadhasadék

A gyermek leggyakrabban normális intelligenciát mutat. A csecsemő vizsgálata számos problémát fedezhet fel, többek között:

• Kóros szemforma
• Lapos arccsont
• Szájpad vagy ajakhasadék
• Kis állkapocs
• Alacsony fülűek
• Rendellenesen kialakult fülek
• Rendellenes hallójárat
• Halláskárosodás
• A szem hibái (coloboma, amely az alsó fedélbe nyúlik)
• Csökkent szempillák az alsó szemhéjon

A genetikai tesztek segíthetnek azonosítani az ehhez az állapothoz kapcsolódó génváltozásokat.

A halláskárosodást a jobb iskolai teljesítmény biztosítása érdekében kezelik.

Nagyon fontos, hogy plasztikai sebész kövesse, mert az ilyen állapotú gyermekeknek szükség lehet egy sor műtétre a születési rendellenességek kijavításához. A plasztikai sebészet kijavíthatja az eltávolodó állat és az arc szerkezetének egyéb változásait.

ARCOK: Az Országos Craniofacial Szövetség - www.faces-cranio.org/

Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek általában normális intelligenciájú felnőttekké válnak.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Etetési nehézség
• Beszélési nehézség
• Kommunikációs problémák
• Látásproblémák

Ez az állapot leggyakrabban születéskor jelentkezik.

A genetikai tanácsadás segíthet a családoknak megérteni az ember állapotát és gondozását.

Genetikai tanácsadás ajánlott, ha családjában előfordult ez a szindróma, és teherbe kíván esni.

Mandibulofacialis dysostosis; Treacher Collins-Franceschetti-szindróma

Dhar V. Szindrómák szóbeli megnyilvánulásokkal. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 337. fejezet.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins-szindróma. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Frissítve 2018. szeptember 27.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins-szindróma: értékelés és kezelés. In: Fonseca RJ, szerk. Száj- és állcsont-műtét. 3. kiadás St Louis, MO: Elsevier; 2018: 40. fejezet.