Sarlósejtes vérszegénység: mi ez, tünetei, okai és kezelése

Tartalom

• Fő tünetek
• A diagnózis megerősítése
• A sarlósejtes vérszegénység lehetséges okai
• Hogyan történik a kezelés
• Lehetséges szövődmények

Az sarlósejtes vérszegénység olyan betegség, amelyet a vörösvérsejtek alakjának változása jellemez, amelyek sarló vagy félhold alakúak. E változás miatt a vörösvérsejtek kevésbé képesek oxigént szállítani, emellett a megváltozott forma miatt megnő az érelzáródás kockázata, ami széleskörű fájdalomhoz, gyengeséghez és apátiához vezethet.

Az ilyen típusú vérszegénység tünetei olyan gyógyszerek alkalmazásával szabályozhatók, amelyeket az egész életen át szedni kell a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében, a gyógyulás azonban csak a hematopoietikus őssejtek átültetésével történik.

Fő tünetek

Bármely más vérszegénység - például fáradtság, sápadtság és alvás - általános tünetei mellett a sarlósejtes vérszegénység más jellegzetes tüneteket is okozhat, például:

• Fájdalom a csontokban és az ízületekben mert az oxigén kevesebb mennyiségben érkezik, főleg a végtagokba, mint kéz és láb;
• A fájdalom válságai a has, a mellkas és az ágyéki régióban, a csontvelő sejtjeinek pusztulása miatt, és lázzal, hányással, valamint sötét vagy véres vizelettel társulhat;
• Gyakori fertőzésekmert a vörösvérsejtek károsíthatják a lépet, ami segít a fertőzések leküzdésében;
• ​Növekedési retardáció és pubertás késés, mert a sarlósejtes vérszegénység vörösvérsejtjei kevesebb oxigént és tápanyagot biztosítanak a test növekedéséhez és fejlődéséhez;
• Megsárgult szem és bőr annak a ténynek köszönhető, hogy a vörösvértestek gyorsabban "elhalnak", és ezért a bilirubin pigment felhalmozódik a testben, ami a bőr és a szem sárga színét okozza.

Ezek a tünetek általában 4 hónapos életkor után jelentkeznek, de a diagnózist általában az élet első napjaiban állapítják meg, amennyiben az újszülött elvégzi a csecsemő lábtesztjét. Tudjon meg többet a sarokszúrásról és arról, hogy milyen betegségeket észlel.

A diagnózis megerősítése

A sarlósejtes vérszegénység diagnózisát általában a csecsemő lábának tesztelésével állapítják meg a csecsemő életének első napjaiban. Ez a teszt képes a hemoglobin elektroforézis nevű teszt elvégzésére, amely ellenőrzi a hemoglobin S jelenlétét és koncentrációját. Ennek az az oka, hogy ha kiderül, hogy a személynek csak egy S génje van, vagyis AS típusú hemoglobin, az azt jelenti, hogy a sarlósejtes vérszegénység génjének hordozója, sarlósejt tulajdonságként osztályozva. Ilyen esetekben előfordulhat, hogy a személy nem mutat tüneteket, de rutin laboratóriumi vizsgálatokkal kell nyomon követni.

Ha egy személynél HbSS-t diagnosztizálnak, ez azt jelenti, hogy az illető sarlósejtes vérszegénységben szenved, és orvosi tanács szerint kell kezelni.

A hemoglobin-elektroforézis mellett az ilyen típusú vérszegénység diagnosztizálható a sarokszúrás teszten át nem eső emberek vérképével kapcsolatos bilirubin mérésével, sarló alakú vörösvérsejtek jelenlétével, retikulociták, bazofil pöttyök és a normál referenciaérték alatti, általában 6 és 9,5 g / dL közötti hemoglobin-érték.

A sarlósejtes vérszegénység lehetséges okai

A sarlósejtes vérszegénység okai genetikai jellegűek, vagyis a gyermekkel születnek, és apáról fiúra szállnak.

Ez azt jelenti, hogy valahányszor az embernél diagnosztizálják a betegséget, megvan az SS-génje (vagy SS-hemoglobin), amelyet édesanyjától és apjától örökölt. Bár a szülők egészségesnek tűnhetnek, ha az apának és az anyának van egy AS génje (vagy hemoglobin AS), amely a betegség hordozójára utal, amelyet sarlósejt tulajdonságnak is neveznek, van esély arra, hogy a gyermek megbetegedjen ( 25% esély) vagy hordozója (50% esélye) a betegségnek.

Hogyan történik a kezelés

A sarlósejtes vérszegénység kezelése gyógyszerek alkalmazásával történik, és egyes esetekben vérátömlesztésre lehet szükség.

Az alkalmazott gyógyszerek főleg penicillint jelentenek 2 hónapos és 5 éves kor közötti gyermekeknél, hogy megakadályozzák például a szövődmények, például a tüdőgyulladás kialakulását. Ezenkívül fájdalomcsillapító és gyulladáscsökkentő gyógyszerek is alkalmazhatók a fájdalom enyhítésére válság idején, sőt oxigénmaszkkal is növelhetők az oxigén mennyisége a vérben és megkönnyítik a légzést.

A sarlósejtes vérszegénység kezelését egy életen át kell folytatni, mert ezek a betegek gyakran fertőzhetnek. A láz fertőzésre utalhat, ezért ha a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő személynek láza van, azonnal forduljon orvoshoz, mert mindössze 24 óra alatt kialakulhat septicemia, és halálos kimenetelű lehet. A lázcsökkentő gyógyszereket nem szabad orvosi ismeretek nélkül használni.

Ezen túlmenően a csontvelő-transzplantáció szintén egyfajta kezelés, amelyet súlyos esetekben javallott és az orvos választott ki, amely a betegség gyógyítására szolgálhat, azonban bizonyos kockázatokkal jár, például az immunitást csökkentő gyógyszerek alkalmazása. Tudja meg, hogyan történik a csontvelő-transzplantáció és a lehetséges kockázatok.

Lehetséges szövődmények

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeket érintő szövődmények a következők lehetnek:

• A kéz és a láb ízületeinek gyulladása, amely megduzzad, nagyon fájdalmas és deformált;
• Fokozott a fertőzések kockázata a lép érintettsége miatt, amely nem szűri le megfelelően a vért, ezáltal lehetővé téve a vírusok és baktériumok jelenlétét a szervezetben;
• Veseelégtelenség, fokozott vizelési gyakorisággal, az is gyakori, hogy a vizelet sötétebb, a gyermek pedig serdülőkoráig nedvesíti az ágyat;
• A lábakon nehezen gyógyuló sebek, amelyek napi kétszer öltözködést igényelnek;
• Májkárosodás, amely olyan tüneteken keresztül nyilvánul meg, mint a szem és a bőr sárgás színe, de nem hepatitis;
• Epekövek;
• Csökkent látás, hegesedés, foltok és striák a szemekben, egyes esetekben vaksághoz vezethetnek;
• Agyvérzés, mivel a vér nehezen öntözi az agyat;
• Szívelégtelenség, kardiomegalia, szívroham és szívzörej;
• A fiatal férfiaknál gyakori a priapizmus, amely fájdalmas, rendellenes és tartós merevedés, amelyet nem kísér szexuális vágy vagy izgalom.

A vérátömlesztés szintén része lehet a kezelésnek, növelve a keringésben lévő vörösvérsejtek számát, és csak a hematopoietikus őssejtek átültetése kínálja az egyetlen lehetséges gyógymódot a sarlósejtes vérszegénység ellen, de kevés indikációval a az eljárás.