alkaptonuria

Tartalom

• Mi az Alkaptonuria?
• Melyek az Alkaptonuria tünetei?
• Mi okozza Alkaptonuria-t?
• Hogyan diagnosztizálják az Alkaptonuria-t?
• Hogyan kezelik az Alkaptonuria-t?
• Milyen az Alkaptonuria kilátásai?

Mi az Alkaptonuria?

Az Alkaptonuria ritka öröklött rendellenesség. Abban az esetben fordul elő, amikor a test nem képes elegendő mennyiségű enzimet előállítani, amelyet úgynevezett homogentisic dioxygenase (HGD) -nek neveznek. Ezt az enzimet a homogenizinsavnak nevezett mérgező anyag lebontására használják. Ha nem termel elegendő mennyiségű HGD-t, a homogenizinsav felhalmozódik a testében.

A homogenizinsav felhalmozódása okozza a csontok és a porc elszíneződését és törékenységét. Ez általában osteoarthritiszhez vezet, főleg a gerinc és a nagy ízületeknél. Az alkaptonuriában szenvedő emberek vizelete is sötétbarna vagy feketévé válik, amikor a levegőnek van kitéve.

Melyek az Alkaptonuria tünetei?

A csecsemő pelenkájának sötét foltai az alkaptonuria egyik legkorábbi jele. A gyermekkorban kevés egyéb tünet van.

A tünetek nyilvánvalóbbá válnak az életkorral. Lehet, hogy vizelete sötétbarna vagy feketévé válhat. Mire eléri a 20 vagy 30 évet, észreveheti a korai kezdetű osteoarthritis jeleit. Például krónikus merevséget vagy fájdalmat észlelhet az alsó hátán vagy a nagy ízületekben.

Az alkaptonuria egyéb tünetei a következők:

• sötét foltok a szem sclera-ban (fehér)
• megvastagodott és sötétebb porc a fülében
• a bőr kék foltos elszíneződése, különösen az izzadságmirigyek körül
• sötét színű verejték vagy verejtékfoltok
• fekete fülzsír
• vese és prosztata kövek
• ízületi gyulladás (különösen a csípő- és térdízületek)

Az Alkaptonuria szívproblémákhoz is vezethet. A homogenisztinsav felhalmozódása miatt a szívszelepei megkeményednek. Ez megakadályozhatja, hogy megfelelően záródjanak le, ami aorta és mitralis szelep rendellenességeket eredményez. Súlyos esetekben szükség lehet a szívszelep cseréjére. A felhalmozódás az erek megszilárdulását is okozza. Ez növeli a magas vérnyomás kockázatát.

Mi okozza Alkaptonuria-t?

Az Alkaptonuria-t a homogenizátum-1,2-dioxigenáz (HGD) gén mutációja okozza. Autoszomálisan recesszív állapot. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülődnek rendelkeznie kell génnel ahhoz, hogy továbbadja a betegséget neked.

Az Alkaptonuria ritka betegség. A ritka rendellenességek országos szervezete (NORD) szerint az esetek pontos száma nem ismert. A becslések szerint az Egyesült Államokban minden 250 000–1 millió élő születés közül egyben fordul elő. Általánosabb azonban Szlovákiában, Németországban és a Dominikai Köztársaság egyes területein.

Hogyan diagnosztizálják az Alkaptonuria-t?

Orvosa azt gyaníthatja, hogy alkaptonuria van, ha vizelete sötétbarna vagy feketévé válik, amikor a levegő ki van téve. Azt is megvizsgálhatják Önnél az állapot miatt, ha korai kezdetű oszteoartritisz alakul ki.

Orvosa gázkromatográfiának nevezett tesztet használhat a homogenizinsav nyomainak keresésére a vizeletében. DNS-teszteléssel is ellenőrizhetik a mutált HGD gént.

A családi anamnézis nagyon hasznos az alkaptonuria diagnosztizálásában. Sok ember azonban nem tudja, hogy hordozza-e a gént. Lehet, hogy szülei hordozók, anélkül, hogy felismernék.

Hogyan kezelik az Alkaptonuria-t?

Az alkaptonuria esetében nincs speciális kezelés.

Lehet, hogy alacsony fehérjetartalmú étrendet vesz fel. Orvosa javasolhat nagy adag aszkorbinsavat vagy C-vitamint is, hogy lelassítsa a homogenizinsav felhalmozódását a porcában. A NORD azonban figyelmezteti, hogy a C-vitamin hosszú távú használata általában hatástalannak bizonyult e betegség kezelésében.

Az alkaptonuria egyéb kezelése a lehetséges szövődmények megelőzésére és enyhítésére összpontosít, például:

• ízületi gyulladás
• szívbetegség
• vesekövek

Orvosa például felírhat gyulladáscsökkentő gyógyszereket vagy kábítószereket ízületi fájdalmak kezelésére. A fizikai és foglalkozási terápia segíthet fenntartani az izmok és ízületek rugalmasságát és erejét. Kerülnie kell az olyan tevékenységeket is, amelyek sok terhelést okoznak az ízületekre, például a nehéz kézi munkát és a kontaktisportot.

Az élet egy bizonyos pontján szüksége lehet műtétre. Például a NORD jelentése szerint az alkaptonuriában szenvedő emberek kb. Felének váll, térd vagy csípőpótlás szükséges, gyakran 50 vagy 60 éves korban. Szükség lehet műtétre is az aorta vagy a mitrális szívszelep kicserélésére, ha nem működnek megfelelően. Bizonyos esetekben műtétre vagy más terápiára lehet szükség a krónikus vese- vagy prosztatakövek kezelésére.

A kutatók jelenleg tanulmányozzák a nitisinone gyógyszer alkalmazását az alkaptonuria lehetséges kezelésére.

Milyen az Alkaptonuria kilátásai?

Az alkaptonuriában szenvedő emberek várható élettartama meglehetősen normális. A betegség azonban bizonyos rendellenességek sokkal nagyobb kockázatát hordozza magában, beleértve:

• ízületi gyulladás a gerinc, a csípő, a vállak és a térd
• Achilles-ín szakadás
• szívének aorta és mitralis szelepei megkeményedése
• a szívkoszorúér megkeményedése
• vese és prosztata kövek

Ezen komplikációk némelyike ​​a rendszeres ellenőrzésekkel késleltethető. Orvosa rendszeresen ellenőrizni fogja Önt. Az állapot előrehaladásának ellenőrzésére szolgáló tesztek között szerepelhet:

• gerincröntgen, hogy ellenőrizze a lemez degenerációját és meszesedését az ágyék gerincén
• mellkasi röntgenfelvétel az aorta és a mitralis szívszelep monitorozására
• A CT (komputertomográfia) beolvassa a szívkoszorúér betegség jeleit