Alkaptonuria: mi ez, a tünetek és a kezelés

Tartalom

• Az alkaptonuria tünetei
• Miért történik
• Hogyan történik a kezelés

Az alkaptonuria, más néven ochronosis, egy ritka betegség, amelyet a fenilalanin és a tirozin aminosavak metabolizmusának hibája jellemez, a DNS kis mutációja miatt, ami olyan anyag felhalmozódását eredményezi a szervezetben, amely normális körülmények között nem a vérben azonosítani lehet.

Ennek az anyagnak a felhalmozódása következtében vannak a betegségre jellemző tünetek, például sötétebb vizelet, kékes fülviasz, fájdalom és merevség az ízületekben, valamint foltok a bőrön és a fülön.

Az alkaptonuriának nincs gyógymódja, azonban a kezelés segít csökkenteni a tüneteket, ezért ajánlott alacsony fenilalanint és tirozint tartalmazó ételek étrendjét követni, emellett növelni kell a C-vitaminban gazdag ételek, például a citrom fogyasztását.

Az alkaptonuria tünetei

Az alkaptonuria tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek, amikor például sötétebb vizeletet és foltokat észlelnek a bőrön és a füleken. Néhány ember azonban csak 40 éves kora után válik tünetessé, ami megnehezíti a kezelést, és a tünetek általában súlyosabbak.

Az alkaptonuria tünetei általában:

• Sötét, szinte fekete vizelet;
• Kék fül viasz;
• Fekete foltok a szem fehér részén, a fül és a gége körül;
• Süketség;
• Ízületi gyulladás, amely ízületi fájdalmat és korlátozott mozgást okoz;
• Porcmerevség;
• Vese- és prosztatakövek, férfiak esetében;
• Szív problémák.

A sötét pigment felhalmozódhat a bőrön a hónalj és az ágyék régióiban, amelyek izzadva átjuthatnak a ruhákon. Gyakran előfordul, hogy az embernek nehéz a légzése a merev parti porc és a rekedtség miatt a hyalin membrán merevsége miatt. A betegség késői szakaszában sav gyűlhet fel a szív vénáiban és artériáiban, ami súlyos szívproblémákhoz vezethet.

Az alkaptonuria diagnosztizálását a tünetek elemzésével végzik, főként a betegségnek a test különböző részein megjelenő sötét színezete mellett, a laboratóriumi vizsgálatok mellett, amelyek elsősorban a homogentisav koncentrációjának kimutatását célozzák a vérben, vagy molekuláris vizsgálatokkal kimutatni a mutációt.

Miért történik

Az alkaptonuria egy autoszomális recesszív metabolikus betegség, amelyet a DNS-változás következtében a homogentizát-dioxigenáz enzim hiánya jellemez. Ez az enzim egy köztes vegyület metabolizmusában hat a fenilalanin és a tirozin, a homogentisav metabolizmusában.

Így ennek az enzimnek a hiánya miatt ez a sav felhalmozódik a testben, ami olyan betegség tüneteinek megjelenéséhez vezet, mint például a sötét vizelet a vizeletben homogén sav jelenléte miatt, kék vagy sötét foltok megjelenése miatt az arcon és a szemen, fájdalom és merevség a szemekben.

Hogyan történik a kezelés

Az alkaptonuria kezelésének célja a tünetek enyhítése, mivel ez egy recesszív jellegű genetikai betegség. Így fájdalomcsillapítók vagy gyulladáscsökkentők alkalmazása ajánlható az ízületi fájdalom és a porcmerevség enyhítésére, a fizioterápiás foglalkozások mellett, amelyek kortikoszteroid infiltrációval végezhetők, az érintett ízületek mobilitásának javítása érdekében.

Ezenkívül ajánlott alacsony fenilalanin- és tirozin-tartalmú étrendet követni, mivel ezek a homogentisav prekurzorai, ezért ajánlatos kerülni a kesudió, a mandula, a brazil dió, az avokádó, a gomba, a tojásfehérje, a banán, a tej fogyasztását. és például a bab.

A C-vitamin vagy az aszkorbinsav bevitele szintén javasolt kezelésként, mivel hatékonyan csökkenti a barna pigmentek porcban történő felhalmozódását és kialakítja az ízületi gyulladást.