Aicardi-szindróma

Az Aicardi-szindróma ritka rendellenesség. Ebben az állapotban az agy két oldalát összekötő szerkezet (az úgynevezett corpus callosum) részben vagy teljesen hiányzik. Szinte az összes ismert eset olyan embereknél fordul elő, akiknek a kórelőzményében nincs kórtörténet (szórványos).

Az Aicardi-szindróma oka egyelőre ismeretlen. Bizonyos esetekben a szakértők úgy vélik, hogy ez az X kromoszómán található génhiba következménye lehet.

A rendellenesség csak a lányokat érinti.

A tünetek leggyakrabban akkor kezdődnek, amikor a gyermek 3 és 5 hónap közötti. Az állapot rángatózást (infantilis görcsöket) okoz, egyfajta gyermekkori rohamot.

Aicardi-szindróma más agyi hibákkal is előfordulhat.

Egyéb tünetek lehetnek:

• Coloboma (macska szeme)
• Értelmi fogyatékosság
• A normálnál kisebb szemek (mikroftalmia)

A gyermekeket Aicardi-szindrómával diagnosztizálják, ha megfelelnek a következő kritériumoknak:

• Részben vagy teljesen hiányzó Corpus callosum
• Női nem
• Görcsrohamok (jellemzően infantilis görcsökként kezdődnek)
• A retina (retina elváltozások) vagy a látóideg sebei

Ritka esetekben ezen jellemzők egyike hiányozhat (különösen a corpus callosum fejlődésének hiánya).

Az Aicardi-szindróma diagnosztizálására szolgáló tesztek a következők:

• A fej CT-vizsgálata
• EEG
• Szemvizsgálat
• MRI

A személytől függően más eljárások és tesztek is elvégezhetők.

A kezelés a tünetek megelőzésére szolgál. Ez magában foglalja a rohamok és minden más egészségügyi probléma kezelését. A kezelés olyan programokat használ, amelyek segítenek a családnak és a gyermeknek megbirkózni a fejlődés késéseivel.

Aicardi-szindróma Alapítvány - ouraicardilife.org

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) - rarediseases.org

A kilátások attól függenek, hogy a tünetek mennyire súlyosak és milyen egyéb egészségi állapotok vannak jelen.

Szinte minden, ebben a szindrómában szenvedő gyermeknek súlyos tanulási nehézségei vannak, és továbbra is teljesen másoktól függ. Néhányan azonban rendelkeznek bizonyos nyelvi képességekkel, és vannak, akik egyedül vagy támogatással járhatnak. A látás normál és vak között változik.

A szövődmények a tünetek súlyosságától függenek.

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha gyermekének Aicardi-szindróma tünetei vannak. Forduljon sürgősségi ellátáshoz, ha a csecsemő görcsöket vagy görcsrohamot szenved.

A corpus callosum agenesise chorioretinalis rendellenességgel; A corpus callosum agenesise infantilis görcsökkel és szembetegségekkel; Callosal agenesis és szem rendellenességek; Korioretinális anomáliák ACC-vel

• Az agy corpus callosumja

Amerikai Szemészeti Akadémia honlapja. Aicardi-szindróma. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Frissítve 2020. szeptember 2. Hozzáférés 2020. szeptember 5.

Kinsman SL, Johnston MV. A központi idegrendszer veleszületett rendellenességei. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 609. fejezet.

Samat HB, Flores-Samat L. Az idegrendszer fejlődési rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 89. fejezet.

Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtárának honlapja. Aicardi-szindróma. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Frissítve 2020. augusztus 18.