Törékeny X szindróma

A törékeny X szindróma olyan genetikai állapot, amely magában foglalja az X kromoszóma egy részének változását. Ez a fiúk örökletes értelmi fogyatékosságának leggyakoribb formája.

A törékeny X szindrómát az úgynevezett gén változása okozza FMR1. A génkód kis része többször megismétlődik az X kromoszóma egyik területén. Minél többször megismétlődik, annál valószínűbb az állapot.

A FMR1 A gén az agy megfelelő működéséhez szükséges fehérjét állítja elő. A gén hibája miatt a test túl kevés fehérjét termel, vagy egyáltalán nem.

A fiúk és a lányok egyaránt érintettek lehetnek, de mivel a fiúknak csak egy X kromoszómája van, valószínűleg egyetlen törékeny X expanzió súlyosabban befolyásolja őket. Törékeny X szindrómája lehet, még akkor is, ha szüleinek nincs.

A törékeny X-szindróma, fejlődési problémák vagy értelmi fogyatékosság családtörténetében előfordulhat, hogy nincsenek jelen.

A törékeny X szindrómához kapcsolódó viselkedési problémák a következők:

• Autizmus spektrum zavar
• Késés a kúszásban, a járásban vagy a csavarásban
• Kézcsapás vagy harapás
• Hiperaktív vagy impulzív viselkedés
• Értelmi fogyatékosság
• Beszéd és nyelv késése
• Hajlam a szemkontaktus elkerülésére

A fizikai jelek a következők lehetnek:

• Lúdtalp
• Rugalmas ízületek és alacsony izomtónus
• Nagy testméret
• Nagy homlok vagy fül kiemelkedő állkapocs
• Hosszú arc
• Puha bőr

Ezen problémák egy része a születéskor jelentkezik, míg mások csak a pubertás után jelentkezhetnek.

A családtagok, akiknek kevesebb ismétlése van a FMR1 a gén nem rendelkezhet értelmi fogyatékossággal. A nőknek idő előtti menopauza vagy nehézségük lehet a teherbe eséssel. A férfiaknak és a nőknek egyaránt lehetnek problémái remegéssel és gyenge koordinációval.

A törékeny X-szindróma nagyon kevés külső jele van a csecsemőknél. Néhány dolog, amelyet az egészségügyi szolgáltató kereshet:

• Nagy a fej kerülete csecsemőknél
• Értelmi fogyatékosság
• Nagy herék a pubertás kezdete után
• Finom különbségek az arcvonásokban

A nőknél a túlzott félénkség lehet a rendellenesség egyetlen jele.

Genetikai vizsgálatokkal diagnosztizálható ez a betegség.

A törékeny X szindrómára nincs specifikus kezelés. Ehelyett képzést és oktatást fejlesztettek ki az érintett gyermekek lehető legmagasabb szintű működésének elősegítése érdekében. A klinikai vizsgálatok folyamatban vannak (www.clinicaltrials.gov/), és számos lehetséges gyógyszert vizsgálnak a törékeny X szindróma kezelésére.

Nemzeti Törékeny X Alapítvány: fragilex.org/

Az, hogy milyen jól megy az ember, az értelmi fogyatékosság mértékétől függ.

A szövődmények a tünetek típusától és súlyosságától függően változnak. Ezek a következőket tartalmazhatják:

• Gyermekeknél visszatérő fülfertőzések
• Görcsroham

A törékeny X szindróma az autizmus vagy a kapcsolódó rendellenességek oka lehet, bár a törékeny X szindrómában szenvedő gyermekek nem mindegyikének vannak ilyen állapotai.

A genetikai tanácsadás hasznos lehet, ha családi kórtörténetében szerepel ez a szindróma, és terhességet tervez.

Martin-Bell szindróma; Marker X szindróma

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 rendellenességek. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Frissítve 2019. november 21.

Kumar V., Abbas AK, Aster JC. Genetikai és gyermekbetegségek. In: Kumar V., Abbas AK, Aster JC, szerk. Robbins alapvető patológia. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. fejezet.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikai rendellenességek és diszmorf állapotok. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. fejezet.