Bassen-Kornzweig szindróma

A Bassen-Kornzweig szindróma ritka betegség, amelyet a családok adnak át. A személy nem képes teljes mértékben felszívni az étrendi zsírokat a belekben.

A Bassen-Kornzweig-szindrómát egy gén hibája okozza, amely a testet lipoproteinek (zsírmolekulák és fehérjék kombinációja) létrehozására szólítja fel. A hiba megnehezíti a test számára a zsír és az alapvető vitaminok megfelelő emésztését.

A tünetek a következők:

• Egyensúlyi és koordinációs nehézségek
• A gerinc görbülete
• Csökkent látás, amely az idő múlásával rosszabbodik
• Fejlesztési késedelem
• A csecsemőkorban való boldogulás (növekedés) elmulasztása
• Izomgyengeség
• Gyenge izomkoordináció, amely általában 10 éves kor után alakul ki
• Kiálló has
• Homályos beszéd
• Széklet rendellenességek, beleértve a zsíros székletet, amely halvány színűnek tűnik, habos széklet és rendellenesen bűzös széklet

A szem retinája károsodhat (retinitis pigmentosa).

Az állapot diagnosztizálásához elvégezhető tesztek a következők:

• Apolipoprotein B vérvizsgálat
• Vérvizsgálatok vitaminhiány keresésére (zsírban oldódó A, D, E és K vitaminok)
• A vörösvértestek "sorjsejtes" rendellenességei (acanthocytosis)
• Teljes vérkép (CBC)
• Koleszterinvizsgálatok
• Elektromiográfia
• Szemvizsgálat
• Idegvezetési sebesség
• Székletminta elemzése

Genetikai tesztek állnak rendelkezésre a mutációkra vonatkozóan a MTP gén.

A kezelés nagy adagban tartalmaz zsíroldható vitaminokat (A-vitamint, D-vitamint, E-vitamint és K-vitamint) tartalmazó vitamin-kiegészítőket.

Linolsav-kiegészítők is ajánlottak.

Az ilyen állapotú embereknek beszélniük kell egy dietetikussal. Az étrend megváltoztatására van szükség a gyomorproblémák megelőzéséhez. Ez magában foglalhatja bizonyos típusú zsírok bevitelének korlátozását.

A közepes láncú trigliceridek kiegészítéseit egészségügyi szolgáltató felügyelete alatt veszik fel. Óvatosan kell használni őket, mert májkárosodást okozhatnak.

Az, hogy az ember mennyire jár jól, az agy és az idegrendszer problémáinak mértékétől függ.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Vakság
• Mentális állapotromlás
• A perifériás idegek funkciójának elvesztése, koordinálatlan mozgás (ataxia)

Hívja szolgáltatóját, ha csecsemőjének vagy gyermekének vannak ennek a betegségnek a tünetei. A genetikai tanácsadás segíthet a családoknak megérteni az öröklés állapotát és kockázatait, és megtanulhatja, hogyan kell gondozni az illetőt.

A zsírban oldódó vitaminok nagy dózisa lelassíthatja egyes problémák, például a retina károsodását és a látás romlását.

Abetalipoproteinémia; Acanthocytosis; Apolipoprotein B hiány

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. A lipidek anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 104. fejezet.

Shamir R. A felszívódási zavarok. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 364. fejezet.