Amniocentesis

Az amniocentézis olyan teszt, amelyet terhesség alatt el lehet végezni bizonyos problémák keresésére a fejlődő csecsemőben. Ezek a problémák a következők:

• Születési rendellenességek
• Genetikai problémák
• Fertőzés
• Tüdőfejlődés

Az amniocentézis kis mennyiségű folyadékot távolít el a csecsemő körüli zsákból az anyaméhben (méh). Leggyakrabban orvosi rendelőben vagy orvosi központban történik. Nem kell kórházban maradnia.

Először terhességi ultrahangot kap. Ez segít az egészségügyi szolgáltatónak abban, hogy lássa, hol van a baba a méhében.

A zsibbadó gyógyszert ezután a hasának egy részére dörzsölik. Előfordul, hogy a gyógyszert a hasüreg bőrén lévő lövéssel adják be. A bőrt fertőtlenítő folyadékkal tisztítják.

Szolgáltatója behúz egy hosszú, vékony tűt a hasába és a méhébe. Kis mennyiségű folyadék (kb. 4 teáskanál vagy 20 milliliter) távozik a babát körülvevő zsákból. A legtöbb esetben a csecsemőt ultrahanggal figyelik az eljárás során.

A folyadékot laboratóriumba küldik. A tesztelés a következőket foglalhatja magában:

• Genetikai vizsgálatok
• Az alfa-fetoprotein (AFP) szintjének (a fejlődő csecsemő májában termelődő anyag) mérése
• Kultúra fertőzésre

A genetikai tesztek eredménye általában körülbelül 2 hét. Egyéb vizsgálati eredmények 1-3 napon belül visszatérnek.

Néha az amniocentézist a terhesség későbbi szakaszában is használják:

• Diagnosztizálja a fertőzést
• Ellenőrizze, hogy a baba tüdeje kifejlődött-e és készen áll-e a szállításra
• Távolítsa el a felesleges folyadékot a baba környékéről, ha túl sok a magzatvíz (polihidramnion)

Lehet, hogy a hólyagjának tele kell lennie az ultrahanghoz. Erről kérdezze meg szolgáltatóját.

A vizsgálat előtt vért lehet venni a vércsoport és az Rh-faktor kiderítésére. Ha Rh-negatív, egy lövést kaphat a Rho (D) Immunglobulin (RhoGAM és más márkák) nevű gyógyszerből.

Az amniocentézist általában azoknak a nőknek ajánlják fel, akiknek fokozott a kockázata annak, hogy születési rendellenességekkel küzdő gyermekük legyen. Ez magában foglalja azokat a nőket, akik:

• 35 éves vagy annál idősebb lesz, amikor szülnek
• Volt egy szűrővizsgálat, amely kimutatta, hogy születési rendellenesség vagy más probléma állhat fenn
• Voltak születési rendellenességgel rendelkező csecsemők más terhességekben
• Családi kórtörténetében genetikai rendellenességek szerepelnek

A beavatkozás előtt genetikai tanácsadás javasolt. Ez lehetővé teszi, hogy:

• Tudjon meg más prenatális teszteket
• Tegyen megalapozott döntést a prenatális diagnózis lehetőségeiről

Ez a teszt:

• Diagnosztikai teszt, nem szűrővizsgálat
• Nagyon pontos a Down-szindróma diagnosztizálására
• Leggyakrabban 15-20 hét között történik, de bármikor elvégezhető 15-40 hét között

Az amniocentézist számos különböző gén- és kromoszóma-probléma diagnosztizálására lehet használni a csecsemőben, beleértve:

• Anencephalia (amikor a babának hiányzik az agy nagy része)
• Down-szindróma
• Ritka anyagcserezavarok, amelyeket a családok adnak át
• Egyéb genetikai problémák, például a 18. triszómia
• Fertőzések a magzatvízben

A normál eredmény azt jelenti:

• Nem találtak genetikai vagy kromoszóma problémát a csecsemőben.
• A bilirubin és az alfa-fetoprotein szint normálisnak tűnik.
• A fertőzés jeleit nem találták.

Megjegyzés: Az amniocentézis általában a legpontosabb teszt a genetikai állapotok és a fejlődési rendellenességek szempontjából. Bár ritka, a csecsemőnek mégis lehetnek genetikai vagy más típusú születési rendellenességei, még akkor is, ha az amniocentézis eredményei normálisak.

A kóros eredmény azt jelentheti, hogy a baba:

• Gén- vagy kromoszóma-probléma, például Down-szindróma
• A gerincet vagy az agyat érintő születési rendellenességek, például spina bifida

Beszéljen szolgáltatójával a konkrét vizsgálati eredmények jelentéséről. Kérdezze meg szolgáltatóját:

• Hogyan kezelhető az állapot vagy hiba a terhesség alatt vagy után
• Milyen különleges igényei lehetnek gyermekének születése után
• Milyen további lehetőségei vannak a terhesség fenntartásával vagy befejezésével kapcsolatban

A kockázatok minimálisak, de a következőket tartalmazhatják:

• A csecsemő fertőzése vagy sérülése
• Vetélés
• A magzatvíz szivárgása
• Hüvelyi vérzés

Kultúra - magzatvíz; Kultúra - magzati sejtek; Alfa-fetoprotein - amniocentézis

• Amniocentesis
• Amniocentesis
• Amniocentesis - sorozat

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetikai szűrés és prenatális genetikai diagnózis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL és munkatársai, szerk. Szülészet: Normális és problémás terhesség. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. fejezet.

Patterson DA, Andazola JJ. Amniocentesis. In: Fowler GC, szerk. Pfenninger és Fowler eljárásai az alapellátáshoz. 4. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 144. fejezet.

Wapner RJ, Dugoff L. A veleszületett rendellenességek prenatális diagnosztikája. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, szerk. Creasy és Resnik anyai-magzati gyógyszere: alapelvek és gyakorlat. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 32. fejezet.